Ранние аудиологические проявления наследственной сенсоневральной тугоухости

• Автор: Лалаянц, Мария Рафаэльевна
• Шифр специальности: 14.01.03
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2014
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 101 с. : 23 ил.

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
uJdz - «gap junction protein p2»,
дБ нПС - децибел относительно нормализованного порога слышимости дБ УЗД - децибел относительно уровня звукового давления ОАЭ - отоакустическая эмиссия
ЗВОАЭ - задержанная вызванная отоакустическая эмиссия ОАЭЧПИ - отоакустическая эмиссия на частоте продукта искажения СВП - слуховые вызванные потенциалы КСВП - коротколатентные слуховые вызванные потенциалы ССВО - стационарные слуховые вызванные ответы РТА3- средний арифметический порог тональной аудиометрии по 3 частотам (0,5; 1 и 2 кГц)
РТА4 - средний арифметический порог тональной аудиометрии по 4 частотам (0,5; 1; 2 и 4 кГц)
СНТ - сенсоневральная тугоухость ЦНС - центральная нервная система ВВК - внутренние волосковые клетки НВК - наружные волосковые клетки D.001 - D. 107 - коды историй болезней пациентов

ОГЛАВЛЕНИЕ
1 ВВЕДЕНИЕ
2 ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
2.1. Слух плода и новорожденного ребенка
2.2. Аудиологический скрининг новорожденных
2.3. Слуховые вызванные потенциалы у детей первого года жизни
2.4. Сенсоневральная тугоухость и физиология органа Корти
2.5. Ген ОЛ52, белки щелевых контактов
2.6. Клинико-аудиологическая картина ОТЛ2-обусловленной 25 тугоухости
2.7. Динамика порогов слуха при С7/В2-обусловленной тугоухости
2.8. Аудиологический скрининг и СЛ32-обусловленная тугоухость
2.9. Изменение представлений о структуре этиологии врожденной и ранней детской сенсоневральной тугоухости
3 МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ
3.1. Общая характеристика обследованных детей
3.2. Аудиологическое обследование
3.3. Генетическое обследование
4 РЕЗУЛЬТАТЫ
4.1. Выявление С,/7?2-обу словленной тугоухости в младенческом 45 возрасте
4.2. Регистрации ОАЭ у детей с СЕ®2-обусловленной тугоухостью
4.3. Анализ анамнеза детей с измененным и неизмененным генотипом
4.4. Разнообразие выявленных мутаций и генотипов
4.5. Степень потери слуха в группе детей с измененным и неизмененным генотипом
4.6. Степень потери слуха в группе детей гомозигот по мутации с.35беЮ

4.7. Степень потери слуха у детей с патологическими генотипами отличными от [35беЮ]+[35беЮ]
4.8. Симметричность порогов регистрации КСВП
4.9. Результаты регистрации ССВО
4.10. Динамические изменения состояния слуха обследованных 72 детей
5 ОБСУЖДЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ
5.1. ОАЭ и 6УЬ2-о буеловлениая тугоухость
5.2. Анамнез детей с двусторонней сенсоневральной тугоухостью
5.3. Спектр выявленных мутаций в обследованной группе
5.4. Аудиологическая картина состояния слуха у детей с 85 патологическими генотипами.
5.4.1. Пороги КСВП и их динамика у детей гомозигот по 86 мутации с.35беЮ
5.4.2. Пороги КСВП и их динамика у детей с другими 88 патологическими генотипами
5.5. Пороги КСВП и их динамика у детей с неизмененным генотипом
5.6. Регистрации ССВО у детей с СЛ22-обусловленной тугоухостью
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СЛОВАРЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕРМИНОВ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

2.9. Изменение представлений о структуре этиологии врожденной и ранней детской сенсоневральной тугоухости
Причины врожденной и ранней детской тугоухости, как уже отмечалось выше, могут быть как наследственные, так и приобретенные. Причем, до начала молекулярно-генетического обследования детей с тугоухостью, основная роль в этиологии нарушения слуха отводилась патологии течения беременности и родов, инфекциям, ототоксичным антибиотикам и другим приобретенным факторам риска. Наследственная этиология предполагалась лишь в случае детей с отягощенным по тугоухости семейным анамнезом. В случае же отсутствия родственников с нарушением слуха, а также приобретенных факторов риска, диагностировали сенсоневральную тугоухость неясной этиологии [14].
Молекулярно-генетические исследования уже только одного гена - СЛ22 позволили пересмотреть структуру этиологии врожденной и ранней детской тугоухости [71, 79]. В работе, проведенной в нашей стране, при генетическом обследовании и анализе анамнеза 374 детей с двусторонней сенсоневральной тугоухостью, диагностированной до трех лет, было показано, что у 53% детей причиной нарушения слуха являются мутации в гене ОЛ32. Анализ анамнеза тугоухих детей с измененным генотипом показал, что лишь в 24% случаев не было видимых причин для нарушения слуха. Почти 20% детей с гомозиготным по мутации с.35беЮ генотипом имели в анамнезе патологию беременности и родов, включая врожденные инфекции, гемолитическую болезнь новорожденных, родовые травмы, асфиксию, недоношенность и другие. Соответственно, у этих детей до проведения генетического анализа предполагалась приобретенная этиология тугоухости. [12].
Отдельно автор проанализировал применение антибиотиков с ототоксическим действием и других лекарственных средств, поскольку они довольно часто упоминаются при сборе анамнеза заболевания, как основная или одна из причин тугоухости. Показано, что за ссылками на кратковременные курсы ототоксических препаратов, при гриппе и детских инфекциях, часто