Дефицит 21-гидроксилазы надпочечников: распространенность генетических маркероа у детей коренных народностей Крайнего Севера и организация скрининг-диагностики в Республике Саха (Якутия)

• Автор: Яковлева, Светлана Яновна
• Шифр специальности: 14.00.09
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2008
• Место защиты: Санкт-Петербург
• Количество страниц: 109 с. : 6 ил.

1.1.1. Динамика численности населения.
1.1.2. Основные демографические показатели.
1.1.3. Состояние здоровья детского населения.
1.1.4. Эндокринная патология у детей Республики Саха Якутия
1.2. Врожденная гиперплазия коры надпочечников эпидемиология,
клиника, генетические и гормональные маркеры
1.2.1. Распространенность врожденной гиперплазии
коры надпочечников.
1.2.2. Генетические маркеры врожденной гиперплазии коры
надпочечников
1.2.3. Клинические проявления врожденной гиперплазии коры надпочечников.
1.2.4. Диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников
по гормональному статусу
ГЛАВА 2. Материалы и методы
2.1. Характеристика обследованных детей.
2.2. Информационная карта.
2.3. Генетический анализ
2.4. Исследование гормонального статуса дегей
2.5. Рутинные методы исследования.
2.6. Ведение баз данных I статистическая обработка материала.
ГЛАВА 3. Результаты
3.1. Распространенность и клиника классической формы недостаточности гидроксилазы в популяциях Республики Саха Якутия
3.1.1. Характерные клинические варианты классической формы
недостаточности гидроксилазы.
3.2. Распространенность и фенотипические особенности детей
гетерозигот с мутациями 9 I 2 и V1 x 7 в этнически гетерогенной детской популяции Республики Саха Якутия.
3.2.1. Распространенность мутаций 9 I
и V1 x 7 в разных этнических группах
3.2.2. Анализ фенотипических особенностей детейгетсрозигог
с мутациями 9 I 2 и V1 x 7.
3.2.3. Семейная обусловленность патологии
3.2.4. Гормональный профиль у детейгетерозигот
с выявленными мутациями
ГЛАВА 4. Организационнометодические основы медицинского обслуживания детей с врожденной гиперплазией коры надпочечников в Республике Саха Якутия
4.1. Медикодемографические основания и общие подходы к моделированию распространения мутаций гена в
детской популяции Республики Саха Якутия.
4.2. Организационнометодическое обеспечение эффективности мониторинга состояния здоровья детей с врожденной гиперплазией коры надпочечников и совершенствование системы прогнозирования и профилактики рождения детей
с врожденной гиперплазией коры надпочечников.
Обсуждение.
Выводы.
Практические рекомендации
Список использованной литературы


Здесь проживает почти миллионов человек или 8 населения страны, в том числе представители около коренных малочисленных народов Севера. Республика Саха Якутия занимает площадь ,6 кв. Крайнего Севера, и низкую плотность населения. Республика Саха Якутия, располагающая крупными минеральносырьевыми ресурсами, занимает важное стратегическое положение с точки зрения освоения российского Севера. Как субъект Российской Федерации, республика является чрезвычайно сложным, с точки зрения организации медицинского обслуживания, регионом ввиду уникальности ее природногеографических условий и гетерогенности населяющих ее территории этнических фупп. По данным статистической отчетности, по состоянию на . Г. численность населения республики составила 9,9 тыс. Детское население возраст 7 лет составило 4 8, из них детей до лет 3 0, в возрасте до I года 1 детей , . По официальным данным, удельный вес сельского населения составил . В селе проживает 3 6 детей в возрасте до лет в сельской
местности детей до лет 5, до 1 года детей. Причем, именно в сельской местности проживают представители аборигенных и малочисленных народов. По данным официальной статистики перепись населения г. Республики Саха Якутия проживают следующие представители коренного населения якуты ,5 2 0 человек эвенки 1,9 2 человек эвены 1,2 7 человек юкагиры 0,1 1 7 человек, чукчи 0,1 2 человека, долганы 0,1 1 2 человека . Динамика национального состава республики по данным переписей представлена на рисунке 1. Рис. Национальный состав населении Республики Саха Якутии поданным переписей населении с учетом количества коренных малочисленных народностей Севера.