АЛЛЕЛИ И ГЕНОТИПЫ ГЕНОВ ОСНОВНЫХ ЦИТОКИНОВ И ИХ МЕЖГЕННЫЕ И ВНУТРИГЕННЫЕ СВЯЗИ В АССОЦИАЦИИ С РЕВМАТОИДНЫМ АРТРИТОМ У РУССКОЙ И БАШКИРСКОЙ ПОПУЛЯЦИЙ

• Автор: Сташкевич, Дарья Сергеевна
• Шифр специальности: 14.00.36
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2009
• Место защиты: Челябинск
• Количество страниц: 133 с. : ил.

1.1. Полиморфизм генов цитокинов понятие, виды, функциональное значение, генетический компонент ревматоидного артрита
1.2. Полиморфизм гена ТОТа, связь с РА
1.3. Гены вне кластера шестой хромосомы. Полиморфизм генов 1Ь1р,
1ЬЖа и ревматоидный артрит.
1.4.1 ены вне кластера шестой хромосомы. Полиморфизм гена 1Ь4, влияние на возникновение и клинический полиморфизм РА.
Глава 2. Материалы и методы.
2.1. Обследуемые лица.
2.2. Методы исследования
2.2.1. Выделение ДНК из клинических образцов
2.2.2 Определение полиморфизма генов цитокинов
2.3. Статистическая обработка результатов.
Глава 3. Распределение аллелей, генотипов генов 1ЬЖа, 1Ь1р, 1Ь4, ТЫРа у представителей русской и башкирской популяций Челябинской
области.
Глава 4 Ассоциация полиморфизма генов 1ЬЖа, 1Ь1р, 1Ь4, ТИГа с предрасположенностью и клиническими вариантами ревматоидного артрита.
4.1. Распределение аллелей, генотипов генов 1ЬЖа, 1Ь1Р, 1Ь4, ТОТа в группе больных РА русской и башкирской популяций Челябинской области.
4.2. Распределение аллелей, генотипов генов ТЬЖа, ,1 р, 1Ь4, ТМРа в группах больных РА русской и башкирской популяций с различным клиническим течением заболевания
Глава 5. Ассоциация комбинаций генотипов генов ШЖа, 1Г1р, 1Ь4, ТОТа с РА.
Заключение
Выводы
Приложение.
Список использованной литературы


Только изучая вариации в человеческом геноме, мы можем расширить наши знания о том, почему некоторые люди имеют предрасположенность к развитию того или иного заболевания, почему люди поразному отвечают на
различные фармацевтические препараты. Наиболее дискуссионными данными в настоящее время являются знания о генетических вариациях между различными популяционными группами и внутри популяций человека. В настоящее время ясно, что паттерны генетических различий в современных человеческих популяциях, включая вариации, влияющие на развитие заболевания, являются результатом многих эволюционных событий, понимание этих процессов может помочь исследователям в идентификации геновкандидатов в развитии мультифакторных и других заболеваний, в частности РА. Ф.Фогелем и А. Мотульски дано следующее определение полиморфизма Полиморфным называется менделевский моногенный признак, по которому в популяции присутствуют по крайней мере два фенотипа и предположительно два генотипа, причем ни один не является редким, т. Для человека первый описанный полиморфный признак система групп крови АВО был открыт Ландштейиером еще в г. До х годов века это был единственный известный полиморфизм, впоследствии это явление поэтапно было изучено у сывороточных белков и ферментов . В большинстве случаев причиной полиморфизма являются два аллеля одного гена, однако в организме человека существуют и полиаллельные генетические системы, в частности главный комплекс гистосовместимости 2. В конце ых начале ых годов было установлено, что гены цитокинов и их рецепторов в популяции человека характеризуются аллельным полиморфизмом.