Генетические и физиологические факторы репродуктивной дисфункции у населения Республики Адыгея

• Автор: Александрова, Анжела Аслановна
• Шифр специальности: 03.00.13, 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2005
• Место защиты: Ростов-на-Дону
• Количество страниц: 150 с. : ил.

СОДЕРЖАНИЕ
Введение

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. Популяционная характеристика населения Адыгеи

1.2. Генетические причины нарушения деятельности репродуктивной функции человека

1.3. Генетические аспекты гормональной регуляции

репродуктивной функции человека

1.4.Гормональная регуляция физиологической и патологической беременности

ГЛАВА 2. ОБЪЕКТ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.1. Объект исследования

2.2. Методы исследования

2.2.1. Клиникогенеалогический метод
2.2.2. Цитогенетический анализ
2.2.3. Иммуноферментный анализ
2.2.4. Статистические методы исследований
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
3.1. Роль наследственности и внешней среды в становлении и развитии патологии репродуктивной функции.
3.1.1. Клиникогенеалогический анализ семей с мертворождениями и частыми спонтанными абортами.
3.1.2. Цитогенетический анализ супружеских пар с патологией репродуктивной функции.
3.2. Изучение медикобиологических показателей мертворожденных плодов.
3.2.1. Изучение структуры причин мертворождений, связанных с патологией плода.
3.2.2. Исследование антропометрических показателей мертворожденных плодов.
3.2.3. Анализ кариотипов мертворожденных плодов и абортусов.
3.2.4. Изучение частоты регистрации мертворожденных плодов в зависимости от пола.
3.3. Клиникобиологическая характеристика материнских причин мертворождаемости.
3.4. Исследование гормональной регуляции у женщин с фетоплацентарной недостаточностью.
3.5. Распределение национальностей женщин с мертворождениями.
ГЛАВА 4. ОБСУЖДЕНИЕ ПОЛУЧЕННЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ ВЫВОДЫ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


Однако, популяция адыгов, ныне проживающих на территории бывшего Союза, массовая миграция, произошедшая в конце прошлого века, не привела к последующему формированию эффекта бутылочного горлышка, так как за этим не последовало резкого увеличения численности адыгской популяции. Тем не менее, небольшие эффективные размеры элементарных популяций адыгов при достаточно высокой их изолированности должны способствовать заметному проявлению дрейфа генов уже в нынешних поколениях. Наиболее существенные для адыгской популяции события происходили с конца XVIII века, когда Россия начала активное продвижение на СевероЗападный Кавказ, вылившееся в войну против адыгов. Это привело к тому, что коренное население в массовом количестве вынуждено было переселиться в пределы Османской империи. Похоже, значительная часть племен переселилась полностью или почти полностью это в основном касается племен, занимавших горную территорию Северного Кавказа, а оставшиеся племена также резко уменьшили свою численность Шсуджен и др. Даже если предположить, что подразделенность адыгских племен была невысокой, все равно следует думать о том, что произошло обеднение генофонда в оставшейся адыгской популяции по сравнению с исходной. Последует ли за резким сокращением популяции адыгов популяционная волна, покажет время. Обзор истории показывает, что вряд ли между русскими и адыгами когдалибо происходило интенсивное смешение. Разный уклад семейной жизни и различие религиозных вероисповеданий не располагали к вступлению в смешанные браки, несмотря на тесное и длительное соседство. Анализ колебаний численности адыгов России не позволяет рассматривать эту популяцию как изолят, в принятом генетиками значении. А нынешнее русское население Адыгеи не является автохтонным на этой земле. Русская популяция Адыгеи практически не имеет границ, для нее невозможно выделить элементарную популяцию, а случайный инбридинг в ней является нулевым. Следовательно, генетическая структура адыгейской и русской популяции существенно различаются в отличие от демографической структуры, по которой эти популяции достаточно сходны Гинтер, . Сходство демографических структур двух сравниваемых популяций позволяет оценить вклад параметров генетической структуры в специфику отягощенности наследственной патологией этих популяций. Гинтером и др. Адыгеи показало наличие различий в отягощенности АР заболеваниями. В процессе исследований были выявлены две причины в различиях в отягощенности только аутосомнорецессивной, но не аутосомнодоминантной и Хсцспленной патологией адыгейского и русского населения более высокая средняя частота или большее число рецессивных генов, вызывающих наследственную патологию в адыгейской популяции или более высокие значения инбридинга, обусловленного подразделенностью популяции адыгов по сравнению с русской популяцией. В результате в популяции устанавливаются новые равновесные частоты рецессивных генов, значения которых определяются равновесными значениями инбридинга и коэффициентами отбора против гомо и гетерозигот по рецессивным генам i, . Однако в реальных популяциях эти эффекты имбридинга выявить сложно. Спектр наследственной патологии, изученный Гинтером и др. АД патология представлена нозологическими формами, из них наиболее часто встречались птоз и нейрофиброматоз АР патология представлена нозологическими формами. Часто встречающаяся АР патология гипотиреоз, врожденная катаракта, недифференцированная олигофрения, альбинизм, тугоухость, глухонемота. Частая форма среди Xсцепленных заболеваний 5 нозологических форм Хсцепленный иистагм. У русских разнообразие нозологических форм для всех типов наследственной патологии значительно уже, чем у адыгов. Так, АД нозологических форм в русской популяции встретилось всего , АР , Хсцсплениых 2. АД патологии ихтиоз, птоз среди АР патологии тугоухость, глухонемота, ихтиоз. Спектр наследственной патологии в обеих популяциях содержит определенное число спорадических заболеваний. Таким образом, подразделенность адыгейской популяции, обусловленная преимущественно относительно небольшим эффективным размером популяции и слабым давлением ми фации, объясняет накопление в ней аутосомнорецессивной патологии.