Современные методические и этические проблемы медико-генетического консультирования в России

• Автор: Ижевская, Вера Леонидовна
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Докторская
• Год защиты: 2005
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 214 с. : 5 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ
ВВЕДЕНИЕ

Глава I. Медикогенетическое консультирование и новые технологии в генетике

1.1. Роль медикогенетического консультирования в геномном

и постгеномном периодах

1.2. Особенности этических принципов медицинской генетики .

1.3 Международные документы по этическим аспектам медицинской генетики

1.4. Регламентация правовая и этическая медикогенетической помощи населению России

1.5. Этические проблемы медицинской генетики

1.6 Обеспечение доступности медикогенетической помощи населению.

1.7. Цель и основные принципы медикогенетического консультирования.

1.8. Проблемы сохранения конфиденциальности пациента при меди когенетическом консультировании и генетическом тестировании.
1.9. Предоставление генетической информации о пациенте его родственникам, супругам, третьим сторонам
1 Этические проблемы генетического тестирования.
1 Этические проблемы пренатальной диагностики.
1 Заключение
Глава II. Материалы и методы
2.1. Организация анкетирования врачейгенетиков.
2.2. Социодемографическая характеристика выборок врачейгенетиков, принявших участие в анкетировании
2.3. Профессиональная характеристика выборок врачейгенетиков, принявших участие в анкетировании
Глава III. Некоторые организационные аспекты
деятельности медикогенетических консультаций в
России
3.1. Некоторые характеристики деятельности медикогенетических консультаций.
3.2. Этические проблемы в практике российских медикогенетических консультаций.
Глава IV. Отношение генетиков в России к целям и основным принципам медикогенетического консультирования недирективности и уважению решения пациента
4.1. Предпочтение дирекгивного подхода к консультированию в России
4.2. Отношение врачейгенетиков к целям медикогенетического консультирования.
4.3. Отношение врачейгеиетиков к решениям, принятым пациентамим
Глава V. Отношение российских генетиков к проблемам сохранения конфиденциальности пациента и сообщения генетической информации при медикогенетическом консультировании и генетическом тестировании
5.1. Сообщение генетической информации пациенту.
5.2. Отношение к досимптоматическому тестированию несовершеннолетних.
5.3. Сообщение генетической информации кровным
родственникам пациента
5.4 Сообщение генетической информации супругам пациента
5.5. Сообщение генетической информации о пациенте третьим сторонам работодателям, страховым компаниям, школам и др.
5.6. Доступ к образцам ДНК, хранящимся в банках ДНК .
Глава VI. Проблемы медикогенетического консультирования, связанные с пренатальной диагностикой наследственных болезней
6.1. Отношение к абортам после пренатальной диагностики
6.2. Проведение пренатальной диагностики по поводу беспокойства женщины о состоянии здоровья плода при отсутствии других
показаний
6.3. Использование пренатальной диагностики в немедицинских
ЗАКЛЮЧЕНИЕ.
ВЫВОДЫ.
СП ИСОК ЛИТЕРАТУРЫ.
ПРИЛОЖЕНИЯ.
ВВЕДЕНИЕ
Актуальность


В репродуктивном контексте вмешательства для предотвращения генетической передачи детям серьезных заболеваний часто требуют аборта, который не просто препятствует передаче заболевания, как это происходит в других случаях профилактического врачебного вмешательства, а предотвращает появление на свет носителя заболевания. Когданибудь в будущем, вероятно, станет возможным манипулировать наследственностью детей не только для предотвращения заболеваний, но и для усиления нормальных функций организма. Оба последних случая вмешательства осуждаются некоторыми как евгенические. История евгеники конца XIX и первой половины XX века бросает тень на современную геномику и способствует широко распространенному беспокойству относительно растущих возможностей генетического контроля человеческой природы , 6, 9. Второй причиной, почему эти проблемы требуют детального рассмотрения, является важность социального контекста, в котором они возникают. Соответствующее использование новых знаний и возможностей, потенциал их неправильного или некорректного использования, а также меры, необходимые для предотвращения таких злоупотреблений, все это в огромной степени зависит от культурной, политической и социальноэкономической ситуации. В качестве иллюстрации к вышесказанному следует отметить, что в тех странах, где отсутствуют прочные культурные и правовые традиции уважительного отношения к свободе осуществления репродуктивной функции индивидом, возможность принудительного искажения репродуктивных предпочтений женщин но евгеническим или иным причинам возрастает многократно. В странах с сильно развитым частным страхованием в области здравоохранения имеются возможности для генетической дискриминации со стороны страховщиков, чего, как правило, не происходит в странах с государственным медицинским обслуживанием, доступным для всех. И, наконец, низкий уровень образования и ограниченность представлений о медицинской генетике или научных исследованиях в этой области представляют собой дополнительные препятствия для действительно осознанного отношения населения к этим проблемам 3, 6, 9. Все вышеизложенное привело к тому, что в современной медицинской генетике значительно выросла роль медикогенетического консультирования ,6,1. В соответствии с определением рабочего комитета Американского общества генетики человека медикогенстическое консультирование коммуникативный процесс, связанный с решением проблем относительно появления или риска появления генетических болезней в семье. Этот процесс заключается в попытке одного или более квалифицированных специалистов помочь пациенту или семье в следующих вопросах 1. То есть, в процессе консультации врач предоставляет семье в понятной форме информацию о генетическом заболевании, возможностях его лечения и профилактики, чтобы эта информация оказалась полезной для принятия решения в соответствии с уникальными обстоятельствами и взглядами конкретного человека 4. Роль клинического генетика в новой генетике не ограничивается только предоставлением информации больному или его семье 0. Его деятельность важна и для медицинских работников других специальностей и общества в целом табл. Таблица 1. Роль клинического генетика в новой генетике цитируется по Э. Больные наследственной патологией Установление диагноза и лечение некоторых наследственных болезней например, врожденных нарушений обмена, включая диспансерное наблюдение для определенных генетических условий. Разъяснение медицинских и социальных аспектов заболевания, причин его возникновения, механизмов наследования, результатов генетического тестирования, значения для других членов семьи и для репродуктивного выбора пациента. Таблица 1. Семьи больных наследственной патологией Идентификация родственников больного с риском наследственного заболевания и их обследование клиническими методами. Расчет генетического риска для членов семьи различными методами. Информирование родственников о риске наследственного заболевания и возможностях обследования, лечения и профилактики, доступных им. Разъяснение возможных медицинских и социальных последствий генетического тестирования членов семьи. Общество Участие в программах скрининга населения. Участие в образовательных и просветительских программах, предоставление необходимой информации нуждающимся в ней.