Клинические варианты и молекулярная основа DIDMOAD-синдрома

• Автор: Гришина, Дарья Павловна
• Шифр специальности: 14.01.02
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2013
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 139 с. : 11 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
ВВЕДЕНИЕ
Актуальность исследования
Цель исследования
Задачи исследования
Научная новизна
Теоретическая и практическая значимость
Апробация работы
Публикации
Структура и объем диссертации
ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
Определение БІБМОАБ-синдрома
Распространенность БІБМОАБ-синдрома
Клиническая картина БІБМОАБ-синдрома
- Сахарный диабет
- Атрофия зрительного нерва
- Несахарный диабет
- Сенсоневральная тугоухость
- Другие поражения при БІБМОАБ-синдроме
Прогноз при БЮМОАБ-синдроме
Нетипичные клинические случаи БІБМОАБ-синдрома
История изучения БІБМОАБ-синдрома
Молекулярно-генетическая основа БІБМОАБ-синдрома
- Гено-фенотипические корреляции при БЮМОАБ-синдроме

- Фенотипическое разнообразие мутаций в гене УУГБІ
- Редкие генетические формы БШМОАБ-синдрома
Дифференциальный диагноз БШМОЛО-синдрома
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Общая характеристика обследованных больных
с фенотипом ОГОМОАО-синдрома
2.2. Методы исследования
- Общеклиническое обследование
- Лабораторные методы исследования
- Молекулярно-генетические методы исследования
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ
3.1. Клиническая характеристика больных
с фенотипом БГОМОАН-синдрома
3.2. Клиническая характеристика обследованных больных с фенотипом ОШМОАН-синдрома в зависимости
от количества составляющих
3.2.1. 1-я группа — «классическая» полная форма ВГОМОАО-синдрома
3.2.2. 2-я группа— «неполная» форма
с тремя составляющими БШМОАН-синдрома
3.2.3. 3-я группа - «неполная» форма
с двумя составляющими ОЮМОАН-синдрома
3.3. Исследование специфических аутоантител и НГА-полиморфных маркеров
СД 1 типа в группах пациентов с различными
составляющими БГОМОАГ)-синдрома

3.4. Специфические осложнения сахарного диабета в группах
с различными составляющими DIDMOAD-синдрома
3.5. Молекулярно-генетическое исследование гена WFS1
3.6. Поиск мутаций митохондриальной ДНК
у пациентов с DIDMOAD-синдромом
3.7. Наследственность
ГЛАВА 4. ОБСУЖДЕНИЕ ПОЛУЧЕННЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
Программа междисциплинарного диспансерного наблюдения
пациентов с DIDMOAD-синдромом
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

*Разноцветные пометки на рисунке - мутации в гене WFS1
Рисунок 3. Структура белка Вольфрамина [Strom Т.М. и coaem.]