Генетические основы и клинические варианты аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа

• Автор: Орлова, Елизавета Михайловна
• Шифр специальности: 14.00.03
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2005
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 135 с. : 17 ил.

Актуальность темы. Цель исследования. Научная новизна. Практическая значимость. Структура и объем диссертации. Г лава 1. Обзор дитературы. Патология желудочнокишечного тракта. Алопеция. Витилиго. Аспления. Задержка роста. Прогноз для пациентов с АПС 1 типа. Молекулярные основы АПС 1 типа. Структура и функция белка I. Экспрессия гена I. Функция белка I. Мутации в гене I у пациентов с АПС 1 типа. Корреляция генотипфенотип. Глава 2. Формирование групп пациентов. Глава 3. Результаты исследования. Молекулярногенетическое исследование в группах IIV. Хронический кожнослизистый кандидоз. Гипопаратиреоз. Аутоиммунный тиреоидит. Алопеция. Вдефицитная анемия. Аутоиммунный гепатит. Клинический случай метафизарная дисплазия и АПС 1 типа. Клинический случай внутрисемейный клинический полиморфизм АПС 1 типа. IX ii. Xi и аутоиммунный лимфопролиферативный синдром i iiv 2, 9, . В России до х годов были лишь единичные сообщения о случаях АПС 1 типа у детей. В году впервые Г. С.Зефировой, И. В.Гурьепой, Г.


Анализ больших групп пациентов с АПС 1 типа, а также исследования гена 1 в России до настоящего момента не проводились. В Финляндии частота АПС I типа составляет новорожденных 9, в Сардинии 4, в Норвегии 2. В популяции иранских евреев АПС 1 типа встречается с наибольшей частотой 0 6. АПС 1 типа в популяции Словении, которая составила 6. В некоторых популяциях АПС 1 типа встречается чрезвычайно редко. В Японии до года описано только 7 пациентов с этим заболеванием, а предполагаемая частота АПС 1 типа составляет 0млн таблица 2. Частота этого заболевания для российской популяции на сегодняшний день не определена, что обуславливает необходимость создания регистра пациентов с АПС 1 типа в России. Частота АПС 1 типа в различных популяциях. Иммунологические аспекты АПС 1 типа. Тлимфоцитов, Влимфоцитов или аутоантител, полученных от больного , 5, 3. Существуют органспецифичные аутоиммунные заболевания, когда антиген представлен в основном в одном органе аутоиммунные заболевания эндокринных органов, поражение миелина при рассеянном склерозе, аутоиммунные увеиты и др, и системные, когда антиген неспецифичен и присутствует во многих тканях и органах ревматоидный артрит, системная красная волчанка и др. Аутоиммунные механизмы лежат в основе более известных на сегодняшний день заболеваний. Около жителей планеты страдают от болезней аутоиммунной природы, при этом большая часть из них женщины. Наличие аутоантител и известных антигенов позволяет отнести аутоиммунный пол и гландулярный синдром 1 типа к классу аутоиммунных заболеваний.