Теоретические, клинические и организационные основы медико-генетической службы в многопрофильной клинической больнице

• Автор: Филиппова, Тамара Владимировна
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Докторская
• Год защиты: 2007
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 247 с. : 12 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ
Введение
Глава 1. Теоретическое обоснование организации медикогенетической службы в многопрофильной клинической больнице

Глава 2. Материалы и методы

2.1. Характеристика групп проконсультированных пациентов

2.2. Методы клинической диагностики наследственной патологии и анализа причин медикогенетического консультирования пациентов

2.3. Цитогенетическое обследование пациентов

2.4. Методы приготовления препаратов хромосом из биологического материала инвазивных пренатальных процедур

2.5. Методы инвазивной пренатальной диагностики

Глава 3. Медикогенетическое консультирование амбулаторных

пациентов
3.1. Медикогенетическое консультирование пациентов клиники акушерства и гинекологии
3.2. Анализ медикогенетического консультирования амбулаторных пациентов разных клиник
3.3. Анализ медикогенетического консультирования амбулаторных пациентов стихийного спроса
3.4. Цитогенетические исследования для амбулаторного контингента пациентов
3.5. Заключение
Глава 4. Медикогенетическая помощь госпитализированным пациентам
4.1. Медикогенетическое консультирование в клинике акушерства и гинекологии
4.2. Медикогенетическое консультирование взрослых пациентов клиники нервных болезней
4.3. Медикогенетическая помощь пациентам терапевтических клиник и клиники эндокринологии
Глава 5. Медикогенетическое консультирование детского контингента
5.1. Медикогенетическое консультирование новорожденных клиники акушерства и гинекологии
5.2. Медикогенетическое консультирование пациентов клиники детских болезней
5.3. Медикогенетическое консультирование детского контингента пациентов клиники нервных болезней
5.4. Заключение
Глава 6. Модель медикогенетической службы в многопрофильной
клинической больнице
6.1. Обобщнный объм медикогенетической помощи
взрослому и детскому контингенту
6.2. Оценка штата специалистов МОМГ для обеспечения
пациентов меди когенетической помощью
6.3. Штатное обеспечение для выполнения цитогенетических
анализов и инвазивных пренатальных процедур
6.4. Штатное обеспечение для выполнения цитогенетических
анализов и инвазивных пренатальных процедур
Заключение
Выводы
Список литературы


Сосредоточенные в медикогенетической консультации дорогостоящие технологии генетических анализов и коллектив квалифицированных врачейгенетиков, работающих на все население края, значительно снизили нагрузку на бюджетное финансирование, обеспечили расширение объема помощи семьям и способствовали росту обращаемости населения за медикогенетической помощью Матулевич С. А., Матулевич С. А., . Таким образом, по мере становления и развития медикогенетического консультирования, повышения его эффективности в профилактике наследственной и врожденной патологии в практическом здравоохранении стала формироваться медикогенетическая служба МТС. НБО, поддающиеся лечению или коррекции мониторинг ВПР с целью слежения за последствиями воздействия на человека внешнесредовых факторов. В процессе становления МГС организационные вопросы возникали и решались по мере расширения потребностей в этом виде помощи населению главным образом на региональном уровне. Федеральные МГЦ 4 в Москве и по 1 в С. Петербурге и Томске в основном оказывают консультативную помощь региональным МГК и диагностическую помощь в сложных случаях наследственной патологии. Наследственные и врожденные болезни это мультисистемная патология, с которой больные как из детского, так и взрослого контингента населения попадают в многопрофильные клинические учреждения часто не подозревая о наличии этих форм заболеваний. Сегодня трудно определить количество таких больных, проходящих обследование и лечение в многопрофильных клинических центрах, недостаточно данных о структуре патологии. Не вызывает сомнения, что эта доля больных довольно значительная, следовательно, им должна быть представлена соответствующая диагнозу специализированная помощь. Очевидно, в современных условиях развития отечественного здравоохранения, ориентированного на повышение качества здоровья населения, особого внимания заслуживают вопросы о принципах организации медикогенетической службы, о потребностях в обеспечении отдельными видами медикогенетической помощи больным в многопрофильных клинических центрах. Обоснованные ответы на эти и другие вопросы можно получить на основе анализа частоты и структуры наследственной и врожденной патологии в популяции или среди населения отдельно взятого региона. Для этог о можно воспользоваться двумя подходами. Анализ литературы показывает, что в разных исследованиях приводятся значительно различающиеся частоты иногда даже в раз. Поэтому данные по частотам или распространенности наследственных болезней, полученные авторами в XX веке, можно считать сугубо ориентировочными. Различия в распространенности наследственных болезней по разным исследованиям правильнее объяснять не столько популяционными различиями в частотах, сколько методическими особенностями исследований. Наиболее объективная регистрация врожднных и наследственных болезней проведена в Британской Колумбии Канада i . ., Т. ., . . . Г1о данным этих авторов частота наследственной патологии составила 3,6 на новорожденных. Эта частота значительно ниже частот, приводимых в некоторых обобщенных руководствах Бочков Н. П., ii, . Однако, результаты долговременного мониторинга за родившимися в Британской Колумбии до года показывают, что частота генетически обусловленных аномалий достигает ,6 Шевченко В. А., Топорина . ., Стволинская Н. С., . В российских популяциях отягощенность наследственной менделирующей патологией, согласно исследованиям коллективов под руководством Е. К. Гинтера и Л. П. Назаренко Назаренко Л. П., Гинтер Е. К., Зинченко . ., , составляют суммарно 2,02,5 на человек населения. Это реальные, а не расчетные данные, получены при обследовании населения во многих регионах России. Следует отметить, что по обобщенным данным, как уже упоминалось выше, частота менделирующих наследственных болезней составляет на новорожденных. Такую большую разницу между частотой и распространенностью лишь частично, а не полностью, можно объяснить повышенной смертностью больных особенно детей с наследственными болезнями.