Полиморфизм Y- хромосомы у тюркоязычного населения Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира в контексте взаимодействия генофондов Западной и Восточной Евразии

• Автор: Балаганская, Ольга Алексеевна
• Шифр специальности: 03.02.07
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2011
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 160 с. : ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ
ВВЕДЕНИЕ
ГЛАВА 1. Формирование генофонда тюркоязычных народов Южной Сибири и Центральной Азин по данным генетики и смежных наук
1.1. Пути формирования народонаселения Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира
1.2. Характеристика изученных народов Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира
1.3.История изучения генофонда населения Южной Сибири и Центральной Азии
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
2.1. Выбор объектов изучения и стратегия формирования выборок
2.2. Экспедиционное обследование
2.3. Методы генотипирования
2.4. Методы статистического, филогеографического и картографического анализа
РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
ГЛАВА 3. Полиморфизм гаплогрунп Y-хромосомы в популяциях тюркских народов Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира
3.1. Характеристика изученных народов по частотам гаплогрупп Y-хромосомы
3.2. Объединение популяций в региональные генофонды
3.3. Положение популяций в генетическом пространстве
ГЛАВА 4. Положение генофондов тюркских народов Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира среди регионов Евразии (по гаплогруппам Y-хромосомы)
4.1. Положение изученных популяций среди региональных генофондов Евразии
4.2. Сравнение с регионами и народами Западной Евразии
4.3. Сравнение с регионами и народами Восточной Евразии
4.4. Сравнение с регионами и народами Северной Евразии
ГЛАВА 5. Дифференциация генофондов Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира на разных уровнях иерархии популяционной системы
5.1. Дифференциация генофондов по данным о гаплогруппах Y-хромосомы
5.2. Дифференциация генофондов по данным об аутосомных маркерах
ГЛАВА 6. Филогенетический анализ на этническом уровне и уровне
этнотерриториальных объединений (STR полиморфизм Y-хромосомы)
6.1. Генетические датировки кластеров основных гаплогрупп
6.2. Филогеография гаплогруппы Rlata
6.3. Филогеография гаплогруппы Rlblbl
6.4. Филогеография гаплоппы Nib
6.5. Филогеография гаплогруппы Nlcl
6.6. Филогеография гаплогруппы Q
6.7. Филогеография гаплогруппы D
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

ВВЕДЕНИЕ
Актуальность проблемы.
Классические исследования антропологии, археологии, лингвистики и этнографии, внесшие важнейший вклад в изучение истории и разнообразия народов мира, в XX веке пополнились новыми историческими источниками - популяционногенетическими исследованиями. В результате изучения классических маркеров (иммунологических и биохимических) [Mourant et al., 1954; Рычков, 1969, 1978; Cavalli-Sforza, Bodmer, 1971; Шереметьева, Рычков, 1978; Рычков, Ящук, 1980, 1982; Сукерник и др., 1985; Спицьга, 1985; Пузырев, 1991; Генофонд и геногеография народонаселения, 2002] были разработаны основные концепции, подходы и методы популяционно-генетического исследования народонаселения [Nei, 1975; Балановская, 1980, 1985; Cavalli-Sforza et al., 1994; Алтухов, 1996, 2004; Zhivotovsky, 2004]. При переходе к анализу ДИК маркеров с однородительским типом наследования (Y-хромосомы и митохондриальной ДНК) появилась возможность реконструировать основные пути расселения человечества. На первых этапах эти исследования носили глобальный характер, однако, в настоящее время все большую значимость приобретают исследования региональных и этнических генофондов [Angius et al., 2001; Golubenko et al., 2001; Деренко et al., 2002; Степанов, 2002; Kivisild et al., 2003; Behar et al., 2004; Cinnioglu et al., 2004; Rosa et al,, 2007; Харьков и др., 2007; Balanovsky et al., 2008].
Одними из наиболее информативных для изучения структуры и истории генофонда в настоящее время признаны маркеры нерекомбинирующей части Y-хромосомы (NRY). Высокая информативность маркеров NRY обусловлена большим числом полиморфных сайтов, отсутствием рекомбинации между ними и чрезвычайно высокими межпопуляционными различиями. Наиболее актуальными являются комплексные популяционные исследования, использующие и редко мутирующие диаллельные маркеры (SNP - Single Nucleotide Polymorphism) для определения гаплогрупп, и высоко вариабельные маркеры (STR - Short Tandem Repeats) для определения гаплотипов.
При решении вопросов этногенеза населения Северной, Восточной и Центральной Азии одним из ключевых регионов является пограничная область, их разделяющая, - горные системы Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира. Эта территория на протяжении тысячелетий являлась ареной взаимодействия различных племен и народов двух крупнейших рас - европеоидной и монголоидной. Такие области интенсивных межэтнических контактов являются важным объектом популяционных исследований, поскольку горные системы служат не только барьерами на пути миграционных потоков, но и рефугиумами, сохраняющими следы генофондов разных эпох.
К настоящему времени получено общее представление о полиморфизме Y-хромосомы в сибирских и среднеазиатских популяциях [Wells et al., 2001; Степанов, 2002; Karafet et al., 2002; Zerjal et al., 2003; Derenko et al., 2006, 2007; Харьков и др.,

2007; Rootsi et al., 2007; Biro et al., 2009; Underhill et al., 2010], накоплен значительный фактический материал о разнообразии гаплогрупп и гаплотипов, выявлены различия между генофондами Алтае-Саянского и Байкальского регионов, изучен вклад монгольских племен эпохи Чингисхана в генофонд тюркских народов, показана эффективность применения Y-хромосомы как для выявления древних этногенетичсских связей, так и для прослеживания более поздних миграционных потоков. Однако обобщающие работы по полиморфизму Y-хромосомы у тюрков Сибири и Центральной Азии отсутствуют, поскольку разные народы изучены по разным наборам маркеров. Остаются неисследованными генофонды многих малых этнических и субэтнических популяций в составе алтайцев, шорцев, хакасов, казахов, киргизов, вследствие чего многие проблемы их этногенеза и формирования генофонда этой части Евразии еще далеки от ясности. Несопоставимость панелей и малый набор изученных маркеров, а также малые выборки не позволяли до сих пор дать полноценную характеристику народов Южной Сибири и Средней Азии, а отсутствие единой базы данных по Y-хромосоме не позволяло различать многочисленные миграции. Частичному заполнению этих пробелов посвящена данная работа.
Цель исследования.
Изучить структуру генофонда тюркоязычных народов Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира по единой панели SNP и STR маркеров Y-хромосомы и выявить основные этногенетические связи с регионами западной и восточной Евразии.
Задачи исследования.
1.Дать комплексную характеристику генофондов тюркоязычных народов Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира по единой обширной панели (40 SNP и 17 STR маркеров Y-хромосомы) и по репрезентативной выборке, включающей 1100 представителей 13 популяций (кумандинцы, челканцы, тубалары, алтай-кижи, теленгиты, шорцы горные и абаканские, качинцы, сагайцы, другие хакасские группы, казахи предгорий Алтая, киргизы Тянь-Шаня и Памира), проживающих на территории России, Казахстана, Киргизии и Таджикистана.
2. Охарактеризовать генофонды изучаемых популяций на различных иерархических уровнях популяционной системы, оценить соотношение межэтнической и внутризгаической дифференциации генофондов по маркерам Y-хромосомы. Выявить степень генетического своеобразия генофондов малых народностей Южной Сибири, обычно рассматриваемых в качестве не этносов, а лишь субэтнических групп в пределах этно-территориальных объединений.
3.Провести сравнительный анализ генофондов тюркоязычных популяций Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира с генофондами окружающих регионов западной и восточной Евразии методами многомерной статистики.
4.Создать картографический атлас распространения гаплогрупп Y-хромосомы в Евразии, на основе которого выявить географические тренды в изменчивости генофондов тюркоязычного населения Алтая, Саян, Тянь-Шаня и

браков в прошлом и настоящем, их субпопуляционная структура достаточно изменчива - все эти факторы противодействуют генному дрейфу. Современный этап истории малочисленных народов характеризуется процессами активной ассимиляции коренных этносов другими народами. Поэтому уровень инбридинга в них в настоящем, возможно, ниже, чем был в прошлом.
Таким образом, в настоящей работе использована обобщенная модель иерархической организации популяций, позволяющая реализовать основную цель исследования. Народонаселение Южной Сибири и Центральной Азии рассмотрено на двух уровнях популяционной структуры. За высший иерархический уровень принято этнотерриториальное объединение: алтайцы, хакасы, шорцы, казахи и киргизы. За этнический уровень - малые народности Южной Сибири: алтай-кижи, теленгиты, кумандинцы, тубалары, челканцы, качинцы, койбалы, кызыльцы, сагайцы, а также популяции шорцев - шорцы абаканские и шорцы горные, киргизов - киргизы Тянь-Шаня и Памира и казахов предгорий Алтая. Для алтайцев, кроме того, будет приводиться описание промежуточного уровня - северных и южных алтайцев.
1.3. История изучения генофонда населения Южной Сибири и Центральной Азии
КЛАССИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
Генетико-биохимические маркёры, как правило, представляют собой гены, кодирующие синтез ферментов. Полиморфизм некоторых иммунологических маркёров крови также может быть отнесён к биохимическому полиморфизму, так как эти гены кодируют ферменты, катализирующие соединение соответствующих сахаров с группоспецифическими гликопротеидами или гликолипидами. Показано, что полиморфизм многих биохимических маркёров может быть использован в популяционных исследованиях. На начальных этапах успехи в области молекулярной биологии создали предпосылки для развития физиолого-биохимического направления в систематике, что позволило изучать структуру популяций человека по стабильным генетически контролируемым параметрам. Открытие целого ряда генетически детерминированных систем ферментных и других белков крови, установление альтернативных форм белков и их неравномерное распределение среди народов явилось важным шагом в развитии популяционной генетики. Скрининг полиморфизмов в популяциях человека потребовал разработки эффективных и упрощенных методов анализа [Hoppe et al., 1972]. Следующим важным этапом работ явилась систематизация результатов, полученных в ходе геногеографических исследований, необходимых для дальнейших теоретических разработок. Так в монографии Мурента была объединена вся накопленная информация в мировой