Комплексное медико - и популяционно-генетическое изучение населения республики Башкортостан

• Автор: Гринберг, Яков Ильич
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2009
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 164 с. : 24 ил.

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. Подходы к изучению частоты и спектра наследственных болезней в различных популяциях
1.1.1. Изучение распространенности отдельных наследственных заболеваний в различных популяциях. Скрининг.
1.1.2. Полное одноразовое обследование популяции с цслыо выявления достаточно широкого спектра наследственных болезней.

1.1.1.1. Груз наследственных болезней в популяциях человека.

1.1.1.2. Разнообразие наследственной патологии в популяциях человека

1.2. Влияние факторов популяционной динамики на формирование отягощснности популяций наследственной патологией

1.3. Полиморфизм ДНК и его использование в популяционногенетических исследованиях

1.3.1. Полиморфизм ядерного генома.

1.3.1.1. Диаллсльная система генетических маркеров.

1.3.1.2. Мультиаллельная система генетических маркеров
а. Микросателлитные повторы
б. Минисателлитные повторы Vviii .
1.4.0писание этногенеза башкирского народа
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ.
2. Объект и методы исследования.
2.1. Медикогенетическое исследование.
2.1.1 Медикогенетический материал.
2.1.2 Методы сбора медикогенетического материала
2.1.3 Методы обработай медикогенетического материала
2.2. Популяционногенетическое исследование.
2.2.1 Популяционногенетический материал.
2.2.2 Методы сбора популяционногенетического материала
2.2.3 Методы обработки популяционногенетического материала
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
3.1. Медикогенетическое изучение населения Республики Башкортостан
3.1.1. Сегрегационный анализ
3.1.2 Отягощенность населения Республики Башкортостан наследст
венной патологией
3.1.2.1. Отягощенность населения Республики Башкортостан аутосомнодоминантной патологией.
3.1.2.2. Отягощснность населения Республики Башкортостан аутосом норецессивной патологией.
3.1.2.3. Отягощснность населения Республики Башкортостан Хсцсплениой рецессивной патологией.
3.1.2.4. Анализ отягощенности населения различных этногеографичсских групп башкир основными типами моногенной наследствен ной патологией
3.1.3. Разнообразие наследственных болезней в Республике Башкортостан
3.1.3.1 Нозологический спектр и территориальное распределение аутосомнодоминантных заболеваний в Республике Башкортостан.
3.1.3.2 Нозологический спектр и территориальное распределение аутосомнорецсссивных заболеваний в Республике Башкортостан.
3.1.3.3 Нозологический спектр и территориальное распределение Xсцепленных заболеваний в Республике Башкортостан.
3.1.3.4 Анализ генетических взаимоотношений
а. Анализ генетических расстояний кластерный анализ между 6 изученными районами Республики Башкортостан
б. Анализ генетических расстояний кластерный анализ между изученными популяциямиэтносами России.
3.2. Популяционногенетическое изучение населения Республики Башкортостан
3.2.1 Информационное содержание ти используемых ДНКмарксров для изучения популяции башкир.
3.2.2 Анализ полиморфизма ти локусов ядерного генома в популяции башкир
3.2.3 Анализ генетических взаимоотношений.
3.2.3.1 Анализ генетических расстояний кластерный анализ между 5 изученными районами Республики Башкортостан.
3.2.3.2 Анализ генетических расстояний кластерный анализ между изученными популяциямиэтносами России.
3.3. Влияние факторов популяционной динамики на формирование груза ау
тосомнодоминантной и аутосомнорецессивной патологии.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


Так, у евреев ашкенази . V., частота аутосомнодоминантных заболеваний ,0 на , аутосомнорецессивных заболеваний 1,1 на , Хсцепленной патологии 0,5 на мальчиков в Британской Колумбии Канада i Р. Л. . Xсцепленных 0,5 мальчиков а в Японии Е. Xсцепленньгх 0,3 мальчиков. Наибольшим колебаниям подвержена оценка частоты аутосомнодоминантных заболеваний, по данным разных авторов она отличается более чем на порядок. Это связано с включением или не включением в регистр условно патологических доминантных признаков псориаз, семейная гииерхолестеринемия и др Частота аутосомнорецессивных заболеваний колеблется у разных исследователей приблизительно в два раза, что связано, скорее всего, с более строгими критериями отбора рецессивных заболеваний и с тем, что среди них реже встречаются условно патологические состояния. Оценка частоты Xсцепленных заболеваний очень близка по значению почти во всех исследованиях, т. Таким образом, существенные различия практически на порядок в частотах и распространенности наследственных болезней обусловлены неодинаковыми методологическими подходами исследователей, хотя, несомненно, существуют и истинные различия. Регистры созданы и успешно функционируют во многих странах мира США, Англия, Франция, Швеция и другие. В зависимости от того, какая задача стоит перед органами здравоохранения, выделяют следующие виды регистров Краснопольская К. Д., Кнапп А. Терехова Е. Г., Прытков А. А.Н. Р.Е. Клинический регистр. Оказание лечебной помощи больным, контроль качества лечения, оценка динамики состояния больного, своевременное внедрение новых способов лечения и диагностики. Цитогенетический регистр. Регистрация хромосомной патологии. Эпидемиологический регистр. В нм производится оценка груза менделирующих наследственных болезней и описывается генетическая структура популяции. Катамнестический регистр. Оценивает эффективность медикогенетического консультирования и пренатальной диагностики. Профилактический регистр. Направлен на снижение частоты наследственной патологии, благодаря адекватному и своевременному генетическому консультированию. Таблица 2. Примечание 1v , 2 . В России СССР комплексный метод обследования и изучения наследственной патологии был разработан в лаборатории генетической эпидемиологии, под руководством академика I, профессора Гинтера Е. Данный метод дат представление об особенностях распространения наследственных заболеваний и оценивает факторы популяционной динамики. Гинтер Е. К. Гинтер Е. К. и др. Гинтер Е. К. и др. Протокол генетикоэпидемиологических исследований включает описание генетической структуры обследуемых популяций через различные генетические системы гены наследственных болезней, стандартные методы популяционной статистики и ДНКполиморфизм. В популяции одновременно исследуются отягощенность и разнообразие наследственной патологии, оцениваются основные популяционные параметры статистики Райта, индекс эндогамии, модель изоляции расстоянием Малеко, этническая ассортативность и др. ДНКмаркеры. С использованием комплексного подхода обследованы ряд популяций России и некоторых регионов бывшего СССР. Обследования по стандартной схеме проводились в Кировской, Костромской, Архангельской, Тверской, Ростовской, Брянской областях, Краснодарском крае, Республиках Чувашия, Удмуртия, Адыгея, МарийЭл. В табл. Медикогенетического центра Российской академии медицинских наук в результате многолетней работы. Таблица 3. России 3. Гмнтср и лр. Гннтср и др. Мамедова , 4 Мамедова Р. Л., 5 Гинтер Н. К. и др. Петрин Л. Н. и др. Зинченко Мамедова , 8 Зинченко и др. Мамедова Зинченко и др. Зинченко , Ельчинова Г. И. и др. Амелина С. С. и др. Зинченко и др. Томским НИИ медицинской генетики в Сибирском регионе Томская область, Республика Тува, Якутия табл. Полученные результаты показали, что распространенность аутосомнодоминантных заболеваний во всех российских популяциях выше, чем аутосомнорецессивных и Хсцепленных. Наибольшие значения груза наследственных болезней наблюдались среди марийцев, чувашей Гинтер Е. К. и др. Назаренко Л. П. и др.