Полиморфизмы генов миогенного фактора 6 и альфа-актинина-3 и их ассоциация со структурой и функцией скелетных мышц человека

• Автор: Дружевская, Анастасия Михайловна
• Шифр специальности: 03.01.04
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2009
• Место защиты: Санкт-Петербург
• Количество страниц: 137 с. : ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ

СПИСОК УСЛОВНЫХ СОКРАЩЕНИЙ

ВВЕДЕНИЕ

Глава Е ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1Л. Ассоциация генетических маркеров с адаптационными возможностями и мышечной деятельностью человека

1.2 Генетическая обусловленность состава мышечных волокон и гипертрофия мышц

1.3. Роль миогенного фактора 6 в процессах эмбрионального развития мышечной ткани и регенерации скелетных мышц после повреждения
1.4. Исследования экспрессии гена миогенного фактора (МЖ5) в процессе адаптации скелетных мышц к физическим нагрузкам

1.5. Функция структурного белка скелетных мышц а-актинина у человека

1.6. Исследования Я577Х полиморфизма гена а-актинина {ACTNЗ) с помощью подхода «случай-контроль»
1.7. Исследования 11577Х полиморфизма гена АСТЫЗ с помощью подхода «генотип-фенотип»
Глава 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Характеристика исследуемых групп
2.1.1. Контрольные группы
2.1.2. Группы спортсменов
2.1.3. Группы испытуемых
2.2. Молекулярно-генетические методы
2.2.1. Выделение ДНК из клеток эпителия ротовой полости
2.2.2. Выделение ДНК из крови
2.2.3. Выделение ДНК из мышечной ткани
2.2.4. Определение С964Т полиморфизма гена MYF6
2.2.5 Определение R577X полиморфизма гена ACTN3
2.3. Определение гистоморфометрических показателей мышечных волокон
2.4. Метод магнитно-резонансной томографии и компьютерный анализ полученных изображений отдельных мышц
2.5. Оценка морфофункциональных показателей
2.6. Статистический анализ
Глава 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
3.1. Результаты геногипирования спортсменов и контрольной группы
3.1.1. Частота встречаемости генотипов и аллелей по гену MYF6
3.1.2. Частота встречаемости генотипов и аллелей по гену ACTN3
3.2. Ассоциация С964Т полиморфизма гена MYF6 с морфофункциональными показателями спортсменов
3.3. Изучение связи полиморфизмов С964Т гена MYF6 и R577X гена ACTN3 с параметрами мышечных волокон
3.3.1. Ассоциация С964Т полиморфизма гена MYF6 с размером и композицией мышечных волокон
3.3.2. Ассоциация R577X полиморфизма гена ACTN3 с размером и композицией мышечных волокон
3.4. Ассоциация полиморфизмов С964Т гена MYF6 и R577X гена ACTN3 с размерами т. rectus femoris
3.5. Ассоциация полиморфизмов С964Т гена MYF6 и R577X гена ACTN3 со степенью гипертрофии в результате систематической мышечной деятельности
3.5.1. Ассоциация полиморфизмов С964Т гена MYF6 и R577X гена ACTN3 со степенью гипертрофии т. rectus femoris после смешанной тренировки
3.5.2. Ассоциация Ч577Х полиморфизма гена АСТИЗ со степенью гипертрофии отдельных мышц и мышечных волокон после силовой тренировки
Глава 4. ОБСУЖДЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
БЛАГОДАРНОСТИ

al., 2007; Wyszynska-Koko et al., 2006; Maak et al., 2006]. Результаты таких исследований указывают на связь некоторых аллелей гена Myf6 с повышенной мышечной массой. Однако при обзоре литературы не было обнаружено данных о связи полиморфизмов гена MYF6 с фенотипами скелетных мышц у человека.
Для проверки гипотезы о связи вариации гена MYF6 с работой мышц и их морфофункциональными характеристиками у человека нами был изучен его С964Т полиморфизм (rs3121) (Рис. 1.5). По данным The International НарМар Project частота встречаемости С964Т полиморфизма гена MYF6 является самой высокой среди известных полиморфизмов гена в популяциях мира (Center for Biotechnology Information (NCBI).).
Рис. 1.5. Схема гена MYF6 и локализация полиморфизма С964Т.