Молекулярно-генетические факторы риска тромбофилических состояний при ишемическом инсульте у пациентов молодого возраста

• Автор: Зорилова, Ирина Викторовна
• Шифр специальности: 14.00.13
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2006
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 97 с. : 31 ил.

Введение. Глава I. Основные факторы риска ишемического инсульта у пациентов молодого возраста. Гипергомоцистеинемия независимый фактор риска ишемического инсульта. Молекулярногенетические основы гипергомоцистеинемии. Глава II. Молекулярногенетические методы исследования. ДНКэкстракция. Метод определения полиморфизма АС в гене метилентетрагидрофолатредуктазы МТНГК. Метод определения мутации Р1. Статистические методы исследования. Глава III. Клиникомолекулярногенетическое исследование больных с криптогенным ишемическим инсультом у пациентов молодого возраста. Клинические особенности ишемических НМК в обследуемой группе больных. Анализ мутации 6 в гене VЛейденская мутация. Анализ мутации 0 в гене II протромбин. Анализ комбинированных генотипов. Патогенетическое лечение больных с гипергомоцистеинемией. Глава IV. Обсуждение результатов исследования. ГЦ в плазме крови. Получен первый опыт патогенетического лечения гипергомоцистеинемии, обусловленной мутациями в генах метионингомоцистеинового обмена у больных с ишемическим инсультом молодого возраста.


Полученные результаты успешной патогенетической коррекции повышенного уровня ГЦ при генетически обусловленной гипергомоцистсинемии позволяет рекомендовать разработанный комплекс мероприятий в терапии больных с заболеваниями системы кровообращения, ассоциированными с гипергомоцистеинемией. Мажорные мутации в генах системы гемостаза 6 в гене V фактора свертывания крови, 0 в гене протромбина, 3 в гене VII фактора свертывания крови и метионингомоцистеинового обмена С7Т в гене , I 3 в гене являются самостоятельными факторами риска ишемического инсульта у пациентов молодого возраста. Сочетание неблагоприятных аллелей нескольких генов усиливает тромбофилический эффект такого комбинированного генотипа и сопровождается более ранними и множественными тромботическими эпизодами со стороны различных органовмишеней головного мозга, сердца, периферических вен. Имеется патогенетическая взаимосвязь между конкретными генотипами, ассоциированными с мутациями в генах метионингомоцистеинового обмена, и уровнем ГЦ в плазме крови, что имеет определенное диагностическое и прогностическое значение. При генетически обусловленной гипергомоцистеинемии уровень ГЦ плазмы крови может подвергаться коррекции при назначении соответствующей диеты и препаратов кофакторов метиониигомоцистеинового обмена в работе получен первый опыт такой патогенетической коррекции у больных с криптогенным ишемическим инсультом молодого возраста. Ольге Юрьевне Ребровой. Выражаю также благодарность заведующему лабораторией биохимии поликлиники ЦАО, доктору биологических наук, Владимиру Сергеевичу Ефимову за помощь в проведении части биохимических исследований.