Эпилепсия у детей с хромосомными синдромами и пороками развития головного мозга: особенности течения, подходы к терапии

• Автор: Боровикова, Наталья Юрьевна
• Шифр специальности: 14.01.11
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2013
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 152 с. : 16 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ:

Список используемых сокращений

Введение

Глава 1. Обзор литературы

1.1 Механизмы возникновения хромосомных и генных мутаций (аберраций)

1.2 Механизмы возникновения пороков развития головного мозга

1.3 Эпилепсия у пациентов с хромосомными синдромами и пороками развития головного мозга: общие закономерности, особенности течения и подходы к терапии

Глава 2. Объект и методы исследования

Глава 3. Результаты исследования и их обсуждение

3.1 Особенности течения эпилепсии у пациентов с хромосомными синдромами и пороками развития головного мозга
3.2. Результаты электроэнцефалографических исследований у пациентов с хромосомными синдромами и пороками развития головного мозга,
сочетающимися с эпилепсией
3.3. Результаты нейровизуализационных исследований у пациентов с хромосомными синдромами и пороками развития головного мозга
сочетающимися с эпилепсией
3.4. Корреляция клинических, электроэнцефалографических и нейровизуализационных изменений у пациентов с хромосомными синдромами и пороками развития головного мозга, сочетающимся с
эпилепсией
3.5. Результаты терапии антиэпилептическими препаратами и прогноз течения эпилепсии у пациентов с хромосомными синдромами и пороками развития головного мозга

Глава 4. Заключение
Выводы
Практические рекомендации
Список литературы

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ:
АКТГ - адренокортикотропный гормон
АЭП - антиэпилептические препараты
ВВС - вторичная билатеральная синхронизация
ВГСП - вторично-генерализованные судорожные приступы
ВЭМ - видео-ЭЭГ мониторинг
ГСП - генерализованные судорожные приступы
ДНЕТ - дизэмбриопластические нейроэпителиальные опухоли
ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота
ДЭПД - доброкачественные эпилептиформные паттерны детства
ИГЭ - идиопатическая генерализованная эпилепсия
ИФЭ - идиопатическая фокальная эпилепсия
КТ - компьютерная томография
КФЭ - криптогенная фокальная эпилепсия
КЭД - когнитивная эпилептиформная дезинтеграция
МРТ - магнитно-резонансная томография
ПГП — псевдогенерализованные приступы
СФЭ - симптоматические фокальные эпилепсии
ФС - фебрильные судороги
ФЭДСИМ-ДЭПД - фокальная эпилепсия детского возраста со
структурными изменениями в головном мозге и доброкачественными
эпилептиформными паттернами детства на ЭЭГ
ФКД - фокальная кортикальная дисплазия
ЦНС - центральная нервная система
ЭЭГ - электроэнцефалография

возможно начало заболевания с инфантильных спазмов. Для больных данным синдромом характерно преобладание генерализованных тонико-клонических приступов без ауры (более половины всех типов приступов) и фокальных моторных пароксизмов (25%). Реже встречаются миоклонические приступы (около 10%) [63, 104].
Приступы во многих случаях резистентны к антиэпилептической терапии [95, 104]. Однако в наблюдениях Cross Н. у 40% больных приступы успешно контролировались АЭП [63].
По нашим данным (Мухин К.Ю. и соавт., 2001), у наблюдаемого пациента с гипомеланозом Ито также удалось достичь медикаментозной ремиссии [25, 34]. '
Таким образом, следует отметить общие существующие проблемы при описании эпилепсии при хромосомопатиях, генетических синдромах и пороках развития головного мозга. Недостаточно описаны формы эпилепсии с доброкачественным течением (имеется в виду полное купирование приступов к подростковому возрасту), их особенности и терапия у пациентов с различными хромосомными и генетическими синдромами, а также пороками развития головного мозга. Не разработаны схемы оптимальной терапии эпилептических приступов и блокирования эпилептиформной активности на ЭЭГ при некоторых хромосомопатиях, генетических синдромах и пороках развития головного мозга, в том числе и при формах эпилепсии с доброкачественным течением. Недостаточно описаны особенности тече ния и прогноз э пилепсии, а также корреляция клинико-электро-нейровизуализационных изменений при некоторых хромосомопатиях, генетических синдромах и пороках развития головного мозга.