Роль полиморфных вариантов генов-регуляторов апоптоза: поли(АДФ-рибозы) полимеразы-1, апоптозиндуцирующего фактора и р53 в патогенезе ишемического инсульта

• Автор: Шетова, Ирма Мухамедовна
• Шифр специальности: 14.00.13
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2005
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 146 с. : ил.

1.1. Роль наследственного фактора в развитии инсульта
Методы исследования генетических аспектов ишемического инсульта
1.2. Понятие полиморфизма. Вклад полиморфных вариантов генов в
пазнитие заболевания
1.3. Молекулярногенетические основы развития ишемического
инсульта и формирования его основных факторов риска
1.4. Биохимические механизмы церебральной ишемии
1.5. Молекулярные механизмы клеточной гибели в условиях
церебральной ишемии
1.5.1. Апоптоз, опосредованный действием р. Роль р в норме и при
патологии
1.5.2. Каспазпезависимый путь апоптоза. Характеристика апоптоз
индуцирующего фактора
1.5.3. Конечный этап апоптоза. Характеристика полиАДФрибозы
полимеразы1
ГЛАВА 2. КЛИНИЧЕСКАЛ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ И МЕТОДОВ
ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Клиническая характеристика больных
2.2. Методы исследования
2.2.1. Клинические методы
2.2.2. Генетические методы исследования
2.2.3. Статистическая обработка данных
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ КЛИНИКОИНСТРУМЕНТАЛЬНОГО
ИССЛЕДОВАНИЯ ПА 1ИЕНТОВ .
ГЛАВА 4. РЕЗУЛЬТАТЫ МОЛЕКУЛЯРНОГЕНЕТИЧЕСКОГО И БИОХИМИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ ПАЦИЕНТОВ.
4.1. Анализ полиморфных вариантов гена ПАРП
4.2. Анализ полиморфных вариантов гена АИФ.
4.3. Полиморфизм гена р
4.4. Результаты многофакторного анализа
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


Вторую группу составляют методы неравиовесности взаимосвязи. Дизайн исследования основывается на том, что мутация, которая прослеживалась в основе интересующей популяции, является все еще значимой для развития заболевания. В третью группу входит тест неравиовесности передачи ii iiii ТОТ, который применяется с целью установления связи
между генотипами интересующего гена и фенотипом т. Понятие полиморфизма. Изменение уровня экспрессии гена может служить причиной различных заболеваний. Одним из вероятных источников изменения экспрессии может быть наличие полиморфизма в регуляторной области, когда при определенном аллельном состоянии происходит нарушение сайта связывания транскрипционного фактора. Любые в структуре ДНК в хромосомах или митохондриях ведут к генетическому полиморфизму. Эти изменения могут быть качественными, если они обусловлены заменой или потерей нуклеотидов, либо количественными, если в определенном локусе варьирует число нуклеотидных повторов различной протяженности. И те, и другие варианты генетического полиморфизма встречаются как в смысловых внутриэкзонных, так и в несмысловых внегенных или интронных последовательностях молекулы ДНК. Главной формой генетического полиморфизма является однонуклеотидный полиморфизм ОНП. Под этим термином понимают варианты последовательности ДНК у разных людей с вовлечением одной пары нуклеотидов. Ссквенированием геномов или их частей разных людей установлено, что однонуклеотидные различия обнаруживаются на протяжении 1 ООО нуклеотидной длины, т. ОНП.