Значение трансвагинальной эхографии в ранние сроки беременности для пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний

• Автор: Шевченко, Елена Анатольевна
• Шифр специальности: 14.00.19
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2004
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 85 с. : 11 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ
ВВЕДЕНИЕ
ГЛАВА 1.
СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЭХОГРАФИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ И ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ ПЛОДА В РАННИЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ (Обзор литературы)
1.1. Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития в 10-14 недель беременности
1.1.1. Центральная нервная система
1.1.2. Сердце
1.1.3. Передняя брюшная стенка
1.1.4. Мочевыделительная система
1.1.5. Опорно-двигательный аппарат
1.2. Пренатальная диагностика хромосомных аномалий в ранние сроки беременности
1.2.1. Воротниковое пространство
1.2.2. Кистозная гигрома шеи
ГЛАВА 2.
КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ОБСЛЕДОВАННЫХ БЕРЕМЕННЫХ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Клиническая характеристика обследованных беременных
2.2. Методы исследования

ГЛАВА 3.
РАЗРАБОТКА НОРМАТИВНЫХ РЕГИОНАЛЬНЫХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ ТОЛЩИНЫ ВОРОТНИКОВОГО ПРОСТРАНСТВА ПЛОДА И ОЦЕНКА ПРОГНОСТИЧЕСКОГО ЗНАЧЕНИЯ ЭТОГО ПОКАЗАТЕЛЯ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ
ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ
ЗЛ. Региональные нормативы толщины воротникового
пространства плода в 11-14 недель беременности..:
3.2. Пренатальная диагностика хромосомных аномалий в ранние сроки беременности
ГЛАВА 4.
ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ТРАНСВАГИНАЛЬНОЙ ЭХОГРАФИИ В 11-14 НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
ГЛАВА 5.
ОБСУЖДЕНИЕ ПОЛУЧЕННЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ
ПРИЛОЖЕНИЕ 1.
ПРОТОКОЛ СКРИНИНГОВОГО УЛЬТРАЗВУКОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ В 11-14 НЕД БЕРЕМЕННОСТИ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

ВВЕДЕНИЕ
Снижение перинатальной заболеваемости и смертности является одной из основных задач в системе охраны материнства и детства, в структуре которых ведущее место занимают врожденные и наследственные заболевания. По данным Всемирной организации здравоохранения, 2,5% новорожденных имеют различные аномалии развития, из которых каждый двадцатый порок входит в группу множественных пороков развития.
В последние годы отечественными и зарубежными исследователями с помощью эхографии были достигнуты значительные успехи в дородовом обнаружении широкого спектра врожденной патологии (R. Romero и со-авт., 1994; В.Н. Демидов, А.М. Стыгар, 1996; С.М. Воеводин, 1996; М.В. Медведев, 1996; R. Snijders, К. Nicolaides, 1997; Б.М. Петриковский и со-авт. 1999). Этому во многом способствовала разработка и широкое внедрение в акушерскую практику новых диагностических методов, основанных на современных научных достижениях. Ведущая роль среди этих методов принадлежит ультразвуковому исследованию в связи с его высокой информативностью, неинвазивностыо, доступностью и относительной простотой проведения. Поэтому в настоящее время основным методом пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний является ультразвуковое исследование. Однако достижения в пренатальной ультразвуковой диагностике были преимущественно получены только во второй половине беременности.
Согласно приказу Министерства Здравоохранения РФ № 457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» с 2001 г. в нашей стране осуществляется трехкратное скрининговое ультразвуковое обследование в 10-14, 20-24 и 30-34 недели беременности. В связи с этим особое значение приобретает изучение реальных возможностей эхографии в пренатальной диагностике врожденных пороков и хромосомных аномалий уже

пороками сердца (0-92%) (Снайдере Р.Дж.М., Николаидес К.Х., 1997; Ои
I. и соавт., 1997).
При кистозной гигроме часто обнаруживаются хромосомные аномалии и некоторые синдромы, включая синдромы Нунана, Робертса и множественных летальных птеригиумов. Кроме этого в литературе сообщалось о выявлении кистозной гигромы при ахондрогенезе II типа и тератогенных воздействиях, таких как алкоголь, аминоптерин и триметадон.
По данным Е.В. Юдиной (1998) и О. Агаг и соавт. (1991), хромосомные нарушения были обнаружены у 75% плодов с кистозной гигро-мой. При этом в подавляющем большинстве случаев был диагностирован синдром Тернера. Поэтому при выявлении кистозной гигромы следует осуществлять тщательное изучение всей ультразвуковой анатомии плода для исключения сочетанных аномалий. У всех плодов показано эхокардиографическое исследование ввиду высокой частоты врожденных пороков сердца. Обязательно также пренатальное кариотипирование, так как даже при изолированной кистозной гигроме шеи отмечается высокая частота хромосомных дефектов.
Подводя итоги обзора литературы, следует отметить, что эхография позволяет диагностировать большинство выраженных врожденных пороков развития плода уже в ранние сроки беременности. К настоящему времени разработаны ультразвуковые критерии различных аномалий в конце первого, начале второго триместра, которые широко используются как зарубежными, так и отечественными специалистами центров пренатальной диагностики. Однако при скрининговом подходе объем оцениваемых анатомических структур остается до конца неразработанным, а предлагаемые схемы носят противоречивый характер.
В последние годы были убедительно были продемонстрированы большие диагностические возможности использования ТВП для раннего