МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ФОРМИРОВАНИЯ ЭНДОКРИННО-МЕТАБОЛИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ ПРИ СИНДРОМЕ ПОЛИКИСТОЗНЫХ ЯИЧНИКОВ

• Автор: Бирюкова, Альмина Михайловна
• Шифр специальности: 14.01.01
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2011
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 110 с. : 5 ил.

СОДЕРЖАНИЕ
Список сокращений
Введение
Актуальность темы
Цель и задачи исследования
Положения, выносимые на защиту
Научная новизна
Практическая значимость
Апробация работы и публикации
Структура и объем диссертации
ГЛАВА I. Синдром поликистозных яичников: история вопроса и направления современных исследований (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
1.1.Эволюция представлений о патогенезе и дефиниции СПЬСЯ
1.2.Клиника и диагностика СПКЯ
1.3. Генетические аспекты метаболических изменений у женщин
с СПКЯ
ГЛАВА II. Материалы и методы исследования
П.1. Методы исследования
II.2. Методы статистической обработки данных
ГЛАВА III. Результаты собственных исследований
III.1. Клинико-лабораторная характеристика пациенток
ІІІ.2. Эндокринно-метаболический профиль пациенток

Ш.З. Анализ генетических маркеров СПКЯ и инсулинрезистентности .... 78 ГЛАВА IV. Обсуждение результатов
Выводы
Практические рекомендации
Список литературы

СПИСОК УСЛОВНЫХ СОКРАЩЕНИЙ
А - андростендион
АКТГ - адренокортикотропный гормон
ВДКН - врожденная дисфункция коры надпочечников
ГнРГ-гонадотропин рилизинг гормона
6ЛГ - биологически активный лютеинизирующий гормон
ГА - гиперандрогения
ГИ - гиперинсулинемия
ГнРГ - гонадотропин рилизинг гормона
ГЧ - гормональное число
ДГЭА - дегидроэпиандростерон
ДГЭА-Б - дегидроэпиандростерона сульфат
Е2 - эстрадиол
ИМТ - индекс массы тела
ИНСД - инсулиннезависимый сахарный диабет
ИР - инсулинрезистентность
ИСТ - инсулиновый супрессивный тест
ИС- инсулиносенситайзер
ИФР - инсулиноподобный фактор роста

2001; Franb S., 2001; Witchel S., 2001), а гены ароматазы (CYP19), B-субъединицы ЛГ (LHfi), р-ФСГ (FSHfi), фоллистатина, гликогенсинтетазы, рецептора дофамина (DRD2), лептина (LEP), калпаина (CAPN10) не являются маркерами СПКЯ (Escobar-MoiTeale H.F., 2005; Kousta К., 2005; Petry C.J., 2005; Rajkhowa М., 2005; Ehrmann D., 2002).
Многие авторы полагают, что женщинам с СПКЯ необходимо проводить медико-генетическое консультирование для профилактики развития СДII типа [68].
Предпринятый в 1994 году широкомасштабный генетический поиск в области сцепленности генов с СД II типа позволил обнаружить в геноме человека 12 локусов предрасположенности к заболеванию на 9 различных хромосомах.
На 11 хромосоме в участке 11р15.5 в гене INS располагается локус предрасположенности к инсулиннезависимому сахарному диабету (1DDM2, insulin-dependent diabetes mellitus, locus2). Область предрасположенности IDDM2 представлена длиной 4,1 т.п.н. (тысяч пар нуклеотидов). Она состоит из тандемно повторяющихся единиц размером 14-15 п.н. с AGAGGGGTGTGGGG последовательностью. Число повторов в составе VNTR может варьировать от 26 до 200. В зависимости от их числа аллели VNTR подразделяют на 3 класса. Аллели класса I содержат от 26 до 63 повторяющихся единиц (VNTR). Аллели класса II содержат от 64 до 140 VNTR. Аллели класса III включают от 141 до 209 VNTR [120].
Носительство аллелей класса III связано с абдоминальным ожирением и предрасполагает к развитию сахарного диабета 2-го типа. При этом наблюдается повышенная секреция инсулина в связи с усиленной экспрессией гена [87].