Проблемы воспроизводства в популяциях России и сопредельных территорий. Антропогенетический анализ

• Автор: Спицына, Наиля Хаджиевна
• Шифр специальности: 03.00.14
• Научная степень: Докторская
• Год защиты: 2004
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 327 с. : ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ

Список сокращений и обозначений.

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.

1.1. Процессы воспроизводства и факторы, влияющие на формирование репродуктивной структуры популяций человека

1.2. Индивидуальные различия в плодовитости особенности фертильности

1.3. Генетикобиохимические маркеры крови

1.4. Генетические особенности процессов воспроизводства в популяциях человека

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.

2.1. Материалы исследования

2.1.1. Организация сбора биодемографических материалов.

2.1.2. Гематологические материалы
2.2. Методы исследования.
2.2.1. Биодемографические методы.
2.2.2. Анализ генетических маркеров
2.2.2.1. Определение эритроцитарных групп крови, РТС и
2.2.2.2. Типирование маркеров генетикобиохимической изменчивости.
2.2.2.3. Электрофоретическое определение системы гаптоглобина .
2.2.2.4. Изучение системы трансферрна методом изоэлектрофокусирования
2.2.2.5. Изучение системы группоспецифического компонента или витаминДтранспортирующего белка методом изоэлектрофокусирования
2.2.2.6. Анализ системы кислой фосфатазы эритроцитов I
. Изучение системы эритроцитарной фосфоглюкомутазы 1 с помощью изоэлектрофокусирования
2.2.2.8. Электрофоретический анализ системы эритроцитарной глиоксалазы1 1.
2.2.2.9. Фенотипирование системы аденилаткиназы АК
2.2.2 Изучение генетической вариабельности 6фосфоглюконатдегидрогеназы 6.
2.2.2 Метод изоэлектрофокусирования в определении полиморфизма генетической системы эстеразы
2.2.2 Определение полиморфизма фосфогликолатфосфатазы .
2.2.2 Метод изоэлектрофокусирования в определении
генетических разновидностей I ингибитора протеиназ.
2.3. Статистическая обработка результатов исследований
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И ОБСУЖДЕНИЕ.
3.1. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
3.1.1. Анализ факторов влияющих на процессы воспроизводства в популяциях разной численности и экологическим условиям локализации.
3.1.1.1. Идентификация факторов, влияющих на репродукцию в популяциях малой численности на примере исследования коряков и эвенов Камчатки
3.1.1.2. Процессы воспроизводства в популяциях средней численности на примере изучения этнотерриториальных групп башкир и бурят
3.1.1.3. Характеристика процессов воспроизводства в популяциях горцев Памира и Кавказа
3.1.1.4. Соотношение компонентов плодовитости и смертности в популяциях этнических греков и албанцев на территории бывшего
3.1.1.5. Особенности процессов воспроизводства в городах разной численности Казань, Чебоксары, Саранск, Сыктывкар, Ставрополь.
3.1.2. Идентификация полиморфных генов, связанных с особенностями воспроизводства в некоторых этнотерриториальных группах
3.1.2.1. Полиморфизм ингибитора протеиназ I альфа1антитрипсина в связи с репродуктивной компенсацией в высокогорных популяциях Памира
3.1.2.2. Обоснование выбора групп бурят для популяционногенетического анализа процессов репродукции
3.1.2.3. Сравнительная антропологическая характеристика бурят.
3.1.2.4. Генетическая характеристика популяций бурят, частоты фенотипов и аллелей в западных и восточных группах.
3.2. ОБСУЖДЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ ИССЛЕДОВАНИЯ
3.2.1. Итоги сравнительного популяционногенетического изучения процессов воспроизводства в популяциях, различающихся по численности и экологическим условиям регионов России.
3.2.2. Сравнительный анализ показателей потенциального отбора в исследуемых популяциях.
3.2.3. Двойственный эффект влияния инбридинга на процессы репродукции в популяциях человека
3.2.4. Определение генетических особенностей групп женщин, различающихся по характеру репродукции многодетность, многоплодие, патология в акушерском анамнезе, контроль
ВЫВОДЫ.
БИБЛИОГРАФИЧЕСКИЙ СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ И ОБОЗНАЧЕНИЙ
АВО группы крови гаптоглобин РТС фенилтиокарбамид ушная сера трансферрин
группоспецифический компонент витамин Д транспортирующий белок
I кислая эритроцитарная фосфатаза 1 фосфоглюкомутаза1 глиоксалаза1 АК аденилат киназа 6 6фосфоглюконат дегидрогеназа эстераза Д
Р ингибитор протеиназ сиантитрипсин
ЭФ электрофорез ИЭФ изоэлектрофокусирование коэффициент инбридинга
1т коэффициент потенциального отбора без включения в анализ беременностей, завершившихся абортом
I вариант расчета с включением в анализ числа беременностей, завершившихся абортом.
Х2 интенсивность социального прессинга на воспроизводство X среднее число детей, приходящееся на одну женщину пострепродуктивного возраста V дисперсия среднего числа детей доля потомков, доживших до репродуктивного возраста
1Г компонента дифференциальной плодовитости 1т компонента дифференциальной смертности Нг тотальный объем популяции репродуктивный объем популяции эффективнорепродуктивный объем Кте1 эффективнорепродуктивный объем с учетом дифференциальной плодовитости 2 эффективнорепродуктивный размер с учетом неравного числа
особей разного пола репродуктивного возраста
гармоническая средняя
к среднее число детей, приходящееся на одну женщину
к дисперсия среднего числа гамет X среднее число
ошибка среднего
Р уровни значимости
ЭКО . экстракорпоральное оплодотворение ИТСГИ
внутрицитоплазматическая инъекция сперматозоида перенос эмбрионов
запади, контроль
восточн. контроль
заадн. многодетные
УМО восточн. многодетные 7 Р
запади, с патологиями
г восточн. с патологиями
критерий значимости различий наблюдаемых и теоретически ожидаемых распределений частот генотипов
ВВЕДЕНИЕ
Актуальность


Было единичное сообщение в средствах массовой информации о женщине англичанке, в свое время появившейся на свет вследствие экстракорпорального оплодотворения, и ставшей матерыо двух близнецов, родившихся также после применения вспомогательной репродуктивной технологии. Имеются немногочисленные литературные данные, свидетельствующие о наследуемости плодовитости. Доля генетических факторов в дисперсии плодовитости определяется исходя из предположения мультифакториальности контроля плодовитости в популяции. Коэффициент наследуемости плодовитости вычисляется отношением генетической дисперсии признака ко всей наблюдаемой фенотипической дисперсии данного признака . Проведенное I. П. Большаковой и Ревазовым исследование плодовитости с помощью метода корреляционного анализа пар родственников в среднеазиатской изолированной популяции Нохур с естественным характером репродукции выявило явление наслсДемости. Так, например, девочки выросшие в многодетных семьях, будучи взрослыми, достоверно чаще в браке имеют большее число детей, чем среднее число, приходящееся на женщину в популяции Большакова Л. П., и Ревазов , . По данным Кулешова Н. П. более половины всех зачатий элиминируется на ранних этапах онтогенеза, основную пропорции составляют спонтанные аборты, мертворождения 2 , детская смертность Кулешов Н. П., . Репродуктивная компенсация ещ один фактор, влияющий на фертильность и, соответственно на количество родов у женщин. Существование репродуктивной компенсации особенно ярко проявляется в случаях неблагоприятных исходов беременностей. Под репродуктивной компенсацией понимается восстановление размера семьи, по меньшей мере, до среднепопуляционного размера, в группе семей, имеющих неблагоприятные исходы беременностей. Было показано, что при наличии в семье определенных форм наследственных болезней менделирующая патология, значительная доля дорепродуктивных потерь восстанавливается в результате репродуктивной компенсации. Таким образом, она выступает в роли фактора, противодействующего отбору. Механизмы репродуктивной компенсации, исследованные Л. П. Большаковой в русских и туркменских популяциях, на основе обширной медикогенетической информации позволили выявить подобные эффекты Большакова Л. П., . В высокогорных популяциях Памира было показано, что функциональные различия типов могут приводить к физиологическим сдвигам, следствием которых будет являться дифференцировка индивидов по репродуктивной способности и появление эффекта репродуктивной компенсации. Выявленная на Памире репродуктивная компенсация является одним из факторов поддерживающих генетическое разнообразие популяций горцев, в том числе и по неблагоприятным генам системы I Спицын В. А., и др,. Система гаптоглобина . Начало изучения сывороточного белка гаптоглобина было положено М. Полоновским и М. Жейлем v М. В дальнейшем с помощью электрофореза белков сыворотки в крахмальном геле М. Смитис установил существование трех дискретных разновидностей этого белка. Этот же исследователь вместе с Н. Уолкером предложил простую модель наследования фенотипов , согласно которой кодоминантные аллели НР1 и НР2 обусловливают генотипы НР1НР1, НР2НР1 и НР2НР2, что соответствует фенотипам , и ii М. Многочисленные посемейные обследования, проведенные во многих странах, подтвердили правильность этой генетической гипотезы. Гаптоглобин принадлежит к группе альфа2гликопротеинам, содержание которого в норме составляет от всей альфа2глобулиновой фракции и белков сыворотки однако концентрация его в обычных и различных условиях может сильно варьировать. Наиболее характерным свойством гаптоглобина является способность образовывать с гемоглобином трудно диссоциируемый комплекс. Гемоглобинсвязывающий белок содержит около чистого белка, а остальные приходятся на углеводные компоненты. По мнению исследователей, образование комплекса НВ предотвращает выведение через почки из организма находящегося в крови свободного гемоглобина. Г. Коннелл с соавг. М мочевины в смеси с меркаптоэтанолом, показали, что он дифференцируется на полипептидные цепи альфа и бета , .