Молекулярно-генетические, гормональные и иммунологические особенности врожденной соматотропной недостаточности у детей

• Автор: Чикулаева, Ольга Александровна
• Шифр специальности: 14.00.03
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2005
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 142 с. : 24 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ

ГЛАВА I. Обзор литературы Молекулярногенетические и

иммунологические особенности врожденной соматотропной недостаточности у детей. Прогнозирование ростового эффекта у детей на фоне терапии рекомбинантным гормоном роста

ГЛАВА II. Материалы и методы исследования

ГЛАВА III. Молекулярногенетические особенности

различных форм врожденной соматотропной недостаточности у детей

3.1. Исследование генов I у пациентов с изолированным дефицитом гормона роста

3.2. Исследование генов X1, X3,, i 1 у пациентов с множественным дефицитом

гормонов аденогипофиза

3.3. Молекулярногенетические особенности семейных случаев врожденной соматотропной недостаточности

ГЛАВА IV. Система гипоталамусгипофиз у пациентов

с врожденной соматотропной недостаточностью
4.1. Стимуляциоиная проба ернлизинггормоиом гормона роста.
4.2. Стимуляциоиная проба с тиролиберином
4.3. Стимуляционные пробы с гонадолиберинами
4.4. Особенности гормональной секреции у пациентов
с мутациями 1 гена
ГЛАВА V. Применение математической модели прогноза
роста у детей с врожденной соматотропной недостаточностью и ее клиническое значение
5.1. Прогнозируемая и фактическая скорость роста
в зависимости от пола ребенка
5.2. Зависимость прогнозируемой и фактической скорости
роста от возраста
5.3. Зависимость скорости роста от базального уровня ИФР1
в сыворотке крови
ГЛАВА VI. Результаты заместительной терапии рекомбинантным гормоном роста рГР у детей с врожденной соматотропной недостаточностью ДГР
6.1. Исследование уровней ростовых факторов ИФР1, 3 ИФРСБ3 у детей с ДГР до и на фоне лечения рГР
6.2. Изменение антропометрических показателей 9 у дегей с ДГР на фоне заместительной терапии рГР
6.3. Иммунная система детей с ДГР до и на фоне лечения 4 рекомбинантным гормоном роста
ГЛАВА VII. Обсуждение полученных результатов
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ


Однако природа каждой доминантной выявленной мутации должна быть еще точно объяснена в будущем. Мутации гена у человека локализуются в экзонах 1, 3, 4, 6 горячими точками по мутациям являются экзопы 4 и 6. Этническое происхождение детей с мутациями гена I1 охватывает различные регионы мира Германию, Японию, США, Бельгию, Швейцарию, Голландию, Саудовскую Аравию, Россию, Таиланд, Тунис. Ген 1 был первоначально выявлен, используя позициональное клонирование, чтобы выявить ген, ответственный за карликовость в модели мышей М, 8. Анализ двойных мутантов выявил, что фенотип мышей с замедлением роста преобладает над фенотипами мышей и . Это наблюдение показывает, что протеин, кодируемый геном 1, действует перед функцией протеина i 1. Р., . Термин 1 от акроннмума i1, то сеть предвестник i1. Эта номенклатура использовалась, потому что продукт протеина Ргор1 предшествует и способствует i 1. Геи I состоит из Зх экзонов, занимающих компактный регион длиной примерно 3 кб, кодирующий протеин из 6 аминокислот. Протеин содержит домен связывания центральной ДНК, содержащей Запьфаспиральных региона, которые напоминают парные домены, характерные для факторов транскрипции дрозофи1ы участвующих в судьбе определения клеток во время эмбрионального развития. III 9. Исследования экспрессии 1 во время мышинного эмбриогенеза указывают на максимальную экспрессию в день ,5 эмбриона. К дню экспрессия значительно снижается, совпадая с появлением 1. Экспрессия 1 также необходима для x 1, первого из факторов транскрипции гомсобокса, чтобы он экспрессировался во время развития передней доли гипофиза.