Организационно-методические основы специализированного медико-генетического консультирования детей с умственной отсталостью и их семей

• Автор: Денисенкова, Елена Валерьевна
• Шифр специальности: 03.00.33
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2006
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 150 с. : 7 ил.

Оглавление

Список сокращений.4.

Введение

1. Литературный обзор.

1.1. Некоторые общие понятия

1.2. Частота УО

1.3. Причины этиология УО

1.4. Дифференциальная диагностика

1.5. Цитогенетические и молекулярные аспекты

диагностики УО

1.6. Метаболические дефекты и их роль

в этиологии У О.
2. Материалы и методы исследования.
2.1. Источники формирования выборки
2.2. Половозрастное распределение
2.3. Этапы медикогенетического обследования.
2.4. Методы исследования.
2.4.1. Клинические и инструментальные методы
2.4.2. Методы статистического анализа.
3. Результаты исследований.
3.1. Анализ медицинских направлений на МГК.
3.1.1. Цель направления на МГК
3.1.2. Структура направляющих диагнозов.
3.1.3. Распределение по степеням УО.
3.2.Схема диагностического этапа.
3.3. Итоги диагностического этапа МГК
3.4. Спектр патологии среди детей с УО.
3.4.1 .Спектр менделирующих заболеваний
3.4.2.Спектр хромосомных заболеваний.
3.4.3.Эффективность цитогенетической
диагностики.
3.4.4.Спекгр мультифакториальных заболеваний и заболеваний , вызванных тератогенными факторами
3.5. Диагностическая значимость различных
методов исследования.
3.6. Диагностические алгоритмы.
3.6.1 .Факторы, влияющие на эффективность диагностики
3.6.2. Клиникостатистический алгоритм.
3.6.3. Клиникофенотипический алгоритм.
3.7. Определение объема лабораторных
исследований.
3.8. Определение объема проспективного
консультирования
4.0бсуждение результатов
4.1. Обсуждение выборки.
4.2. Обсуждение итогов диагностического этапа.
4.3. Обсуждение спектра и структуры выявленной патологии.
4.4. Обсуждение диагностической значимости
различных методов исследования.
4.5. Обсуждение диагностической значимости различных факторов.
4.6. Обсуждение диагностических алгоритмов
4.7. Обсуждение результатов определения
объема проспективного консультирования.
Заключение
Список литературы


Под этим подразумевается снижение интеллектуальной деятельности, возникшее в период формирования личности и связанное с нарушением адаптивных функций человека при проявлении ее до лет , , 1. Нетрудно заметить, что перечисленные понятия выделяют ту или иную особенность У О от указания на недоразвитие мозга до неспособности к обучению. В соответствии с современными представлениями умственная отсталость это обобщенное понятие, включающее весьма разнородные с клинической и эгиопатогенетической точки зрения явления, связанные между собой состояниями нарушения адаптивного поведения с недостаточным развитием познавательных способностей. Понятие умственная отсталость следует признать не только более широким, но и более точным, так как оно практически относится ко всей категории пациентов с ранней интеллектуальной недостаточностью. Независимо от особенностей того или иного определения У О в нем всегда в сравнении с нормальным развитием отмечаются два момента раннее возникновение интеллектуальной недостаточности и нарушение адаптационного поведения. Мерой степени выраженности интеллектуального дефекта, по мнению ряда авторов, может служить т. В соответствие со значениями 12, УО подразделяется на 4 степени легкая показатель интеллекта от до , умеренная показатель интеллекта от до , тяжелая показатель интеллекта от до и глубокая показатель интеллекта ниже . Считается, что наиболее важный признак у больных с УО это нарушение функции адаптации. Под адаптацией понимается то, как эффективно индивидуумы справляются с каждодневными требованиями жизни, насколько они обладают навыками самообслуживания для каждого определенного возраста, степень их культурного уровня, возможности повышения этого уровня путем обучения. Адаптивная функция может быть измерена при помощи нескольких для повышения объективности стандартных шкал, позволяющих выявить ее дефицит. Частота УО. Частота У О значительно варьирует в разных странах и составляет в Европейской популяции 1 для тяжелых форм и от 10 до 1 для среднетяжелых и легких форм. Столь широкие границы популяционных частот зависят от различий в методиках выявления, от характера изучаемой выборки. УО чаще встречается среди мужского населения соотношение мужчин и женщин приблизительно равно 1,5 1 6, 5, . Такие различия чаще всего связывают с проявлением Хсцепленных мутаций. УО может быть вызвана любым фактором, который оказывает повреждающее воздействие на развитие мозга в течение внутриутробного периода, во время родов или в первые годы жизни. К настоящему времени обнаружено уже более сотни вероятных причин У О. Тем не менее, у трети детей с этим состоянием его причина остается невыясненной. Высокое разнообразие причин У О вызывает у врача, по словам . i, настоящую панику в начале обследования. Это чувство еще более усиливается в связи с относительно небольшой долей уточненных диагнозов у пациентов с тяжелой и глубокой УО, находящихся в различных психиатрических и нейропсихологических клиниках. В.П. Эфроимсон считал, что доля наследственных форм олигофрений может достигать По мнению М. По данным Г. С.Маринечевой и Э. В.Устиновой генетическая природа УО тяжелой степени может считаться доказанной в 23 случаев. По мнению авторов, многие из этих форм не имеют специфических черт, что, возможно, объясняется нарушением биохимического обмена, реализующегося в постнатальном периоде. Определение удельного веса генетических и средовых факторов в патогенезе УО у конкретного ребенка всегда представляет существенные трудности. Некоторые авторы считают, что причина умственной отсталости может быть точно установлена менее чем в случаев. ЦНС, а в последствии к развитию УО. По данным Г. Р. Мутовина и других ученых, занимающихся проблемами онтогенеза, генетическая патология, манифестирующая на ранних стадиях внутриутробного развития, клинически может проявляться симптомокомплексами, напоминающими патологию, вызванную неблагоприятными средовыми факторами. В работах Н.