Клинико-генетические исследования наследственной предрасположенности к раку толстой кишки

• Автор: Корчагина, Елена Леонидовна
• Шифр специальности: 14.00.14
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2009
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 162 с. : 5 ил.

ГЛАВА I. ГЛАВА II. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Методы генетического анализа. Методы молекулярногенетических исследований. ГЛАВА III. КЛИНИКОГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИКОМАТЕМАТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ РАКА ТОЛСТОЙ КИШКИ. Гетерогенность РТК и идентификация его наследственных форм. ГЛАВА 1У. ГЮИСК МОЛЕКУЛЯРНОГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С РИСКОМ РАЗВИТИЯ Р ГК. Ассоциации полиморфных вариантов геновсупрессоров I, 3, 6, 1 с риском развития рака кишечника у человека. ГЛАВА V. Скрининг в семьях больных РТК. ЗАКЛЮЧЕНИЕ. ВЫВОДЫ. САП семейный аденоматозный полипоз
поражаемостью членов одной семьи и более пораженных злокачественными новообразованиями разных анатомических локализаций, возникновением рака в необычно молодом возрасте до , преимущественным поражением органов женской репродуктивной системы и желудочнокишечного тракта, повышенной частотой первичномножсствсниых форм рака у отдельных членов семьи и вертикальным видом родословной, т. Автор высказал предположение о том, что в таких семьях, возможно, наследуется единичный патологический ген, обладающий широкой тканевой спецсфичностью и детерминирующий развитие рака разных локализаций Н.


С позиции сегодняшних представлений, злокачественные опухоли
толстой кишки в целом представлены весьма гетерогенными группами заболеваний, как с точки зрения этиологии, так и с точки зрения их клинического проявления. В целом природа этих новообразований, мультифакториальна. В основе ее лежат повреждения генетического аппарата клеток половых или соматических, обеспечивающих повышенную их чувствительность к внешнесредовым канцерогенным воздействиям . В настоящий момент около 5 случаев рака толстой кишки расцениваются как семейные формы этих новообразований и включают несколько наследственно обусловленных синдромов , i I, . Родственники первой степени родства больных наследственно обусловленным раком заболевают РТК приблизительно на лет раньше, чем больные спорадическим раком толстой кишки. Риск заболеть раком у родственников пробандов постепенно возрастает в зависимости от числа пораженных членов семьи, тяжести клинической картины, наличия первичномножественных злокачественных новообразований и возраста проявления у них злокачественного новообразования Гарькавцсва РФ. Наследственный рак толстой кишки включает две достаточно хорошо описанные формы семейный аденоматозный полипоз М. Многие другие семьи, в которых также отмечается семейное накопление РТК иили аденом, но нет явного соответствия с наследственным синдромам, объединены в группу семейного колоректального рака . Одной из наиболее частых форм наследственного колоректального рака является семейный аденоматоз, который составляет до 1 всех новых случаев рака толстой кишки.