Динамика распределенности наследственной патологии в Томской обл.

• Автор: Коталевская, Юлия Юрьевна
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2006
• Место защиты: Томск
• Количество страниц: 177 с. : 15 ил.

Оглавление

Список сокращении

Введение.
Глава I. Частоты наследственных болезней в различных популяциях и значение факторов популяционной динамики обзор литературы

1.1. Подходы к изучению наследственных болезней

в популяциях

1.2. Частоты и распространенность наследственной патологии

в различных популяциях

1.3. Популяционногенетические механизмы распространения наследственных болезней.

Глава . Материалы и методы исследования.

2.1. История заселения территории Томской области.

2.2. Структура материала, источники информации и подходы анализа медикогенетической информации
Глава III. Результаты и обсуждение
3.1. Генетический груз наследственной патологии
в Томской области.
3.1.1. Отягощенность населения Томской области наследственными болезнями.
3.1.2. Разнообразие наследственных болезней в сельских популяциях Томской области
3.1.2.1. Аутосомнодоминантные заболевания
3.1.2.2. Аутосомнорецессивные заболевания
3.1.2.3. Хсцепленные заболевания.
3.1.3. Разнообразие наследственных болезней в городских популяциях Томской области
3.1.3.1. Аутосомнодоминантные заболевания
3.1.3.2. Аутосомнорецессивные заболевания
3.1.3.3. Хсцепленные заболевания.
3.1.4. Митохондриальные болезни.
3.2. Генетикодемографическое описание
населения Томской области
3.2.1. Генетикодемографические показатели
Томской области
3.2.1.1. Половозрастная структура населения
3.2.1.2. Анализ брачных пар по возрасту
вступления в брак
3.2.1.3. Характеристика национальною состава вступающих
в брак и этническая брачная ассортативность
3.2.1.4. Анализ мест рождения супругов, структура брачных пар и брачная ассортативность
по местам рождения.
3.3. Анализ влияния параметров популяционной структуры
на груз наследственных болезней в Томской области.
Заключение.
Выводы.
Список литературы


Как следует из таблицы 1, изученная распространенность спастических параплегий зависит не только от размера популяции и гео1рафичсского расположения региона исследования, но и вероятнее от этнической принадлежности. Существуют регионы, для которых характерно накопление той или иной наследственной патологии. Гак, исследование, проведенное в Сингапуре, выявило значимую для обследованного региона высокую частоту спиноцеребелярной атаксии СЦА различных типов, частота АД форм СЦА среди сингапурцев составила 3,7 на 0 ООО населения, с помощью генеалогического анализа был подтвержден эффект основателя , . Распространенность СЦА в Японии составляет ,8 на 0 0, в административной области Кинки наиболее частыми были подтипы СЦА 3 и СЦА 6 . Полученные результаты отражают региональные и этнические особенности распространения СЦА на территории Японии i . . В Китае и Тайване наиболее распространенный подтип среди этнических китайцев СЦА 3 i . В Голландии также наиболее частый подтип СЦА 3, распространенность которого составляет 3,0 на 0 0 . Тип СЦА 2 более характерен для индийцев и корейцев i . . . В ГУ НИИ неврологии РАМН Москва был проведен скрининг с целью поиска мутаций в известных локусах генов СЦА. В ,7 случаев обнаружена мутация в гене СЦА 1, в ,5 СЦА 2, в 5,8 СЦА 3 и в 1,9 СЦА 6 и СЦА 7 Клюшников и др. Миотоническая дистрофия МД одна из наиболее частых форм мышечных дистрофий, встречающихся у взрослых. Показатели распространенности данного заболевания варьируют от 2,2 до 5,5 на 0 0 населения в Западной Европе. Так, для Северной Ирландии показана высокая частота миотонической дистрофии, которая составила от всех случаев наследственных нервномышечных заболеваний ННМЗ, суммарная распространенность ННМЗ составила 3,5 на 0 0 населения , . Однако в японской популяции миотоническая дистрофия встречается чаще, чем 5,5 на 0 0 населения. Значительно реже миотоническая дистрофия встречается в ЮгоВосточной Азии и очень редка или отсутствует у африканцев iii . Миотоническая дистрофия так же является одним из распространенных наследственных заболеваний в Якутии с неравномерным территориальным распределением. Средняя распространенность МД в Якутии составляет , на 0 0 населения 1, а среди якутов , на 0 0 населения 1 Сухомясова и др. Диапазон распространенности варьировал по улусам от 2, до 2, на 0 0 населения. Среди сельского населения, где коренное население составляет большинство, распространенность МД в 4,2 раза выше, чем среди городского. Установлено наличие трех основных фокусов сосредоточения заболевания Северная группа районов ,9 на 0 0 населения, Вилюйский регион ,3 на 0 0 населения и Центральная Якутия . По мнению авторов одной из причин накопления МД в республике среди коренного населения является эффект основателя. Исследование, проведенное в Эстонии по изучению распространенности болезней с поражением мотонейронов передних рогов спинного мозга спинальные амиотрофии, показало частоту данной патологии 1,3 на 0 0 населения . В Италии изученная частота спинальной мышечной атрофии и Хсцепленной бульбарной атрофии составляет 1,6 на 0 0 населения или 3,3 на 0 0 только мужского населения ii, ii, . Следующим примером часто встречающегося наследственного заболевания является распространенность нейрофиброматоза тип 1 НФ1. По данным популяционных исследований, проведенных в разных странах распространенность НФ1 широко варьирует в Швеции ,7 на 0 0, в Великобритании на 0 0, в Италии ,9 на 0 0, в Новой Зеландии ,6 на 0 0 человек. В Финляндии его частота составляет на 0 0 1 человек. Каждый год в стране рождается 3 ребенка с НФ1. Максимальный показатель распространенности отмечается в возрастной iii от до лет и составляет ,5 на 0 0 человек. Частота мутации в гене НФ1 составляет 4, на , в случаев обнаружена мутация v, а распределение больных по территории страны равномерно.