Клиническая, гормональная и молекулярная характеристика различных форм врожденной дисфункции коры надподчечников

• Автор: Калинченко, Наталья Юрьевна
• Шифр специальности: 14.00.03
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2005
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 120 с. : 6 ил.

1.1. Введение

1.2. Классификация ВДКН

1.3. Липоидная гиперплазия надпочечников

1.4. Дефицит Зргидроксистероиддегидрогеназы

1.5. Дефицит гидроксилазы

1.6. Дефицит гидроксилазы

1.7 Дефицит огидроксилазы,лиазы

1.8. Дефицит Р0 оксиредуктазы.

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.1. Клиническое обследование

2.2. Лабораторные методы исследования

2.3. Молекулярногенетические исследования
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ
3.1. Дефицит фермента гидроксилазы
3.1.1 Клиническая характеристика
3.1.2 Гормональная диагностика дефицита гидроксилазы
3.1.3 Молекулярногенетические исследования гена СУР
3.2. Дефицит гидроксилазы
3.2.1 Клиническая характеристика
3.2.2 Гормональная диагностика дефицита гидроксилазы
3.2.3 Молекулярногенетические исследования гена СУРВ1
3.3. Дефицит стгидроксилазы,лиазы Р0с
3.3.1 Клиническая характеристика
3.3.2 Гормональная диагностика дефицита Р0с
3.3.3 Молекулярногенетические исследования гена
3.4.Дефект протеина
ГЛАВА 4. ОБСУЖДЕНИЕ ПОЛУЧЕННЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


Поэтому нарушения синтеза одной из фупп стероидов влечет за собой также изменения в синтезе и остальных представителей стероидов 8. Схема 1. Общим в патогенезе ВДКН является снижение синтеза кортизола, ведущее к гиперпродукции АКТГ, стимулирующего пролиферацию и синтез стероидов коры надпочечников, и, как следствие, развитию гиперплазии коры надпочечников и накоплению метаболитов, предшествующих дефектному этапу стероидогенеза 8. Классификация
В зависимости от уровня нарушения биосинтеза стероидов, в настоящее время принято выделять 6 вариантов ВДКН 1 дефицит протеина липоидная гиперплазия надпочечников, синдром Прадера 2 дефицит 3стероиддегидрогеназы, 3 дефицит огидроксилазы,лиазы Р0с, синдром Беглиери 4 дефицит гидроксилазы Р0с, 5 дефицит гидроксилазы 1,1 и 6 дефицит Р0 оксиредуктазы. Липоидная гиперплазия надпочечников синдром Прадера. Впервые термин липоидная гиперплазия надпочечников был предложен в г, который описал массивное двустороннее накопление липидов в надпочечниках на вскрытии у 2недельного ребенка. Однако еще в г. Прадера. Позже в г. В г. ВДКН и высказали предположение, что в его основе лежит нарушение одного из ранних этапов стероидогенеза превращение холестерина в прегненалон или прегненалона в прогестерон. Описанные ivi . Зр, при которых нарушено превращение Д5стероидов прегненолона, гидроксипрегненолона и дегидроэпиандростерона в соответствующие им Д4стероиды прогестерон, гидроксипрогестерон и андростендион, несколько отличались от клинической картины синдрома Прадера. И в г.