Современная диагностика наследственного гемохроматоза

• Автор: Володичева, Елена Михайловна
• Шифр специальности: 14.00.29
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2004
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 148 с. : 10 ил.

1.1. Нормальный метаболизм железа в организме. стр.

1.2. Наследственный гемохроматоз этиология, гене гика, патогенез, клиника, диагностика, лечение стр.

Глава 2. Материалы и методы. стр.

2.1. Общая характеристика больных стр.

2.2. Методы обследования больных стр.

2.3. Статистический анализ результатов стр.

Глава 3. Результаты и их обсуждение. стр.

3.1. Иммуногепетический профиль и выявление мутаций гена НБЕ стр.

3.2. Серологические маркеры вирусных гепатитов у больных наследственным

гемохроматозом. стр.

3.3. Биохимический анализ крови. стр.

3.4. Клинический анализ крови, морфофункциональные и биофизические свойства эритроцитов больных наследственным гемохроматозом. стр.
3.5. Исследование системы гемостаза. стр.
3.6. Метаболизм железа при наследственном гемохроматозе стр.
3.7. Первый опыт исследования кинетики железа у больных наследственным
гемохроматозом. стр.
3.8. Радионуклидное исследование органов кроветворения. стр.
3.9. Сравнительный анализ содержания витамина В и фолиевой кислоты в эритроцитах и сыворотке крови больных наследственным гемохроматозом. стр.
Заключение. стр.
Выводы. стр.
Список литературы


Ярким примером увеличения абсорбции железа является зависимая персфузка железом, клиническая
картина, развивающаяся при этом, носит название наследственный, первичный гемохроматоз i I , . С позиции учения Л. П. Авцына и соавт. НГ следует относить к сидерозам заболеваниям, в основе которых лежит нарушение обмена железа. История вопроса. Заболевание впервые назвал гемохроматозом v i v i , . Еще ранее, установив сочетание пигментации кожи, цирроза печени и сахарного диабета, эту форму описал ii ii М. Наличие последнего послужило основанием для еще одного названия бронзовый диабет. О редко диагностируемой патологии ранее свидетельствуют данные Мясникова до года в мировой литературе описано более 0 наблюдений. Абрамов М. Г., . Логинов и соавторы опубликовали собственные данные о больных. В клинике гематологии Центрального института усовершенствования врачей за прошедшие лет до г. II Абрамов М. Г., . К г. НГ Валенкевич Л. II. Определение. Наследственный гемохроматоз ИГ является одним из распространенных наследственных заболеваний метаболизма i . Рассматривается как следствие мутации соматического гена i М. НГ, унаследованных каждой от одного из родителей , . Для клинической экспрессии необходимо наличие у больною двух аллелей НГ т. Гомозиготные состояния приводят к прогрессирующей перегрузке гепатоцитов железом без перенасыщения железом макрофагов , i В. Наличие одного ИЬАгаплотииа указывает на гетерозиготное носигельство аллели НГ. Абсорбция железа у гетерозигот обычно несколько повышена, но опасная для жизни перегрузка микроэлементом развивается реже, чем у гомозигот , , , , заболевание клинически практически не проявляется , .