Метаболический фонд свободных аминокислот у беременных и его особенности при мутациях гена фенилаланингидроксилазы

• Автор: Васильева, Оксана Владимировна
• Шифр специальности: 03.00.04
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 1999
• Место защиты: Курск
• Количество страниц: 170 с. : ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

ВВЕДЕНИЕ.

Глава 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. Современная классификация аминокислот

1.2. Химические свойства аминокислот

1.3. Биосинтез заменимых аминокислот

1.4. Метаболизм аминокислот в организме человека

1.5. Содержание аминокислот в плазме крови здорового человека

1.6. Изменения аминокислотного спектра крови при беременности.

1.7. Наследственное нарушение обмена фенилаланина.

1.8. Выявление гетерозиготного носительства
фенилкетонурии
1.9. Особенности обмена фенилаланина.у беременных женщин
Глава 2. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.
2.1. Характеристика изучаемых выборок и программ исследования
2.2. Генеалогический метод
2.3. Метод анкетирования.
2.4. Флюорометрический метод исследования.
2.5. Метод ионообменной хроматографии.
2.6. Методы статистической обработки
2.6.1. Дискриминантный анализ.
2.6.2. Кластерный анализ
РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ.
Глава 3. Свободные аминокислоты сыворотки крови у небеременных женщин количественная представительность и характеристика
корреляционных взаимосвязей.
3.1. Особенности аминокислотного спектра сыворотки крови
у небеременных женщин.
3.2. Обсуждение.
Глава 4. Состояние метаболического фонда свободных
аминокислот у гомозиготных и гетерозиготных носителей
мутации гена фенилаланингидроксилазы.
4.1. Изучение аминокислотного спектра сыворотки крови у гомозиготных и гетерозиготных носителей мутации
гена фенилаланингидроксилазы
4.2. Обсуждение.
Глава 5. Содержание фенилаланина в крови у беременных женщин результаты пилотного скрининга.
5.1. Уровень содержания фенилаланина в крови на различных сроках беременности.
5.2. Обсуждение.
Г лава 6. Оценка количественного содержания свободных
аминокислот в сыворотке крови у беременных женщин
6.1. Сравнительный анализ количественного содержания свободных аминокислот сыворотки крови у женщин
в разных триместрах беременности
6.2. Многомерный анализ количественной представительности свободных аминокислот в разных триместрах беременности
6.3. Обсуждение
Глава 7. Сравнительный анализ количественной представительности свободных аминокислот у беременных женщин с различным содержанием фенилаланина в крови и гетерозиготных носителей мутации гена фенилаланингидроксилазы.
7.1. Изучение вариабельности количественных показателей аминокислотного спектра у беременных женщин с различным содержанием фенилаланина в крови.
7.2. Основные закономерности взаимного варьирования количественного содержания свободных аминокислот у
беременных женщин с различным уровнем фенилаланина в крови
7.3. Аминокислотный спектр сыворотки крови у гетерозиготных носителей фенилкетонурии во время беременности количественная представительность и характеристика взаимосвязей.
7.4. Обсуждение
ЗАКЛЮЧЕНИЕ.
ВЫВОДЫ.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


Указатель литературы включает 3 источников, из них зарубежных. Работа иллюстрирована 3 схемами, рисунками и таблицами. Глава 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ. Аминокислоты как основные структурные компоненты белков участвуют во всех жизненных процессах наряду с нуклеиновыми кислотами, углеводами и липидами входят в состав гормонов, витаминов служат источником энергии. Исследования последних лег показали, что нарушения аминокислотного обмена, накопление в организме отдельных аминокислот и продуктов их метаболизма мо1ут играть большую роль в патогенезе различных заболеваний. Все это определяет важность изучения биохимических процессов, лежащих в основе обмена аминокислот в организме человека, и объясняет необходимость дальнейшего исследования особенностей метаболизма отдельных аминокислот в норме и при патологии , . Аминокислоты АК это органические соединения, в молекулах которых один или несколько атомов водорода замещены аминогруппами. В составе белков обнаружено аминокислот. Все они являются Ьаминокислогами, так как их аминогруппа МН2 находится в Гположении, т. В зависимости от строения радикала, стоящего у Ь углеродного атома, аминокислоты подразделяются на алифатические, ароматические фенилаланин и тирозин, гетероциклические гистидин и триптофан, иминокислоты пролин и оксипролин. Современная классификация аминокислот. СООН , где И. По химическому составу замещающих групп различают оксиаминокислоты серии, треонин, серосодержащие цистеин, цистин, метионин, амиды дикарбоновых кислот аспарагин, глутамин . Часто классификация аминокислот основана на природе заряда радикала аминокислоты. Если радикал нейтральный такие АХ содержат только одну амино и одну карбоксильную группу, то они называются нейтральными. Если же АК содержит избыток ЫНг или СООН групп, то она называется соответственно основной или кислой. Таблица 1. Лснинджером А. Современная рациональная классификация АК основана на полярности радикалов, т. Она включает 4 класса аминокислот табл. По участию в метаболических процессах аминокислоты распределяют на глюкопластические глицин, аланин, серии, треонин, валил, гистидин, аргинин, продин, глутаминовая и аспарагиновая кислоты и кетопластические лейцин, фенилаланин и тирозин . Химические свойст ва аминокислот. Аминокислоты являются амфотерными электролитами, так как ЫН2 группа имеет основные свойства, а СООН группа кислотные. Способность АК вступать в химические реакции определяется наличием в их составе функциональных групп аминогруппы, карбоксильной и различных Кгрупп. Например, аминогруппы могут быть ацетилированы, а карбоксильные этерифицированы. Для обнаружения АК в биообъектах и их количественного определения применяется реакция с нингидрином. При нагревании избыт ка аминокислот с избытком нингидрина образуется продукт лилового цвета, если АК содержит свободную Ьаминогруппу, и желтый продукт, если как у пролина Ьаминогруппа замещена . На основе этой реакции были разработаны методы количественного определения аминокислот. Метод распределительной хроматографии на бумаге, впервые внедрен в году Л. Маргин и Р. Синдж. Д.Шпакман, С. Мур и У. Стейн . Для идентификации индивидуальных АК используют реакцию с 1фтор2,4динитробензолом . Биосинтез заменимых аминокислот. В зависимости от особенностей синтеза, аминокислоты, входящие в состав белков, делят на незаменимые и заменимые. Незаменимые аминокислоты таблица 1 в организме человека не синтезируются. Потребность в них обеспечивается за счет пищевых продуктов. Заменимые аминокислоты синтезируются в организме из других аминокислот или соответствующих Ь кетокислот. Процесс синтеза большинства аминокислот происходит в печени и состоит из двух этапов фиксации и освобождения АК . Кроме того, клетки определенной ткани организма могут поглощать аминокислоты, синтезированные в другой ткани . В большинстве случаев предшественником углеродного скелета заменимой аминокислоты служит соответствующая К кетокислота, происходящая в конечном счете от того или иного промежуточного продукта цикла лимонной кислоты.