Доставка любой диссертации в формате PDF и WORD за 499 руб. на e-mail - 20 мин. 800 000 наименований диссертаций и авторефератов. Все авторефераты диссертаций - БЕСПЛАТНО
Гришина, Дарья Павловна
14.01.02
Кандидатская
2013
Москва
139 с. : 11 ил.
Стоимость:
499 руб.
ОГЛАВЛЕНИЕ
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
ВВЕДЕНИЕ
Актуальность исследования
Цель исследования
Задачи исследования
Научная новизна
Теоретическая и практическая значимость
Апробация работы
Публикации
Структура и объем диссертации
ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
Определение БІБМОАБ-синдрома
Распространенность БІБМОАБ-синдрома
Клиническая картина БІБМОАБ-синдрома
- Сахарный диабет
- Атрофия зрительного нерва
- Несахарный диабет
- Сенсоневральная тугоухость
- Другие поражения при БІБМОАБ-синдроме
Прогноз при БЮМОАБ-синдроме
Нетипичные клинические случаи БІБМОАБ-синдрома
История изучения БІБМОАБ-синдрома
Молекулярно-генетическая основа БІБМОАБ-синдрома
- Гено-фенотипические корреляции при БЮМОАБ-синдроме
- Фенотипическое разнообразие мутаций в гене УУГБІ
- Редкие генетические формы БШМОАБ-синдрома
Дифференциальный диагноз БШМОЛО-синдрома
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Общая характеристика обследованных больных
с фенотипом ОГОМОАО-синдрома
2.2. Методы исследования
- Общеклиническое обследование
- Лабораторные методы исследования
- Молекулярно-генетические методы исследования
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ
3.1. Клиническая характеристика больных
с фенотипом БГОМОАН-синдрома
3.2. Клиническая характеристика обследованных больных с фенотипом ОШМОАН-синдрома в зависимости
от количества составляющих
3.2.1. 1-я группа — «классическая» полная форма ВГОМОАО-синдрома
3.2.2. 2-я группа— «неполная» форма
с тремя составляющими БШМОАН-синдрома
3.2.3. 3-я группа - «неполная» форма
с двумя составляющими ОЮМОАН-синдрома
3.3. Исследование специфических аутоантител и НГА-полиморфных маркеров
СД 1 типа в группах пациентов с различными
составляющими БГОМОАГ)-синдрома
3.4. Специфические осложнения сахарного диабета в группах
с различными составляющими DIDMOAD-синдрома
3.5. Молекулярно-генетическое исследование гена WFS1
3.6. Поиск мутаций митохондриальной ДНК
у пациентов с DIDMOAD-синдромом
3.7. Наследственность
ГЛАВА 4. ОБСУЖДЕНИЕ ПОЛУЧЕННЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
Программа междисциплинарного диспансерного наблюдения
пациентов с DIDMOAD-синдромом
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
*Разноцветные пометки на рисунке - мутации в гене WFS1
Рисунок 3. Структура белка Вольфрамина [Strom Т.М. и coaem.]
Название работы | Автор | Дата защиты |
---|---|---|
Состояние костной ткани и предикторы ее изменения у пациенток с первичным гиперпаратиреозом в постменопаузе при естественном течении заболевания и на фоне терапии бисфосфонатами (алендронатом) | Беляева, Анна Владимировна | 2011 |
Анемия при диабетическом поражении почек: эпидемиология, гормонально-метаболические аспекты и роль в ремоделировании миокарда | Мартынов, Сергей Андреевич | 2018 |
Дифференциальная диагностика и течение низкоренинового гиперальдостеронизма | Реброва, Дина Владимировна | 2015 |