Генетико-эпидемиологическое изучение наследственной тугоухости в Кировской области

• Автор: Осетрова, Анастасия Анатольевна
• Шифр специальности: 03.02.07
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2011
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 146 с. : 47 ил.

страницы

Актуальность проблемы

Цель и задачи исследования

Научная новизна и практическая значимость

Положения, выносимые на защиту

Апробация работы

Публикации

Внедрение в практику здравоохранения

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. Рабочая классификация тугоухости

1.2. Молекулярная природа и клиническая характеристика ^ изолированных нарушений слуха.
1.3. Распространенность и частота наследственной тугоухости в различных популяциях
1.3.1. Аудиологический скрининг новорожденных
1.3.2. Обследование детей в школах для детей с ^ нарушением слуха
1.3.3. Эпидемиология наследственной тугоухости в России
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Описание изученных популяций
2.2. Сбор медико-генетического материала
2.3. Методы обработки медико-генетического материала
2.3.1. Сегрегационный анализ
2.3.2. Оценка распространенности наследственной

тугоухости
2.3.3. Оценка частоты наследственной тугоухости ^ среди детского населения
2.3.4. Анализ равномерности территориального ^ распределения отдельных по субпопуляциям
2.4. Оценка генетической структуры популяций при ^ помощи случайного инбридинга Бэр
2.5. Молекулярно-генетическое обследование пациентов с ^ нарушением слуха.
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
3.1. Эпидемиологический анализ 10 районов Кировской
области.
3.1.1. Сегрегационный анализ для семей с ^ предположительно аутосомно-рецессивной патологией
3.1.2. Сегрегационный анализ для семей с
предположительно доминантной тугоухостью ' “
3.1.3. Распространенность наследственной тугоухости в

10 районах Кировской области.
3.1.3.1. Распространенность аутосомно-доминантной тугоухости среди населения 10 районов Кировской области
3.1.3.2. Распространенность аутосомно-рецессивной тугоухости среди населения 10 районов Кировской области.
3.1.3.3. Суммарная распространенность наследственных форм тугоухости
3.1.4. Влияние особенностей генетической структуры изученных районов на распространенность наследственной тугоухости в Кировской области
3.1.5. Разнообразие наследственной тугоухости в 10 районах Кировской области
3.2. Частота прелингвальной тугоухости у детей в 10 районах Кировской области и г. Кирове
3.2.1. Распространенность изолированной аутосомно-рецессивной тугоухости среди детского населения 10 районов Кировской области и г. Кирова.
3.2.2. Суммарная распространенность наследственных форм тугоухости среди детского населения 10 районов
. Кировской области и г. Кирова.
3.2.3. Оценка частоты врожденной наследственной тугоухости среди детского населения 10 районов Кировской области и г. Кирова.
3.2.4. Нозологический спектр наследственных нарушений слуха у детей в 10 районах Кировской области и в г. Кирове.
3.3. Клинический полиморфизм и особенности клинической картины наследственных синдромов с тугоухостью в 10 районах Кировской области и в г. Кирове.
3.4. ДНК-диагностика у пациентов детского возраста с нарушением слуха
3.4.1. ДНК-диагностика у пациентов детского возраста с изолированными нарушениями слуха
3.4.2. ДНК-диагностика у пациентов детского возраста с синдромом Тричер Коллинза-Франческетти
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ ПРИЛОЖЕНИЯ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
АД - аутосомно-доминантный тип наследования
АР - аутосомно-рецессивный тип наследования
ВПС - врожденный порок сердца
ГОУ ВПО - Государственное образовательное учреждение
высшего профессионального образования ДМЖП - дефект межжелудочковой перегородки
ИВЛ - искусственная вентиляция легких
МГНЦ РАМН - Учреждение Российской Академии Медицинских Наук Медико-генетический научный центр КСВ11 - коротковолновые слуховые вызванные потенциалы
МСЭК - медико-социальная экспертная комиссия
КОГБУЗ - Кировское областное государственное бюджнтное
учреждение здравоохранения НСТ - нейросенсорная тугоухость
п.н. - пара нуклеотидов
ПЦР - полимеразная цепная реакция
ОГУЗ - Областное государственное учреждение
здравоохранения СОБЕС - социальное обеспечение
ФАП - фельдшерско-акушерский пункт
ОАЭ - отоакустическая эмиссия
УНЦ РАН - Уфимский научный центр Российской Академии
Наук
ЦНС - центральная нервная система
ШОП -шейный отдел позвоночника

Куменский район образован в 1935 г. С 1959 г. был укрупнен за счет территории ликвидируемого Сунского района. В 1963 г. район включил также часть территории упраздненного Кирово-Чепецкого района. В
сегодняшних границах Куменский район существует с 1968 г. после
образования Сунского района и
выделения части территории из состава Куменского района. Административный центр - пгт. Кумены. Территория - 1911,45 кв.км. Расстояние до г. Кирова - 62 км.
Богородский район образован в 1929 г. В 1944 г. часть территории Богородского района вошла в состав вновь созданного Мухинского района, а
в 1945 г. - в состав вновь созданного Порезского района. В 1959 г.
Богородский район был ликвидирован с передачей территории в состав
Зуевского района. В 1965 г.
Богородский район был вновь создан из части территории Зуевского района. Район расположен в
восточной части центральной зоны Кировской области. Административный центр - пгт. Богородское. Территория - 1442,62 кв.км. Расстояние до г. Кирова - 127 км.
Немский район расположен в юго-восточной части Кировской области. На севере и северо-востоке земли района граничат с землями Богородского и Унинского районов, на юго-востоке и юге с землями Уржумского и Кильмезского районов, на западе - с землями Нолинского и Сунского районов. Заселение Немской земли началось в середине 17 века. До установления Советской власти территории Архангельской, Васильевской, Ильинской, Мальканской, Немской, Соколовской волостей и части Рыбаковской волости входили в состав Нолинского уезда Вятской губернии.