Молекулярно-генетические маркеры физических качеств человека

• Автор: Ахметов, Ильдус Ильясович
• Шифр специальности: 03.02.07
• Научная степень: Докторская
• Год защиты: 2010
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 322 с. : 22 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ

СПИСОК СОКРАЩЕНИИ

ВВЕДЕНИЕ
Глава 1. ИЗУЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ предрасположенности к двигательной деятельности ЧЕЛОВЕКА
ЕЕ Генетические маркеры физической работоспособности: общие представления, краткая история

Е2. Генетические маркеры выносливости

Е2.Е I аллель гена ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ)

1.2.2. 6.7-kb аллель гена адренергического рецептора а-2А типа (ADRA2A)

Е2.3. 16Arg аллель гена Р-2 адренергического рецептора (ADRB2)

1.2.4. Glnl2 аллель гена АМФ-дезаминазы (AMPD1)
Е2.5. -9 аллель гена брадикининового рецептора (32 (BDKRB2)
Е2.6. Rsl 867785 G и rsl 1689011 Т аллели гена эндотелиального PAS-домен протеина (EPAS1)
Е2.7. Gly482 аллель гена коактиватора PPARy, 1 a (PPARGC1A)
ЕЗ. Генетические маркеры быстроты и силы
ЕЗ.Е D аллель гена ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ)
1.3.2. Arg577 аллель гена а-актинина-3 (ACTN3)
1.4. Гены-кандидаты и их полиморфные маркеры для изучения ассоциации с физической активностью
1.4.1. Pro582Ser полиморфизм гена фактора, индуцируемого гипоксией 1 (HJF1A)
1.4.2. GlylôOAla полиморфизм гена ядерного фактора активирван-ных Т-клеток, С4 (NFATC4)
1.4.3. Rs4253778 G/C полиморфизм гена а-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом (PPAR/i)
1.4.4. Rs2016520 T/С полиморфизм гена 5-рецептора, активирумо-го пролифераторами пероксисом (PPARD)
1.4.5. Pro 12Ala полиморфизм гена у-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом (PPARG)
1.4.6. А1а203Рго полиморфизм гена коактиватора PPARy, 1 (3 (PPARGC1B)
1.4.7. 5I/5D полиморфизм гена регуляторной В субъединицы про-теинфосфатазы 3, a (PPP3R1)
1.4.8. Serl2Thr полиморфизм гена митохондриального транскрипционного фактора A (TFAM)
1.4.9. Ala55Val полиморфизм гена разобщающего белка 2 (UCP2)
1.4.10. Rsl 800849 С/T полиморфизм гена разобщающего белка 3

(UCP3)
1.4.11. Rs2010963 G/C полиморфизм гена фактора роста эндотелия сосудов А ( VEGFA)
Заключение
Глава 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Характеристика исследуемых групп
2.1.1. Спортсмены
2.1.2. Группа физически активных мужчин
2.1.3. Контрольная группа
2.2. Методы молекулярной диагностики
2.2.1. Выделение ДНК из эпителиальных клеток ротовой полости методом щелочной экстракции
2.2.2. Выделение ДНК из эпителиальных клеток ротовой полости сорбентным способом
2.2.3. Определение Pro582Ser полиморфизма гена HIF1A
2.2.4. Определение GlylôOAla полиморфизма гена N F АТС А
2.2.5. Определение G/С полиморфизма 7-го интрона гена PPARA
2.2.6. Определение +?94Т/С полиморфизма гена PPARD
2.2.7. Определение ProPAla полиморфизма гена PPARG
2.2.8. Определение Gly482Ser полиморфизма гена PPARGC1A
2.2.9. Определение А1а203Рго полиморфизма гена PPARGCIВ
2.2.10. Определение 5I/5D полиморфизма гена PPP3R1 105'
2.2.11. Определение Serl2Thr полиморфизма гена TFAM
2.2.12. Определение Ala55Val полиморфизма гена UCP2
2.2.13. Определение -55 С/T полиморфизма гена UCP3
2.2.14. Определение G-634C полиморфизма гена VEGFA
2.3. Определение показателей аэробной и анаэробной работоспособности в тесте со ступенчато повышающейся нагрузкой до отказа
2.4. Определение гистоморфометрических показателей мышечных волокон т. vastus lateralis
2.5. Оценка двигательной подготовленности
2.6. Эхокардиография
2.7. Антропометрия
2.8. Методы статистической обработки материала
Глава 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИИ
3.1. Результаты генотипирования спортсменов и лиц контрольной группы
3.1.1. Распределение генотипов и аллелей по HIF1A
3.1.2. Распределение генотипов и аллелей по NFATC4
3.1.3. Распределение генотипов и аллелей по PPARA
3.1.4. Распределение генотипов и аллелей по PPARD

3.1.5. Распределение генотипов и аллелей,по PPARG
3.1.6. Распределение генотипов и аллелей по PPARGC1A
3.1.7. Распределение генотипов и аллелей по PPARGCJB
3.1.8. Распределение генотипов и аллелей по PPP3R1
3.1.9. Распределение генотипов и аллелей по TFAM
3.1.10. Распределение генотипов и аллелей по UCP2
3.1.11. Распределение генотипов и аллелей по UCP3
3.1.12. Распределение генотипов и аллелей по VEGFA
3.1.13. Комплексный анализ по результатам генотипирования
3.2. Ассоциация полиморфизмов генов с показателями физической работоспособности у спортсменов
3.3. Ассоциация полиморфизмов генов с типом мышечных воло
3.3.1. Результаты биопсии скелетных мышц у физически активных мужчин
3.3.2. Результаты биопсии скелетных мышц у конькобежцев
3.4. Ассоциация полиморфизмов генов с двигательной подготовленностью
3.5. Ассоциация полиморфизмов генов с эхокардиографическими показателями у спортсменов
3.6. Ассоциация полиморфизмов генов с антропометрическими, композиционными и силовыми показателями 232-
3.6.1. Полиморфизмы генов и длина тела спортсменов и школыш
3.6.2. Полиморфизмы генов, антропометрические, композиционные и физиологические показатели бодибилдеров и женщин, занимающихся бодифитнесом и фитнесом
Методологические подходы картирования генов, ассоциированных со спортивной деятельностью
Глава 4. ОБСУЖДЕНИЕ ПОЛУЧЕННЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ
4.1. Методологические подходы картирования генов, ассоциированных со спортивной деятельностью
4.2. Разработка принципов генетической диагностики предрасположенности к занятиям спортом
4.3. Этические аспекты применения генетического анализа в спорте
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
Таблица
Генетнческие маркеры, ассоциированные с приростом показателей выносливости в ответ на тренировки аэробной направленности
Ген Локализация Полиморфизм Маркер выносливости
АСЕ 17q23.3 Alu I/D T-3892C I T
AMPD1 1р13 Glnl2Ter (rsl 7602729 C/T) Glnl2
АРОЕ 19q 13.2 Argl58Cys Cysll2Arg 158Cys (ApoE*2) 112Arg (ApoE*4)
АТР1А2 Iq21-q23 8.0/3.3 kb (a2 экзон 1) 10.5/4.3 kb (a2 экзон 21-22) 8.0-kb 10.5-kb
скм 19ql3.2—ql3.3 Ncol A/G Благоприятный: AG Неблагоприятны й : GG
GABPB1 (NRF2) 15q21.2 rsl2594956 A/C rs8031031 C/T rs7181866 A/G rsl 2594956 А rs8031031 T rs7l81866 G
нвв 1 lpl 5.5 -551 C/T +16C/G (rsl0768683) -55 IC + 16C
HIF1A 14q21-q24 Pro582Ser (rsl 1549465 C/T) Pro582
мтДНК мтДНК Варианты в позициях 16133, 12406, 13365, 13470,15925, 16223, 16362 Благоприятные: non-Cam в позициях 16133,16223, 16362 Неблагоприятные: non-Cam в позициях 12406,13365, 13470, 15925
NRF1 7q32 rs2402970 C/T rs6949152 A/G rs2402970 С rs6949152 А
PPARD 6p21.2-p21.1 rs2016520 T/C rs2267668A/G rs2016520 T rs2267668A
PPARGC1A 4pl5.1 Gly482Ser (rs8192678 G/A) Gly482
VEGFA 6pl2 (C-2578A) / (G-l 154A) / (G-634C) комбинации AAG и CGC гапло