Генетическая эпидемиология моногенных синдромов множественных врожденных пороков развития населения Ростовской области

• Автор: Пономарева, Татьяна Игоревна
• Шифр специальности: 03.02.07
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2013
• Место защиты: Белгород
• Количество страниц: 155 с. : 17 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
ВВЕДЕНИЕ
ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
1Л. Терминология: определение, этиология, патогенез,
классификация множественных врожденных пороков развития
1.2. Частота и распространенность моногенных синдромов МВПР в различных популяциях человека
1.3. Методы изучения отягогценности моногенными синдромами МВПР
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
2.1. Материал исследо вания
2.1.1. Историко-географические данные формирования Ростовской области
2.1.2. Характеристика обследованных районов
2.1.3. Структура обследованного населения
2.2. Методы исследования
2.2.1. Источники регистрации семей с моногенными синдромами МВПР, проживающих на территории Ростовской области
2.2.2. Сегрегационный анализ семей, отягощенных моногенными синдромами МВПР
2.2.3. Методы расчета и оценки значений отягощенности моногенными синдромами МВПР населения Ростовской области
2.2.4. Принципы анализа нозологического спектра моногенных синдромов МВПР у населения Ростовской области
2.2.5. Принципы расчета и анализа частоты моногенных синдромов МВПР у населения Ростовской области
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
3.1. Генетико-эпидемиологические особенности моногенных синдромов МВПР у населения 12 районов Ростовской области
3.1.1. Сегрегационный анализ
3.1.2. Отягощенность моногенными синдромами МВПР населения
12 районов Ростовской области
3.1.3. Сравнительный анализ показателей отягощенности моногенными синдромами МВПР населения Ростовской области с другими популяциями России
3.1.4. Влияние факторов популяционной динамики на формирование груза моногенных синдромов МВПР у населения Ростовской области
3.1.5. Отягощенность моногенными синдромами МВПР детского

населения 12 районов Ростовской области
3.2. Спектр моногенных синдромов МВПР у населения 12 районов Ростовской области
3.2.1. Характеристика нозологического спектра моногенных
синдромов МВПР, выявленных у населения 12 районов Ростовской области
3.2.2. Характеристика нозологического спектра моногенных
синдромов МВПР, выявленных у детского населения 12 районов
Ростовской области
3.2.3. Сравнительный анализ нозологического спектра моногенных синдромов МВПР у населения Ростовской области с ранее обследованными регионами РФ
3.2.4. Частота моногенных синдромов МВПР у детского населения 12 районов Ростовской области
3.2.5. Клиническая характеристика нозологических форм моногенных синдромов МВПР, зарегистрированных у населения 12 районов Ростовской области
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ ПРИЛОЖЕНИЕ

EUROCAT
OMIM
SEMDJL
Х-сц.

ГБУ PO «РОКБ»
ГБУ PO «ОДБ» ЛПУ МВПР n.

Спор.

ФЕБУ «МГНЦ»
РАМН
ФГБУ
«РНИИАП» М3

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
- EUROpe, Congénital Anomalies, Twins
- Online Mendelian Inheritance in Man
- Спондилоэпиметафизарная дисплазия с разболтанностью суставов
- Х-сцепленный тип наследования
- аутосомно-доминантный тип наследования
- аутосомно-рецессивный тип наследования
- врожденные пороки развития
- город
ГБУ Ростовской области «Ростовская областная клиническая больница»
- ГБУ Ростовской области «Областная детская больница»
- лечебно-профилактическое учреждение
- множественные врожденные пороки развития
- поселок
- Ростовская область
- Российская Федерация

- синдром
- слобода
- спорадический
- станица

- фельдшерско-акушерский пункт
ФГБУ «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук
- ФГБУ «Ростовский научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии» Минздрава России
- центральная нервная система
- центральная районная больница Районы Ростовской области:
- Волгодонский;
- Дубовский;
- Егорлыкский;
- Зимовниковский;
- Красносулинский;

осуществлять торговлю зерном со всей Россией, а также вывоз зерна на экспорт.
Цимлянский, Волгодонской, Дубовский и Зимовниковский районы расположены на востоке Ростовской области.
Дубовский и Зимовниковский районы образованы в составе Сальского округа в 1924 г. Зимовниковский район самый крупный в Ростовской области, площадь составляет 5 028 км2. Административный центр - поселок Зимовники, образованный в 1898 г., вследствие строительства железной дороге между Тихорецком и Царицыным. В то время здесь существовала станция Калмыцкая, вокруг которой появилось селение с многочисленными стойбищами для животных, именуемых зимовниками. Затем, в начале XX века станцию и селение объединили. Несмотря на засушливый климат, делающий земли небогатыми растительностью на востоке области, здесь развито животноводство. Разведением лошадей и овец традиционно занимаются жители и Дубовского района. Площадь района составляет 3 993,2 км2. Село Дубовское, административный центр района, основано в 1786 г. господином Дубовским.
Цимлянский район образован в 1924 г. Площадь составляет 2 529 км2. Административный центр - город Цимлянск. По историческим данным, в 1672 году существовал городок Цимла, располагавшийся вначале на левом берегу Дона, но изменивший свое месторасположение на правый берег в связи с весенними разливами реки. Ранее являвшийся частью Цимлянского района, Волгодонской район образован в 1983 г. Площадь района 1 479 км2. О станице Романовская, расположенной на левом берегу Дона, впервые упоминается в 1613 г.
На западе Ростовской области обследовано 4 района: Родионово-Несветайский, Матвеево-Курганский, Красносулинский, Мясниковский.
Родионово-Несветайский район на севере граничит с Ворошиловградской областью Украины. Площадь 1 547 км2. Район образован