Диагностика и лечение семейных форм рака щитовидной железы

• Автор: Румянцева, Ульяна Викторовна
• Шифр специальности: 14.00.19
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2006
• Место защиты: Обнинск
• Количество страниц: 0 с. : 122 ил.

ГЛАВА 1. ГЛАВА 2. ГЛАВА 3. Особенности клиники, диагностики и лечения синдромов МЭН2 . ДЖ. Семейные случаи папиллярного рака щитовидной железы . ГЛАВА 4. ЭДТА Этилсндиаминтетраацетат
особенностей мультнцентричностъ и сочетание классических папиллярных структур с решетчатыми ситовидными элементами и солидными участками с продолговатыми клетками . При другом наследственном полипозс кишечника синдроме ПсйтсаЙсгерса , также встречаются семейные случаи ДРЩЖ . Повышенный риск развития доброкачественной или злокачественной фолликулярной опухоли ЩЖ имеет место при болезни Каудена i это наследственное заболевание с аутосомнодоминантным типом наследования, которое характеризуется множественными гамаргомами и высоким риском развития доброкачественных и злокачественных опухолей молочной железы . Комплекс Карни также связан с повышенным риском развития ПРЩЖ и ФРЩЖ и характеризуется наличием пигментных пятен, миксом, шванном. При синдроме множественных эндокринных неоплазий 1 го типа МЭН I аденомы паращитовидных желез, гипофиза и эндокринных опухолей поджелудочной железы иногда сочетаются с фолликулярной аденомой ЩЖ ФА ЩЖ или ПРЩЖ .


Этот ген располагается в центромерном участке хромосомы I0. Наличие в нем мутаций при МРЩЖ впервые было описано в г. МЭН 2а были выявлены однотипные мутации . ЙЕГпротоонкогсн рис. I кодирует рецептор тирозинкиназы 7. Склеток щитовидкой железы, клеток паращитовидпых желез, хромаффинных клеток надпочечников и кишечных ганглиев 6. Ген состоит из экзона. Десять из них кодируют экстрацеллюлярный лигандсвязывакнций домен ЙЕТрецептора. Последний, являясь высокозащищенным участком, отвечает за сохранение вторичной и четвертичной структуры экстрацсллюлярного домена 8. Мутации в цистеинбогатом регионе т. II повышают лиганднезависимую димеризацию и фосфорилирование. Один экзон кодирует трансмембранный домен, а цитоплазматический интрацеллюлярный тирозинкиназный домен, который находится на Стерминальном участке молекулы, остальные экзоны . Экстрацеллюлярные лиганды для й7рецептора были недавно идентифицированы и включают в себя нейротрофический фактор глиального происхождения iiv i и i . Для активации ЙЕТрецептора необходимо образование мультимерного рецепторного комплекса, включающего в качестве лиганда и клеточные поверхностносвязанные i белки и 2 2. Трсцсптор тирозинкиназы. Мутации в протоонкогене повышают активность тирозинкиназы 7. Склсточной гиперплазии СКГ и МРЩЖ СМРЩЖ и МЭН 2 , 1, феохромоцитомы и гиперплазии или аденом паращитовидных желез . К настоящему времени в мировой литературе описано около герминальных наследуемых мутаций в кодонах гена . МЭН 2а. МЭН и у пациентов СМРЩЖ . Перечень мутаций приведен в таблице 2.