Клинико-генетическая характеристика и мониторинг состояния здоровья детей и подростков, больных фенилкетонурией, в Свердловской обл.

• Автор: Обабкова, Любовь Валерьевна
• Шифр специальности: 14.00.09
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2006
• Место защиты: Екатеринбург
• Количество страниц: 130 с. : 10 ил.

1.1. Историческая справка.

1.2. Этиология фенилкетонурии и патогенез метаболических

нарушений

1.3. Клиника фенилкетонурии I типа.

1.4. Диагностика фенилкетонурии. Неонатальный скрининг.

1.5. Лечение и реабилитация больных фенилкетонурией

Глава 2. Материалы и методы исследования.

Глава 3.Распространенность и генетическая природа ФКУ в Свердловской области

3.1 Распространенность фенилкетонурии в Свердловской области

3.2 Генетическая природа ФКУ. Определение региональной частоты

мутации Я8 в гене фенилаланингидроксилазы.

Глава 4. Клиниколабораторная характеристика обследованных детей.
4.1. Анализ анамнестических данных.
4.2. Общая клиническая характеристика обследованных детей
4.3. Характеристика тиреоидного статуса
4.4. Особенности нервнопсихического развития
Глава 5. Организация реабилитационных мероприятий для детей с ФКУ в условиях СОЦПСиР.
5.1. Пренатальная диагностика фенилкетонурии.
5.2. Лечение больных фенилкетонурией.
Заключение
Выводы
Практические рекомендации.
Приложение
Список литературы


Более мутаций затрагивают регион, кодируемый экзонами с 5го по й, а около всех известных мутаций расположены в экзоне 7 3,1. Спектр и частота встречаемости мутаций в гене ФАГ характеризуются существенными межпопуляционными различиями 6. Наиболее распространенными в популяциях Восточной Европы и Сибири являются следующие мутации Я8, Р1Б, , К , И2У, 5Т, ГУ0п, ГУ2пЙ 5,6. На территории стран СНГ ранее проведены исследования мутаций в гене ФАГ у больных ФКУ в СанктПетербурге, Новосибирской, Томской, Московской областях, в Башкортостане, Краснодарском крае, Молдове и в некоторых других областях Центральной России ,,4. Миссенсмутация ЯУ замена С на Т в м положении экзона, которая ведет к замене аргинина на триптофан в 8м положении белка ФАГ является наиболее распространенной мутацией гена ФАГ в популяциях Восточной Европы. В них она составляет более чем всех мутантных аллелей и вызывает тяжелую форму классической ФКУ, снижая активность фермента ФАГ до ,7 ,7,. Эта мутация имеет особенность частота встречаемости ее уменьшается в направлении с востока на запад Европы. Мутация является превалирующей в популяциях Восточной Европы, где на ее долю приходится до и более обусловливающих ФКУ аллелей 6. Данная мутация не найдена в Японии и Китае, а в странах Западной Европы встречается с частотой около . Высокая частота мутации в Восточной Европе, вероятно, свидетельствует о славянском 6 или славянобалтийском 0 происхождении этой мутации. Частота мутаций К8У достигает около в европейской части России ,. Частота мутации Я8У в ранее изученных популяциях приведена в таблице 1.