Исследование ассоциации полиморфизма ряда генов-кандидатов с развитием сахарного диабета 1 типа

• Автор: Абрамов, Дмитрий Дмитриевич
• Шифр специальности: 14.00.36
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2008
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 91 с. : ил.

СВЕДЕНИЯ ОБ ИССЛЕДОВАННЫХ ПОПУЛЯЦИЯХ

2. ГЕНОТИПИРОВАНИЕ ОБРАЗЦОВ. ИССЛЕДОВАННЫХ ПОПУЛЯЦИЯХ. Установлены ассоциации полиморфизма ряда генов с развитием сахарного диабета 1 типа, что создает создаст возможность оценки индивидуального генетического риска и имеет большое значение для разработки дифференцированного подхода к профилактике и лечению данного заболевания в зависимости от наследственной предрасположенности конкретного больного. Разработаны и внедрены в производство лабораторные варианты тестсистем для определения замен одиночных нуклеотидов в генах 8 и 8 , I 4 , СТ, 4 и аллелей генов , 2,1II. Характеристика геномного полиморфизма в исследованных популяциях имеет общее популяционногенетическое значение и служит вкладом в развитие фундаментальной науки. Полученные для исследованных популяций данные показывают, что замена аденина на гуанин в позиции нуклеотидной последовательности первого экзона гена 4 ассоциирована с развитием СД 1 типа. Полученные для исследованных популяций данные показывают отсутствие ассоциации развития сахарного диабета 1 типа с аллельными состояниями генов 1, , 2 и замен одиночных нуклеотидов в генах 8 и 8 , I 4 , СТ.


Характеристика геномного полиморфизма в исследованных популяциях имеет общее популяционногенетическое значение и служит вкладом в развитие фундаментальной науки. Полученные для исследованных популяций данные показывают, что замена аденина на гуанин в позиции нуклеотидной последовательности первого экзона гена 4 ассоциирована с развитием СД 1 типа. Полученные для исследованных популяций данные показывают отсутствие ассоциации развития сахарного диабета 1 типа с аллельными состояниями генов 1, , 2 и замен одиночных нуклеотидов в генах 8 и 8 , I 4 , СТ. Примененный в работе метод генотипирования с помощью аллсльспецифичной ПЦР в реальном времени обладает рядом преимуществ перед другими распространенными подходами и может быть рекомендован для использования в лабораторной практике. Автором разработаны лабораторные варианты тестсистем, проведены основные эксперименты, обработаны и обобщены полученные результаты. Все основные результаты получены лично автором. Основное содержание диссертации изложено в 4 публикациях, в том числе 2 статьи в журналах, рекомендованных ВАК для опубликования научных результатов диссертаций на соискание ученой степени кандидата и доктора наук, и 2 публикации в материалах отечественных и зарубежных научных конгрессов. Диссертация апробирована на заседании секции 2 Ученого совета ГНЦ Института иммунологии ФМБА России от июня г. Работа изложена на странице, состоит из введения, обзора литературы, раздела Материалы и методы, раздела Результаты исследований, раздела Обсуждение полученных результатов выводов и списка литературы. Работа включает рисунка и таблиц.