Эпидемиологическое и клинико-генетическое изучение наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан

Эпидемиологическое и клинико-генетическое изучение наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан

Автор: Крупина, Наталья Борисовна

Количество страниц: 0 с. 128 ил.

Артикул: 4302812

Автор: Крупина, Наталья Борисовна

Шифр специальности: 14.00.13

Научная степень: Кандидатская

Год защиты: 2006

Место защиты: Уфа

Стоимость: 250 руб.

Эпидемиологическое и клинико-генетическое изучение наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан  Эпидемиологическое и клинико-генетическое изучение наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан 

ОГЛАВЛЕНИЕ
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
ВВЕДЕНИЕ.
ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
1.1. История вопроса.
1.2. Состояние проблемы на сегодняшний день.
1.2.1 Клинические типы НМСН.
1.2.2 Электронейромиографическое исследование
в диагностике МС.
.3 Генетические варианзмНМСН
1 2.4. Эпидемиология и струкзура НМСН.
1.2.5. Авоматччированные региары.
IЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.
2.1. Клиникоэпидемиологическое исследование
2.2. Молекулярногенетическое исследование
2.3 Методы статистического анализа
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
3.1. Распространенность наследственных моторносенсорных нейропатий в Республике Башкортостан.
3.2. Клиникогенетический анализ обследованных пациентов
3.2.1. Скрининг дупликации гена РМР у больных НМСН
3.2.2. Анализ клинических и электронейромиографических данных обследованных пациентов.
3.2.3. Анализ клинической и электронейромиографической картины у пациентов с НМСН 1А.
ГЛАВА 4. РАЗРАБОТКА АВТОМАТИЗИРОВАННОГО РЕГИСТРА ДЛЯ СТАНДАРТИЗАЦИИ И СИСТЕМАТИЗАЦИИ ОБСЛЕДОВАНИЯ И УЧЕТА БОЛЬНЫХ С НАСЛЕДСТВЕННЫМИ МОТОРНОСЕНСОРНЫМИ НЕЙРОПАТИЯМИ
4.1. Разработка формализованной карты обследования больных
4.2. Разработка автоматизированного генетического
регистра по НМСН
ГЛАВА 5. ЗАКЛЮЧЕНИЕ.
ВЫВОДЫ.
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


Выявление этиологической основы заболевания у больных, а также носителей мутантного гена способствует проведению ранних лечебнопрофилактических мероприятий, позволяющих отсрочить клиническую манифестацию заболевания или замедлить темпы его прогрессирования. Кроме того, оно является необходимым условием для проведения пренатальной диагностики с целью профилактики повторных случаев заболевания в семьях. Национальный автоматизированный регистр «Наследственные моторно-сенсорные нейропатии» обеспечивает эпидемиологический мониторинг заболевания и оптимизацию лечебно-диагностической и диспансерной работы врачей (неврологов, генетиков). Наследственные моторно-сенсорные нейропатии в Республике Башкортостан имеют неравномерное территориально-этническое распространение. В Республике Башкортостан преобладающим является I тип наследственных моторно-сенсорных нейропатий. У больных с наследственными моторно-сенсорными нейропатиями из РБ установлена высокая частота дупликации гена РМР. Выявлены клинические особенности у больных с разными типами наследственных моторно-сенсорных нейропатий из Республики Башкортостан. ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ. История вопроса. Наследственные нейропатии представляют собой гетерогенную группу генетически детерминированных заболеваний нервной системы, проявляющихся множественным поражением периферических нервов и различающихся типом наследования, выраженностью клинического полиморфизма. Вельтищев Ю. Е., Темин П. А., ]. В год)' во Франции профессор Жан-Мартин-Шарко (-) н его студент Пьер Мари (-) опубликовали первое клиническое описание наследственных нейропатий в виде мышечной слабости и похудания дистальных отделов ног и назвали эти проявления перонеальной мышечной атрофией. Независимо от них, в этом же году в Кембридже Говард Генри Тут (-) в своей диссертации описал это же заболевание, отметив его прогрессирующий характер. Генри Тут был первым, кто правильно отнес симптомы болезни к нейропатии, а не к миелопатии, как до этого ошибочно считалось. Дежерин и Con в году обнаружили более тяжелую форму заболевания, начинающуюся в раннем детском возрасте и быстро прогрессирующую, а Русси и Леви описали форму, сочетающуюся с тремором. Первоначально эти формы считались самостоятельными заболеваниями, но позже было выявлено их клиническое сходство [Thomas et al , De Jonghe P. В ! II) [Dyck, P. J Lambert. E.H ; Harding A. E Thomas P. K ; Dyck P. СПИ) по периферическим нервам ниже м/с н наличием гипертрофической демиелинизируюшей периферической нейропатии. При аксональном типе СПИ - в пределах нормы, а в периферических нервах выявляются признаки аксональной дегенерации. В дальнейшем были описаны сравнительно редкие формы наследственных нейропатий, сочетающиеся с поражением других органов и систем. С ранних х гг с развитием молекулярно-генетических методов исследования, выяснилось, что пациенты с клинически сходными типами 1 и II генетически гетерогенны. В настоящее время описано более генетических подтипов наследственных нейропатий. Методы молекулярной и клеточной биологии позволили установить роль различных белков в физиологии и патологии периферических нервов. Состояние проблемы на сегодняшний день. Клинические типы НМСН. Наследственные нейропатии являются генетически гетерогенной группой со сходными клиническими проявлениями. Сходство клинических проявлений заключается в симметричности парезов, их дистальной локализации, преимущественном вовлечении в процесс перонеалыюй группы мышц. Начальными симптомами являются слабость дистальных отделов нижних конечностей и их деформация. В дальнейшем появляется слабость дистальных отделов верхних конечностей. Позже в процесс могут вовлекаться и проксимальные отделы конечностей. Одновременно угасают глубокие рефлексы; первыми снижаются, а затем утрачиваются ахилловы и коленные рефлексы, в дальнейшем процесс идет в восходящем направлении. Моторные расстройства часто сочетаются с сенсорными, которые представлены расстройством как поверхностной (снижением болевой и температурной чувствительности по полииевритическому типу), так и глубокой (вибрационной, суставномышечной) чувствительности [Вельтищев Ю. Е., Темин П. А., ].

Рекомендуемые диссертации данного раздела

28.06.2016

+ 100 бесплатных диссертаций

Дорогие друзья, в раздел "Бесплатные диссертации" добавлено 100 новых диссертаций. Желаем новых научных ...

15.02.2015

Добавлено 41611 диссертаций РГБ

В каталог сайта http://new-disser.ru добавлено новые диссертации РГБ 2013-2014 года. Желаем новых научных ...


Все новости

Время генерации: 0.303, запросов: 198