Поражение почек при наследственных и приобретенных тромбофилиях

• Автор: Боброва, Лариса Александровна
• Шифр специальности: 14.01.29
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2010
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 123 с. : 97 ил.

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

аг - артериальная гипертония

АД - артериальное давление

АКЛ ' - антикардиолипиновые антитела

АРС - резистентность к активированному протеину С

АТ - антитела

АТ III - антитромбин III

АЧТВ - активированное частичное тромбопластиновое время

АФА - антифосфолипидные антитела

АФС - антифосфолипидный синдром

АФСН - АФС - ассоциированная нефропатия

БМК - базальная мембрана клубочка
ВА - волчаночный антикоагулянт
ВН - волчаночный нефрит
ВТ - венозный тромбоз
ГГц - гипергомоцистеинемия
ГС - гиперкоагуляционный синдром
ГУС - гемолитико-уремический синдром
ДАД - диастолическое АД
ИБС - ишемическая болезнь сердца
ИМТ - индекс массы тела
КАФС - катастрофический антифосфолипидный синдром
КТФ - комбинированная тромбофилия
мгн - мембранозный гломерулонефрит
ми - минимальные изменения
мкгн - мезангиокапиллярный гломерулонефрит
мпгн - мезангиопролиферативный гломерулонефрит
МТФ - мультигенная тромофилия
МЦР - микроциркуляторное русло
не - нефротический синдром
НТФ - наследственная тромбофилия
оим - острый инфаркт миокарда
онмк - острое нарушение мозгового кровообращения
опн - острая почечная недостаточность
ПА - почечная артерия
ПВ - почечная вена
ПАФС - первичный антифосфолипидный синдром
ПИ - протромбиновый индекс
РКФМ - растворимые комплексы фибрин-мономера
СПУ - суточная ирогеинурия
САД - систолическое АД
СКВ - системная красная волчанка
Скр - креатинин сыворотки крови
СКФ - скорость клубочковой фильтрации
TAT - комплекс тромбин-антитромбин
ТВ - тромбиновое время
ТРФ - тромбофилия
ТМА - тромботическая микроангиопатия
ТПВ - тромбоз почечной вены
ТТП - тромботическая тромбоцитопеническая пурпура
ТИК - тубуло-интерстициальный компонент
ТПН - терминальная стадия почечной недостаточности
ТЭЛА - тромбоэмболия легочной артерии
ФСГС - фокально-сегментарный гломерулосклероз
УЗДГ - ультразвуковая допплерография
УЗИ - ультразвуковое исследование
ХГН - хронический гломерулонефрит
ХПН - хроническая почечная недостаточност ь
FGB - фактор I (фибриноген), ß-субъединица (FI)
FVL - Фактор V (FV), мутация Leiden
ITGB3 — Гликопротеин Ша
MTHFR - Метилентетрагидрофолатредуктаза
PAI-1 - Ингибитор активатора плазминогена типа
PTG — Фактор II (FII) (протромбин)

ОГЛАВЛЕНИЕ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
ВВЕДЕНИЕ
ГЛАВА 1. Обзор литературы
1.1. Определение и классификация тромбофилии
1.2. Генетические аспекты тромбофилии
1.2.1. Современные представления о значении полиморфных маркеров генов широко распространенных заболеваний
1.2.2. Некоторые общие представления. Мутации и полиморфизмы
1.2.3. Наследственная тромбофилия (полиморфные маркеры генов [7 гемостаза)
1.3. Приобретенная (аутоиммунная) тромбофилия (АФС)
1.4. Механизмы реализации тромбофилии
1.4.1. Свертывающая система крови в физиологических условиях
1.4.2. Патогенез развития тромботического состояния при 26 аутоиммунной тромбофилии
1.4.3. Фенотипическое проявление тромбофилии
1.4.4. Ген-генные взаимодействия и взаимодействия ген-среда
1.4.5. Взаимоотношения генетической и аутоиммунной 33 тромбофилии в процессе индукции тромбообразования
1.5. Клинические проявления тромбофилии
1.5.1. Венозные тромбозы
1.5.2. Артериальные тромбозы
1.6. Поражение почек
1.6.1. Тромбофилия и сосудистая патология почек
1.6.2. Тромбоз почечных вен
1.6.3. Тромбоз почечных артерий
1.6.4. Тромбозы микроциркуляторного русла почек
1.6.5. Роль тромбофилии в развитии нефросклероза
Заключение по обзору литературы
ГЛАВА 2. Материалы и методы
2.1. Характеристика больных

Клинически тромбофилия может проявляться одним из следующих состояний:
1.5.1 Венозные тромбозы
Венозные тромбозы (ВТ) являются наиболее частым клиническим проявлением тромбофилии. Идиопатическими венозными тромбозами являются тромбозы, возникающие в отсутствие каких-либо факторов риска (иммобилизация, воспаление, беременность, использование оральных контрацептивов, ожирение, диабет,гормональная терапия, рак). Примерно у 50% пациентов с первым эпизодом идиопатического венозного тромбоза выявляется тромбофилия (табл.1.4.) [3, 169, 173,196, 268, 283, 307, 314].
Таблица 1.4. Относительный риск развития первого эпизода венозного тромбоза при тромбофилии
Факторы тромбофилии Относительный риск венозных тромбозов Общая популяция (%)
ФакторУ Leiden
Фактор V Leiden и протромбин G20210A (“double heterozygous”) 20.0 неизвестно
Протромбин G20210A
Дефицит протеина С 6.5-31 0
Дефицит протеина S 2-36 неизвестно
Дефицит антитромбина
Г ипергомоцистеинемия
Генотип 4G/4G гена PAI-1 -675 4G/5G
Волчаночный антикоагулянт И
Антикардиолипиновые АТ 3.2
Комбинированная тромбофилия 46 неизвестно
При АФС венозные тромбозы чаще сочетаются с циркуляцией ВА, чем с AKJI [206, 281]. Относительный риск развития ВТ при наличии АФА достигает 10 [125].
Венозные тромбозы наиболее часто связаны с дефицитом естественных антикоагулянтов, мутациями фактора V Leiden и протромбина G20210A. Гетерозиготная мутация фактора V Leiden является наиболее распространенной причиной ВТ [1, 263, 277]. В 40% случаев развитие идиопатического тромбоза обусловлено мутацией фактора V. Мутация гена протромбина G20210A наблюдается у 7% пациентов с ВТ [248]. Данные о влиянии полиморфизма гена MTHFR С677Т на риск развития венозных