Региональный мониторинг врожденных пороков сердца у детей и пути его оптимизации

• Автор: Фокина, Вера Викторовна
• Шифр специальности: 14.00.09
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2004
• Место защиты: Нижний Новгород
• Количество страниц: 118 с. : 15 ил.

1.1. Распространенность, структура и этиология врожденных пороков сердца ВПС

1.2. Возможности диагностики ВПС на современном этапе.

1.2.1 Современные подходы к пренатальной диагностике ВПС

1.2.2. Общие принципы постнатальной диагностики ВПС у детей.

1.3. Мониторинг врожденных пороков развития ВПР как метод изучения

распространенности и профилактики ВПС.

Глава 2. Материалы и методы исследования

2.1. Мониторинг ВПР как метод долговременного слежения за частотой

ВПС в популяции Нижегородской области.

2.2. Методы пренатальной диагностики ВПС в Нижегородской

области.
2.3. Методы статистической обработки.
Глава 3. Распространенность и структура ВПС по данным регионального мониторинга ВПР.
3.1. Общие сведения о новорожденных
3.2. Общие сведения о новорожденных с ВПС
3.3. Эффективность пренатальной диагностики ВПС по данным
популяционного мониторинга
Глава 4. Выявляемость ВПС по данным мониторинга на больничной основе
4.1. Основные клинические симптомы и заболевания, сопровождающие
ВПС.
4.2. Физическое развитие детей с ВПС
Глава 5. Сочетание ВПС с пороками развития других органов и систем
5.1. Сочетание ВПС с множественными ВПР нехромосомной
этиологии.
5.2. Сочетание ВПС с хромосомными аномалиями
Заключение.
Выводы
Практические рекомендации.
Приложения
Список литературы


Научно обоснованная разработка направлений по профилактике врожденных пороков сердца у детей требует знания этиологии и патогенеза этих аномалий. Генетическое наследование может быть обусловлено хромосомными нарушениями или мутацией одного гена. Хромосомные аномалии количественные и структурные изменения хромосом обуславливают 5 случаев врожденных пороков сердца. По данным . V., . ХА при ВПС варьирует от 9 до 3, 5, 5. Белозеров Ю. М. и соавт. Пороки сердца, ассоциирующиеся с ХА, всегда являются частью множественных пороков развития, что значительно ухудшает прогноз жизни и здоровья больного ребенка . Наиболее часто встречаются трисомии , и . Причем каждой анеуплоидии соответствует своя средняя частота и струюура врожденных пороков сердца 9. Так при синдроме ШерешевскогоТернера ВПС диагностируется в случаев и чаще всего коарктация аорты и аортальный стеноз, при синдроме Дауна в случаев атриовентрикулярная коммуникация, дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородок, тетрада Фалло, при синдромах Патау и Эдвардса в случаев дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородок, открытый артериальный проток 8. Не более чем в случаев врожденные пороки сердца обусловлены мутациями единичных генов и являются составной частью синдромов с аутосомнодоминантным синдром Морфана, Нунана, ХолтаОрама и др. Картегенера и др. Xхромосомой мукополисахаридоз 2 типа , 8, 9. Так же, как в случае аномалий хромосом, отмечается некоторая специфичность ассоциации моногенных заболеваний с определенными ВПС.