Клинико-генеалогическая характеристика семейных проявлений синдрома дисплазии соединительной ткани сердца

• Автор: Cтрельцова, Елена Викторовна
• Шифр специальности: 14.01.08
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2011
• Место защиты: Ставрополь
• Количество страниц: 139 с. : 9 ил.

СОДЕРЖАНИЕ

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА I. КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ СИНДРОМА ДИСПЛА-

ЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ У ДЕТЕЙ (обзор литературы)

1.1. Роль синдрома дисплазии соединительной ткани в формиро- 11 вании функциональной и органической патологии

1.2. Семейные случаи синдрома дисплазии соединительной тка- 11 ни сердца

1.3. Коллаген: строение, функции, роль в формировании син- 25 дрома дисплазии соединительной ткани

ГЛАВА II. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.1. Материал исследования

2.2. Методы исследования

2.2.1 Клинико-генеалогический метод
2.2.2 Антропометрические исследования
2.2.3. Электрокардиография
2.2.4. Эхокардиография и ультразвуковое исследование паренхи- 41 матозных органов
2.2.5 .Определение уровня аутоантител человека к коллагену
I, II, III, IV, V типов в плазме крови
2.2.6. Статистические методы исследования
ГЛАВА III. КЛИНИЧЕСКАЯ И ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ХАРАК-
ТЕРИСТИКА ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ СЕРДЦА
3.1. Характеристика генеалогического анамнеза у детей с син- 47 дромом дисплазии соединительной ткани сердца
3.2. Характеристика биологического анамнеза у детей с синдро-

мом дисплазии соединительной ткани сердца
3.3.Особенности антропометрических показателей у детей с
синдромом дисплазии соединительной ткани сердца и их родителей
3.4. Клинико-фенотипическая характеристика детей с синдромом 60 дисплазии соединительной ткани сердца и их родственников
3.5.Характер ассоциированной патологии в семьях детей с син-
дромом дисплазии соединительной ткани сердца в поколениях ГЛАВА IV. СПЕЦИФИЧЕСКИЕ ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ ПО-
КАЗАТЕЛИ ПРИ СИНДРОМЕ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ СЕРДЦА У ДЕТЕЙ
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

СОКРАЩЕНИЯ
ААТ - аутоантитела к коллагену
АД - артериальное давление
АРХ - аномально расположенная хорда
ВПР - врожденные пороки развития
ВСД - вегето- сосудистая дистония
ВЧГ внутричерепная гипертензия
ЖКБ - желчнокаменная болезнь
ЖКТ - желудочно-кишечный тракт
ИМТ - индекс массы тела
МАРС - малые аномалии развития сердца
МКБ - международная классификация болезней
МЦЦ - минимальная церебральная дисфункция
ПМК - пролапс митрального клапана
СГС - синдром гипермобильности суставов
СДСТ - синдром дисплазии соединительной ткани
ССС - сердечно - сосудистая система
СТ - соединительная ткань
ЧСС - частота сердечных сокращений
ЭКГ - электрокардиография
ЭХОКГ - эхокардиография

ГЛАВА II. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Материал исследования
С целью изучения семейного накопления и проявления признаков СДСТ обследована 61 семья: пробанды и родственники I, II, III степени родства. Отбор семей осуществлялся по пробанду (дети в возрасте 3-16 лет) у которого были диагностированы эхокардиографические признаки пролапса митрального клапана (ПМК) и/или аномально расположенные хорды при наличии фенотипических маркеров (количество стигм дизэм-бриогенеза варьировало от 7 до 16, в среднем 11).
Контрольную группу составили 29 детей в возрасте 3-16 лет, имеющие стигм дизэмбриогенеза не более 3, на ЭХОКГ у них не диагностированы малые аномалии сердца, а также 60 их родственников [119,208].
Обследование проводилось на базе МУЗ «Детская городская клиническая больница им. Г.К. Филиппского», МУЗ «Детская поликлиника №3» г. Ставрополя, ГУЗ «Краевой Клинический кардиологический диспансер» г. Ставрополя.
Всего обследовано 379 человек: 85 детей (61 пробанд, 24 сибса) в возрасте 3-16 лет, родственники I степени (125 человек), II степени (172 человека), III степени (21 человек) родства. Из которых родители составили 96 человек, дедушки и бабушки - 141человек, тети и дяди пробанда -31 человек, двоюродные братья и сестры пробанда —21 человек.
Критерии включения: наличие эхокардиографически верифицированного ПМК, АРХ, или их сочетания (ПМК+АРХ); отсутствие острых заболеваний внутренних органов. Критерии исключения: наследственные болезни соединительной ткани (синдромы Марфана, Элерса-Данло и другие); заболевания сердца, приводящие к поражению миокарда левого желудочка и папиллярной мускулатуры (как потенциальные причины вторичного