Клинико-синдромальный подход к пренатальной ультразвуковой диагностике нарушений развития плода для оценки репродуктивного прогноза

• Автор: Андреева, Елена Николаевна
• Шифр специальности: 14.01.01
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2013
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 115 с. : 35 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ
ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. Терминология и классификация врожденной патологии

1.2. Эпидемиология врожденной патологии. Наследственные синдромы

в структуре врожденных аномалий развития. Мониторинг ВПР

1.3. Принципы диагностики наследственных синдромов

1.4. Современные возможности пренатальной эхографии для фенотипической идентификации синдромов иассоциаций

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.1. Материалы исследования

2.2. Методы исследования
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ И
ИХ ОБСУЖДЕНИЕ
3.1. Структура и популяционная частота МВПР в Московской области
за 2009 - 2011г.г
3.2. Пренатальная ультразвуковая диагностика различных видов
МВПР в Московской области за 2009 - 2011 г.г
3.3. Пренатальная ультразвуковая диагностика генетических синдромов и ассоциаций в Московской области с применением клинико-синдромального подхода (2010 - 2011 г.г.)

3.3.1. Преаналитический этап диагностики
3.3.2. Аналитический этап диагностики
3.3.3. Заключительный этап диагностики
3.3.3.1. Верификация пренатально диагностированного синдрома
3.3.3.2. Окончательное медико-генетическое консультирование семьи по уточненному диагнозу
3.3.4. Меры профилактики наследственной патологии
в зависимости от нозологии выявленного синдрома
3.4. Диагностический алгоритм пренатальной идентификации генетических синдромов и ассоциаций при
клинико-синдромальном подходе
ГЛАВА 4. ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
АД - аутосомно-доминантный АР - аутосомно-рецессивный АСС - ассоциация
ВНЗ — врожденные и наследственные заболевания
ВПР - врожденный порок развития
ВРТ - вспомогательные репродуктивные технологии
ИС - индекс синдромальности
МАР - малые аномалии развития
МВПР - множественные врожденные пороки развития
МГК - медико-гентическое консультирование
МГО - медико-генетическое отделение
МОНИИАГ - Московский областной научно-исследовательский институт
акушерства и гинекологии
МПС - мочеполовая система
НБ - наследственные болезни
НК - неклассифицированные комплексы
НС - наследственные синдромы
ПД - пренатальная диагностика
ПЦР - полимеразно-цепная реакция
С - спорадический
СКР - синдром каудальной регрессии
ССС - сердечно-сосудистая система
ТВП - толщина воротникового пространства
УЗИ - ультразвуковое исследование
ХА - хромосомные аномалии
ЦНС - центральная нервная система
ЭКО - экстракорпоральное оплодотворение

приобретает особое значение при наследственной патологии, поскольку правильный диагноз заболевания может быть установлен лишь на основании особенностей внешнего вида больного. Например, изменение формы глазных щелей, положение ушных раковин, форма носа, губ, челюстей могут являться ключом к постановке правильного диагноза наследственного синдрома. [32]. Так, сочетание пренатальной гипоплазии с широким лбом, недоразвитой нижней челюстью, опущенными уголками рта, клинодактилией 5 пальца кистей - характерный комплекс признаков синдрома Рассела-Сильвера [38].
Таким образом, только совместные усилия специалистов пренатальной диагностики, генетиков, синдромологов и других профильных специалистов приводят к качественному прогрессу пренатальной дефиниции (формулировки, описанию) наследственных синдромов [41].
Анализ диагностированных в пренатальном периоде синдромов не хромосомной этиологии выявил следующую тенденцию. Чаще всего идентифицировались синдромы, в фенотипе которых выделялся «специфический» - высокоинформативный для идентификации заболевания признак. Например, диагностика синдромов акроцефало-синдактилии (синдрома Апера, Пффайфера) [5, 12], для которых характерно сочетание краниосиностоза с полной или частичной синдактилией пальцев рук и ног, что возможно диагностировать при ультразвуковом исследовании, начиная с 1 триместра беременности.
Достаточно большое количество статей посвящено пренатальной ультразвуковой идентификации синдромов и ассоциаций, связанных с патологией позвоночника. Долгое время синдром каудальной регрессии (СКР) и сиреномелию считали синонимами и ассоциировали с тератогенным действием повышенного уровня глюкозы при сахарном диабете у беременной женщины [36]. Дальнейшее накопление случаев диагностики этого синдрома в литературе и собственный опыт показали, что подавляющее большинство случаев были диагностированы у плодов, матери которых