Характеристика митотипов представителей трех этнических групп европейской части России

• Автор: Орехов, Владимир Александрович
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2002
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 103 с. : ил

Оглавление
ВЕДЕНИЕ

лава 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.

1.1 Структурная организация мтДНК.

1.2. Генетика мтДНК.

1.2.1. Скорость мутирования и гетероплазмия

1.3. Концепция молекулярных часов и ее ограничения при анализе мтДНК.

1.4. Филогенетический анализ нерекомбинирующих маркеров

1.5 Изменчивость мтДНК в популяциях человека.

1.5.2. Классификация азиатских гаплогрупп

1.5.3. Изменчивость мтДНК в Европе.

1.5.4. Изменчивость мтДНК народов России.
1.6. Использование мтДНК в криминалистическихисследованиях
1.6.1. Особенности использования мтДНК в сравнении с аутосомнымн маркерами
1.6.2. Спорные вопросы типирования мтДНК.
1.6.3. Экспериментальные методы, используемые при типировании мтДНК в
криминалистических исследованиях.
1.6.4. Накопление референтных баз данных гаплотипов мтДНК
1.6.5. Примеры использования мтДНК в экспертных исследованиях
лава 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ.
2.1. Материалы.
2.2. Методы
лава 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ.
3.1 Изменчивость нуклеотидных последовательностей ГВС1 мтДНК в популяциях русских мари и татар.
3.2. Генетическое положение исследованных популяций русских, мари и татар среди соседствующий с ними народов.
3.3 Частоты основных гаплогрупп в популяциях русских мари и татар
3.4 Анализ митотипов, общих для русских, мари и татар
3.5. Анализ разнообразия мтДНК в российских выборках в аспекте судебноэкспертной идентификации личности.
3.5.1. Обоснование возможности и оптимизация схемы идентификации индивидов в больших группах с помощью типирования ГВС1 мтДНК
3.5.2. Анализ гаплотипов мтДНК в случайной выборке российских граждан
3.5.3. Сравнение показателей генетического разнообразия случайной выборки российских граждан и популяционной выборки русских
3.5.4. Сравшгтельный анализ дискриминирующего потенциала ГВС1, ГВСН и их совместного использования.
3.5.5. Частоты основных гаплогрупп в сравнении с популяционными выборками России
и Европы.
Благодарности
писок использованной литературы
ВВЕДЕНИЕ
Актуальность


Цель работы охарактеризовать разнообразие аплотипов мтДНК населения Европейской части России на примере трех этнических рупп, принадлежащих разным языковым семьям русских индоевропейская семья, три уральская семья и татар алтайская семья. Определить нуклеотидную последовательность гилервариабельного сегмента в репрезентативных выборках русских, мари и татар. Рассчитать показатели генетического разнообразия в популяциях русских, три и татар на основании нуклеотидных последовательностей ГВС1. Провести филогенетический анализ выявленных гаплотипов и оценить генеическое положение русских, мари и татар среди других народов Европы. Охарактеризовать разнообразие мтДНК в случайной выборке российских гракдан и сравнить с таковым в этнически однородных выборках русских, мари и татар. Оценить дискриминирующий потенциал мтДНК для целей ДНКщен гификащш на территории России. Научная новизна работы. В работе впервые в репрезентативных выборках шределены нуклеотидные последовательности гиперварнабельного сегмента 1 контрольного региона мтДНК у русских 3 индивида, мари индивидов и татар шдивидов. i пчноппактнческое значение. Молекулярногенетическая характеристика юпуляций русских, мари и татар по данным о полиморфизме ГВС1 мтДНК является ажным вкладом в сумму знаний об особенностях генофондов населения Европы и лужит важным фактическим дополнением к информации, накапливаемой в рамках рыполнения Международной программы Геном человека. Полученные результаты меют междисциплинарное значение и могут быть использованы как в генетике чеювека, так и в антропологии, археологии и этнографии. Проведенный в работе анализ юлиморфизма мтДНК в выборке российских граждан может служить основой создаия референтной базы данных для проведения криминалистических исследований на юнове типирования мтДНК на территории России. Результаты работы нашли примеение при проведении идентификационных исследований по установлению личности ертв террористических актов в Москве в году и военнослужащих, погибших в оде боевых действий в Чеченской республике в период г. Апробация работы. i . i, i, . ivi i . i i ii ivi , 9 . II съезд Вавиловского общества генетиков и селекционеров, СанктПетербург, 15 зевраля . i . Vv, , i 9, . iii. i. i , . II IV съезд Российского общества медицинских генетиков. Курск мая . V Всероссийский съезд судебных медиков. Астрахань. Отчетная конференция по ГНТП Геном человека. Черноголовка. Семинар Общая и молекулярная генетика в ИОГене. Научный семинар Российского центра судебномедицинской экспертизы Миндрава РФ. Июнь . Глава 1. Митохондриальная ДНК мтДНК человека представлена кольцевой молекуой. Первая из опубликованных последовательностей мтДНК человека имела размер п. . Предполагается, что мтДНК некогда была хромосоюй свободноживущей бактерии. Полторадва миллиарда лет назад предки митохондий перешли к эндосимбиотическому образу жизни в составе эукариотической клетки за прошедший период времени значительная часть генов исходной бактериальной ромосомы была утрачена или переместилась в ядро. У некоторых организмов этот зашел гораздо дальше и в настоящее время мтДНК человека несет всего енов, кодирующих две рРНК и рРНК, тРНК, и полипептидов Рис. Все полипептидных цепей, кодируемых мтДНК участвуют в ферментативном юмплексе окислительного фосфорилирования семь субъединиц егидрогеназного комплекса, три субъединицы цитохром соксидазы, две субъединицы АТФазного комплекса и цитохром Ь. В связи с различным молекулярным весом комплементарные цепи мтДНК получили обозначения i и Н v. Точки инициации репликации и Н цепей находятся на довольно большом расстоянии друг от друга, что связано с особенностями репликации мтДНК реплицируется однонаправлено и асинхронно. Рис. Карта мтДНК человека. Па карте отмечены гены, и сайты инициации транскрипции и репликации.