Клинико-морфологический анализ тяжелого течения муковисцидоза у детей

• Автор: Дрыжаков, Александр Иванович
• Шифр специальности: 14.00.09
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2004
• Место защиты: Воронеж
• Количество страниц: 106 с. : 11 ил.

Введениестр. Обзор литературыстр. История вопросастр. Генетические аспекты заболеваниястр. Морфологические изменения при муковисцидозе у детей стр. Клиника муковисцидозастр. Объект и методы исследованиястр. Результаты исследования. Диагностика муковисцидоза в городе и районах областистр. Клиническая характеристика детей с тяжелым течением муковисцидозастр. Результаты патанатомических исследованийстр. Обсуждение полученных результатов. Выводыстр. Практические рекомендации. ВВЕДЕНИЕ. АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ. Наследственные заболевания представляют собой важный раздел современной клинической медицины. Множество хронических заболеваний проявление наследственной патологии Вельтищев Ю. Е., . V., Е. В., I, . Значительное число моногенных наследственных болезней создает серьезные трудности при их диагностике изза полисиндромности, неполного проявления даже тяжелых признаков, стертых форм. Муковисцидоз частое моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора , характеризующееся поражением экзокринных желез жизненноважных органов и систем, имеющее обычно тяжелое течение и прогноз Гинтер Е.


Г., Гембицкая Т. Е., Платонова В. А. и соавт. Неретина А. Ф., Ульянова Л. В., М. Е., ,
ГЛАВА 2. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ. История вопроса. Первые описания случаев заболевания муковисцидозом в мировой литературе известны с восемнадцатого века. Изучение муковисцидоза как самостоятельной нозологической формы относится к м годам нашего столетия, когда Фанкони с соавторами описали кистофиброз поджелудочной железы в сочетании с бронхоэктазами, указав на наличие семейного характера заболевания, а в г. Дороти Андерсон Кистофиброз поджелудочной железы и его взаимоотношение с целиакией , Затем, в работах х гг. В г. Беспрецедентным по своей значимости было открытие в г. Канады и США, которыми руководили Лап Чи Тсуй и Джон Риордан. Координацией усилий более стран, национальных фондов и ассоциаций занимается Международная ассоциация по кистофиброзу, членом которой является и Россия. Роль Российского республиканского центра
выполняет научноклинический отдел НИИ клинической генетики МГНЦ РАМН возглавляемый профессором Н. И. Капрановым на базе Республиканской детской клинической больницы г. Москвы. Генетические аспекты муковнецидоза. Муковисцидоз одно из самых распространенных наследственных заболеваний с аутосомнорецессивным типом передачи Чучалин А. Г., Самильчук Е. И., . Мутантный ген идентифицирован в г. ТРБМ. В основе заболевания лежит нарушение солевого обмена эпителиальных клеток всех эндокринных желез организма Бабий И. Л., Каширская Н. Ю., Капранов Н. И., М. В., . Н.И. Шабалова Л. А., Каширская Н. Ю., .