Молекулярно-генетические и клинические варианты несахарного диабета у детей и подростков.

• Автор: Писарева, Елена Александровна
• Шифр специальности: 14.01.02
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2013
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 129 с. : 5 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА I ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1Л Анатомические структуры синтеза аргинин вазопрессина

1.2 Строение, физиологические эффекты, рецепторы аргинин -вазопрессина и регуляция его секреции

1.3 Классификация несахарного диабета

1.4 Особенности течения генетических и приобретенных форм несахарного диабета

1.5 Диагностика и дифференциальная диагностика форм несахарного диабета у детей и подростков

1.6 Принципы лечения различных форм несахарного диабета у детей и подростков

ГЛАВА II. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

2.1 Объекты исследования
2.2 Методы исследования
2.3 Статистический анализ полученных данных
ГЛАВА III. РЕЗУЛЬТАТЫ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ
3.1 Этиологическая структура несахарного диабета у детей и подростков
3.2 Наследственные формы несахарного диабета
3.2.1Семейный центральный несахарный диабет (СЦНД)
3.2.2 Наследственный нефрогенный несахарный диабет (НРШД)
3.3. Приобретенные формы центрального несахарного диабета
3.3.1 Герминативно - клеточные опухоли ЦНС (ГКО ЦНС)

3.3.2 Краниофаригиомы
3.3.3 Гистиоцитоз из клеток Лангерганса (ГКЛ)
3.3.4 Объемные образования воронки гипофиза
3.4 Психогенная полидипсия
3.5 Сравнительная характеристика несахарного диабета, в зависимости от этиологической причины
3.6 Диагностика несахарного диабета
3.7 Лечение детей и подростков с центральным несахарным диабетом
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
АКТГ - адренокортикотропный гормон
ГКЛ - гистиоцитоз из клеток Лангерганса
ГКО - герминативно - клеточные опухоли
ГХТ - гидрохлоротиазид
ИМТ - индекс массы тела
ИФР-1 - инсулиноподобный фактор роста
КРФ - краниофарингиома
КТ - компьютерная томография
ЛГ - лютеинизирующий гормон
МРТ - магнитно - резонансная томография
НД - несахарный диабет
НИИ - научно - исследовательский институт
НННД - наследственный нефрогенный несахарный диабет
ННД - нефрогенный несахарный диабет
ООВ - объемные образования воронки
ООХСО - объемные образования хиазмально - селлярной области ИИ - психогенная полидипсия ГІЦР - полимеразная цепная реакция СТГ - соматотропный гормон
СЦНД - семейный центральный несахарный диабет ТТГ - тиреотропный гормон
ФГБУ - федеральное государственное бюджетное учреждение
ФСГ - фолликулостимулирующий гормон
ЦНД - центральный несахарный диабет
ЦНС - центральная нервная система
ЦОГ 2 - циклооксигеназа 2 типа
ХГЧ - хорионический гонадотропин человека

Лабораторные показатели.
При диагностике несахарного диабета важно на первом этапе подтвердить наличие факта полиурии. Полиурией у детей считается суточный диурез более 2 литров на м2 площади поверхности тела для всех возрастов или более 150 мл/кг/сутки при рождении, более 100-110 мл/кг/сутки до 2-х лет, более 40-50 мл/кг/сутки для детей старшего возраста и для взрослых более 3 литров в сутки. При измерении почасового диуреза полиурией в неонатальном периоде считается диурез более чем 6 мл/кг/час, для остальных возрастных групп более чем 4 мл/кг/час.
Далее необходимо проведение дополнительного обследования, для исключения возможных сопутствующих состояний и заболеваний, приводящих к развитию синдрома полиурии - полидипсии.
Данные обследования включают изучение:
1) углеводного обмена (показатель глюкозы крови)
2) электролитного состояния организма (калий, натрий, ионизированный кальций крови)
3) функционального состояния почек (креатинин, мочевина).
Также необходимо определение осмоляльности крови и мочи.
Осмолярность и осмоляльность представляют собой общую концентрацию осмотически активных частиц в 1 л раствора (осмолярность=мосм/л) или в 1 кг растворителя (осмоляльность=мосм/кг). Осмоляльность термодинамически более точное выражение, поскольку концентрация раствора, отнесенная к весу температуро независима, тогда как, если измерение будет основываться на объеме, при изменении температуры будет происходить изменение объема. Осмолярность является расчетным показателем, а осмоляльность определяется в лаборатории. Не всегда в лаборатории есть возможность определить осмоляльность крови, в связи с чем, используют расчетный показатель осмолярности.