Состояние здоровья детей с синдромом Дауна

• Автор: Семенова, Наталия Александровна
• Шифр специальности: 14.01.08
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2014
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 84 с. : 40 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ
ВВЕДЕНИЕ

Елава Е СИНДРОМ ДАУНА (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)

1.1 Характеристика синдрома, распространенность, генетика

Е2 Физическое развитие детей с синдромом Дауна

1.3 Структура врожденных пороков развития при синдроме Дауна

1.4 Структура ассоциированных с синдромом Дауна заболеваний. Особенности проявления, диагностических и терапевтических подходов

1.5 Дерматоглифика при синдроме Дауна

Глава 2. ОБЩАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Елава 3. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ

3.1 Физическое развития детей с синдромом Дауна. Перцентильные кривые роста, массы тела и окружности головы
3.2 Частота, клинические проявления, диагностика и лечение врожденных пороков развития у детей с синдромом Дауна
3.3Ассоциированные с синдромом Дауна заболевания
3.4 Особенности психомоторного и речевого развития детей с синдромом Дауна. Неврологические аспекты
3.5 Диагностические возможности дерматоглифики
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ И ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
ПРИЛОЖЕНИЕ

ВВЕДЕНИЕ
СПИСОК СОРАЩЕНИЙ
анти-ТПО антитела к тиреопероксидазе
ВПС врожденный порок сердца
ВПР врожденный порок развития
ГТ гипотиреоз
дмжп дефект межжелудочковой перегороди
дмпп дефект межпредсердной перегородки
К МП кардиомиопатия
МАРС малые аномалии развития сердца
МКБ Международная классификация болезней
ОАП открытый артериальный проток
ООАВК общий открытый атриовентрикулярный канал
ООО открытое овальное окно
ПВЗ перивентрикулярные зоны
сд синдром Дауна
Т4 св. свободный тироксин
ттг тиреотропный гормон
ЭКГ электрокардиограмма
эхо кг эхокардиограмма
DSCR down syndrome critical region
ОМІМ Online Mendelian Inheritance in Man

АКТУАЛЬНОСТЬ.
Синдром Дауна (СД) (МКБ 10: Q90.0; OMIM: 190685) является одной из самых частых хромосомных аберраций, распространенность которой составляет 1:1000 новорожденных [Hook E.G, 1982]. Этот синдром характеризуется задержкой психомоторного и речевого развития, в сочетании с высокой частотой врожденных пороков, в том числе сердца, желудочно-кишечного тракта, а также повышенным риском возникновения ассоциированных с синдромом заболеваний, таких как гипотиреоз, целиакия и других.
В соответствии с Приказом М3 РФ от 28.12.2000 г.№ 457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» в России, как и во многих других странах, всем беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится пренатальный скрининг СД. Согласно результатам проведенных зарубежных исследований, такой скрининг не решает вопрос снижения частоты живорожденных с трисомией 21-й хромосомы [Irving С. и др., 2008].
Пренатальная ультразвуковая диагностика позволяет выявлять ВПР у плода и ставит вопрос о целесообразности пролонгирования беременности при данном ВПР. Таким образом, пренатальная диагностика влияет на число рожденных детей с СД имеющих тяжелые ВПР, и следовательно, на структуру врожденной патологии при СД в целом.
Для определения объема и сроков оказания необходимой диагностической, профилактической, терапевтической, в том числе специализированной помощи детям с трисомией 21-й хромосомы необходимо знание частоты, структуры и клинико-диагностических особенностей ассоциированной с синдромом патологии. Профилактика,

Считается, что стереотипные движения такие как раскачивания туловища, потирание рук на груди, размахивание руками, весьма распространены среди детей с трисомией 21-й хромосомы (40%). По мнению ряда авторов, имеется положительная корреляция между возникновением стереотипий и серьезной задержкой интеллектуального развития, а также дефицита академических и практических навыков [117,118].
Поведенческие и психиатрические проблемы выявлены у 18-38% детей с СД, чаще всего это дизруптивное поведение, такое как гиперактивность с дефицитом внимания (6,1%), кондуктивное (5,4%)/оппозиционное (5,4%), агрессивное (6,5%) поведение, и синдром навязчивых состояний. Нарушения аутистического спектра у детей с трисомией 21-й хромосомы встречается в 7% случаев. Более чем у 25% взрослых с СД диагностируется психиатрическое нарушение, наиболее частое из которых тяжелое депрессивное расстройство (6,1%) или агрессивное поведение [118].
Для оценки формирования основных двигательных навыков у детей раннего возраста с СД в Центре ранней помощи «Даунсайд Ап» широко применяют стандартизированный метод, специально разработанный голландским ученым Петером Лаутеслагером. Метод Лаутеслагера основан на знаниях особенностей развития детей с синдромом Дауна, включает в себя методики обследования уровня развития основных двигательных навыков ребенка, и составления программы дальнейших занятий с ним [5].
Суммируя полученные данные многочисленных исследований, в помощь практикующему врачу, в разных странах были приняты национальные программы и руководства по наблюдению и лечению детей с СД [78, 93, 105]. Регулярно эти принципы пересматриваются с целью устранения разногласий и внесения дополнений, как только появляются новые знания о синдроме.