Мутации и полиморфизмы в генах миоцилина и оптиневрина у больных первичной открытоугольной глаукомой

• Автор: Рахманов, Вячеслав Владимирович
• Шифр специальности: 14.00.08
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2006
• Место защиты: Санкт-Петербург
• Количество страниц: 125 с. : 22 ил.

Обзор литературы Глава 1. Собственные исследовании Глава 2. Общая характеристика обследованных пациентов

2. Глава 3. Результаты собственных исследований

3. X 5бром4хлор3индолргалактозид

последующем, рядом исследователей i . ПОУГ. Таким образом, известные на тот момент гены, которые лежали в пределах 1, стали рассматривать как потенциально кандидатные гены. В году i . ПОУГ. У ряда больных, страдающих глаукомой, заболевание развилось после лет, у других протекало как типичная юношеская глаукома. Используя анализ сцепления и рекомбинантное картирование, он показал, что ген ПОУГ сцеплен с семыо микросателлитными последовательностями на I. На основании этих данных был сделан вывод о том, что 1 ген отвечает за развитие, как юношеской глаукомы, так и ПОУГ. Подобные данные впоследствии были получены другими авторами . В году i . ДНК из тканеспецифичной библиотеки цилиарного тела. А в году Е. М. . ПОУГ с аутосомнодоминантным типом наследования, и исследовал его на наличие мутаций. Этот ген был назван I i ii индуцированный глюкокортикоидами ответ трабекулярной сети, т.


А в году Е. М. . ПОУГ с аутосомнодоминантным типом наследования, и исследовал его на наличие мутаций. Этот ген был назван I i ii индуцированный глюкокортикоидами ответ трабекулярной сети, т. В том же году . Е.М. В дальнейшем, i . Ягснав I. Великобритании и картировал локус 1 на коротком плече хромосомы Юр р в области, протяженностью сМ, а затем последовательно уменьшил эту область до 5 сМ. Из членов данной семьи имели глаукому псевдонормального давления, трое типичную открытоугольную глаукому с умеренно повышенным ВГД до мм рт. Гольдману. У 3 женщин в анамнезе отмечались эпизоды мигрени, у одной синдром Рейно. У членов этой семьи не было показано связи заболевания с другими локусами, известными к тому времени 1, 1, 1, 1 и не было найдено мутаций в гене I. А в году i Т. Юр р , определил кандидатный ген, ассоциированный с ПОУГ с аутосомнодоминантным типом наследования , кодирующий белок оптиневрин i ii протеин. В начале года появилось сообщение о картировании еще одного гена на длинном плече 5 хромосомы 1, 2. Мутации в данном гене ответственны за развитие . ПОУГ. Функции кодируемого данным геном белка пока неизвестны. Кроме перечисленных выше, на сегодняшний день известны и другие локусы, ассоциированные с ПОУГ 1 iv . Однако гены, связанные с развитием заболевания, локализованные в них, пока не идентифицированы. Также были найдены локусы для пигментной глаукомы и синдрома пигментной дисперсии , 6, врожденной глаукомы 3, 2рр, ген цитохрома РВ1 3, 1р i М. Ригера I1, 6, ген 1X2 , 4 .