Особенности диагностики диспластических синдромов и фенотипов у лиц старших возрастных групп

• Автор: Вютрих, Елена Валентиновна
• Шифр специальности: 14.01.14
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2012
• Место защиты: Санкт-Петербург
• Количество страниц: 149 с. : 4 ил.

Список сокращений:
АМПП - аневризма межпредсердной перегородки
АТАК - асимметрия трехстворчатого аортального клапана
АТЛЖ - аномальные трабекулы левого желудочка
ВБНК - варикозная болезнь нижних конечностей
ВДГК - воронкообразная деформация грудной клетки
В/Н - соотношение длины верхнего сегмента к длине нижнего
ГМ - гипермобилыюсть
ГМС - гипермобильность суставов
ДГМС - доброкачественная гипермобильность суставов
ДКа - диаметр корня аорты
ДДКа - должный диаметр корня аорты
ДСМ - долихостеномелия
ДСТ - дисплазия соединительной ткани
ДСиФ - диспластические синдромы и фенотипы
ДЭГ - дизэмбриогенез
ИМТ - индекс массы тела
КДГК - килевидная деформация грудной клетки
КП - костные признаки
КС - костная система
К/Р - соотношение длины кисти к росту
ЛХЛЖ - ложные хорды левого желудочка
МАС - малая аномалия сердца
МВ - марфаноидная внешность
МР - митральная регургитация
МФ - «марфаноиды» (МПФ+МВ+ПМК)
НДЗ - недиагностические заключения (ДГМС+ПДС+ПДСв)
НКФ - неклассифицируемый фенотип
НСТД - недифференцированные соединительнотканные дисплазии ПДС - повышенная диспластическая стигматизация

ПМК - пролапс митрального клапана
ППТ - площадь поверхности тела
РР/Р - соотношение размаха рук к росту
СВСТ - системное вовлечение соединительной ткани
ДЭГ - дизэмбриогенез
СГМС - синдром гипермобильности суставов
СМ - синдром Марфана
С/Р - соотношение длина стопы к росту
СТ - соединительная ткань
СТД - соединительнотканная дисплазия
СТДС - соединительнотканная дисплазия сердца
ТГ - тиреоидные гормоны
УЗИ - ультразвуковое исследование
4JIC - чашечно-лоханочная система
ЭКГ - электрокардиография, электрокардиографический
ЭПФ - элерсоподобный фенотип
ЭхоКГ - эхокардиография, эхокардиографический

Введение
Оглавление:

Глава 1. Обзор литературы.
1.1. Наследственные нарушения соединительной ткани
1.2. Соединительная ткань и возраст
1.3. Методы диагностики ННСТ
1.4. Внешние признаки дизэмбриогенеза и возраст
1.5. Малые аномалии сердца
Глава 2. Материалы и методы исследования.
2.1. Характеристика обследованных групп
2.2. Этапы исследования
2.3. Антропометрическое и фенотипическое обследования
2.4. Диагностика висцеральных признаков дизэмбриогенеза.
2.4.1. Эхокардиографическое обследование
2.4.2. Ультразвуковые исследования органов брюшной полости
и почек
2.5. Методы диагностики диспластических синдромов и фенотипов
2.6. Методы диагностики системного вовлечения соединительной ткани _
2.7. Статистическая обработка данных
Глава 3. Собственные данные
3.1. Встречаемость внешних и висцеральных признаков дизэмбриогенеза
у пациентов старших возрастных групп
3.2. Гендерные особенности встречаемости внешних признаков дизэмбриогенеза у лиц старших возрастных групп
3.3. Встречаемость внешних признаков дизэмбриогенеза в различных возрастных группах
3.4. Особенности диагностики долихостеномиелии у лиц старшего возраста

Установлено, что продольно расположенные ЛХЛЖ чаще, нежели поперечные и диагональные, сочетаются с нарушениями ритма сердца. Отмечено различное клиническое значение коротких и длинных ЛХЛЖ. Так, натяжение коротких ЛХЛЖ сопровождается механически повреждением самого тяжа, что проявляется его надрывами, тромбообразованием и продуктивной воспалительной реакцией в месте повреждения. Длинные ЛХЛЖ оказывают влияние на ремоделирования миокарда, а также препятствуют оттоку крови из желудочков (Юдина O.A., 2009).
Вовлечение аорты (расширение восходящего отдела аорты с аортальной регургитацией или расслоение восходящего отдела аорты) согласно Гентским критериям (De Раере A. et al., 1996) относится к большим признакам синдрома Марфана, а в ревизованных Гентских критериях (Loeys B.L., 2010) этой аномалия сердца наряду с эктопией хрусталика отведена центральная роль. Частота выявления данной аномалии в популяции составляет 4,6% (Palmieri V., 2001). Обычно дилатация аорты, ведущая к расслоению и/или дисфункции клапанов, в первую очередь, затрагивает синусы Вальсальвы (Roman M.J., 1993). В ряде исследований на животных был продемонстрирован вклад матриксных металлопротеиназ (ММП) в развитие аневризм восходящего отдела аорты (Allaire Е. et al., 2002, Matthias Kirsch E.W. et al., 2006).
Наряду с наследственностью, которая является основополагающим фактором, приводящим к расширению аорты (Bella J.N. et al., 2002), многие авторы отмечают влияние возраста, пола, площади поверхности тела, роста, артериального давления. Возраст является наиболее важным фактором, определяющим размер корня аорты. В норме, с возрастом, аорта постепенно расширяется и становится менее упругой, однако, вполне понятно, что у лиц с синдромом Марфана и близкими ему ННСТ возрастные изменения оказываются более выраженными.
В норме существенное увеличение корня аорты отмечается за первое десятилетие жизни, между 30-50 годами увеличение аорты оказывается