Оптимизация мероприятий пренатальной диагностики врожденных нарушений развития у плода в системе акушерского мониторинга на региональном уровне

• Автор: Лукина, Наталья Викторовна
• Шифр специальности: 14.01.01
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2013
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 139 с. : 11 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

ВВЕДЕНИЕ
ГЛАВА 1. СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В ВЫЯВЛЕНИИ ВРОЖДЕННЫХ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ

(ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)

1Л. Врожденные пороки развития и хромосомные аномалии:

распространенность, структура, частота

1.2. Методы пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний у плода

1.2.1. Медико-генетическое консультирование

1.2.2. Биохимический пренатальный скрининг

1.2.3. Ультразвуковая диагностика врожденных аномалий развития у плода
1.2.4. Комбинированный пренатальный скрининг
1.2.5. Инвазивные методы пренатальной диагностики
1.3. Эффективность пренатальной диагностики и пути ее совершенствования
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ
3.1. Частота и структура врожденных аномалий развития у детей и плодов в Смоленской области за 2005 - 2010 годы
3.2. Доля летальных/тяжелых эховизуализируемых пороков развития в структуре врожденных аномалий у плодов и новорожденных в Смоленской области за 2005 - 2010 годы
3.3. Оценка эффективности системы пренатальной диагностики на территории Смоленской области

3.3.1. Эффективность комбинированного пренатального скрининга II триместра в диагностике хромосомных аномалий у плода в Смоленской области за 2006 - 2010 годы
3.3.1.1. Общая характеристика случаев диагностики хромосомных аномалий
3.3.1.2. Выявление хромосомных синдромов по результатам биохимического скрининга II триместра
3.3.1.3. Выявление хромосомных аномалий по данным ультразвукового пренатального скрининга
3.3.1.4. Выявление хромосомных аномалий по результатам комбинированного пренатального скрининга
3.3.1.5. Выявление хромосомных синдромов в зависимости от возраста и анамнеза пациенток
3.3.1.6. Эффективность и чувствительность различных методов
пренатального скрининга ХА у плода
3.3.2. Эффективность ультразвуковой пренатальной диагностики в выявлении врожденных пороков развития у плода в Смоленской области за 2005 - 2010 годы
3.4. Организационные и методологические мероприятия по улучшению пренатального скрининга в регионе
3.5. Алгоритм оптимизации к новому порядку проведения пренатального обследования беременных на врожденную патологию у плода
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
АФП — а-фетопротеин
БС - биохимический скрининг
БХМ - биохимические маркеры
ВНЗ - врожденные и наследственные заболевания
ВПР - врожденные пороки развития
ВПС - врожденные пороки сердца
ДНТ - дефекты нервной трубки
ЕАП - единственная артерия пуповины
ЖКТ - желудочно-кишечный тракт
ЗВРП - задержка внутриутробного развития плода
ИМД - инвазивные методы диагностики
КМС - костно-мышечная система
КСС - кисты сосудистых сплетений
МВПР - множественные врожденные пороки развития
МВС - мочевыделительная система
МГК - медико-генетическая консультация
МОНИИАГ — Московский областной НИИ акушерства и гинекологии
МПС — мочеполовая система
МСБ - маркерные сывороточные белки
НЭ - свободный (неконъюгированный) эстриол
ОГБУЗ - областное государственное бюджетное учреждение здравоохранения
ПБС — передняя брюшная стенка
ПД - пренатальная диагностика
ПИД - пренатальная инвазивная диагностика
ПК - пренатальное кариотипирование
РАРР-А - ассоциированный с беременностью белок плазмы А СД - синдром Дауна
обеспечивает эффективное и раннее выявление трисомии 21 и других анеуплоидий, позволяя выявить 75-80% плодов с ХА при уровне ложноположительных результатов 5% [60, 63, 114, 171, 174, 175, 176, 200]. Кроме того, с увеличением ТВП связаны ВПС и широкий спектр других ВПР плода и генетических синдромов [63, 201].
При вентрикуломегалии частота патологии хромосом у плода составляет от 2,0 до 33,3% (в среднем 15-16%) [14, 17, 70, 96, 131, 176, 181, 183, 190]. При сочетании с другими интра- и экстракраниальными эхографическими нарушениями и умеренными изменениями в желудочковой системе частота ХА существенно выше (17-20% и 78% соответственно), чем при изолированном и выраженном признаке (2-4% и 22% соответственно) [63, 164, 199]. В структуре ХА в среднем на СД приходится 11-16%, на СЭ - 14%, на СП - 9%, на триплоидию - 18%, на синдром Тернера - не более 2% [199, 216].
Средняя частота ХА при кистах сосудистого сплетения (КСС) составляет 5,2-6,2% [116, 194, 207, 215]. При изолированных КСС и наличии множественных ЭГМ хромосомные синдромы подтверждаются в 1,4% и 50% случаев соответственно [145, 159, 162, 184]. Основной цитогенетической находкой при кариотипировании плода с КСС в сочетании с другими эхомаркерами является СЭ: от 47 до 81% (в среднем 65%) всех ХА.
Аномальные формы головы плода, особенно «клубникообразная», по мнению К. КНсоШбев и соавторов (1992), один из наиболее значимых ЭГМ ХА, при котором частота трисомии 18 составляла 81% [173]. Брахицефалия выявлена в среднем у 32% плодов с синдромом Тернера, у 26% - с трисомией 13, у 15% - с трисомией 21 [199]. Общая частота ХА у плода при аномальных формах головы составляет 15 - 20%. В группе с сочетанными изменениями этот показатель достигает 70% [54].
Лицевые дизморфии и патология профиля среди плодов с ХА наиболее часто встречается при трисомии 18 (53%) и 13 (75%) и триплоидии (44-60%) [54, 63, 176]. Гипоплазия/аплазия костей носа в I и II триместрах беременности