Клиническое и молекулярно-цитогенетическое исследование синдрома Вильямса

• Автор: Прокофьева, Алена Дмитриевна
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Количество страниц: 194 с.

ОГЛАВЛЕНИЕ

Сокращения и условные обозначения, используемые в диссертации

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА I. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

ГЛАВА II. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

ГЛАВА III. КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМА

ВИЛЬЯМСА У ДЕТЕЙ.

ГЛАВА IV. РЕЗУЛЬТАТЫ МОЛЕКУЛЯРНОЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО

ИССЛЕДОВАНИЯ.

ГЛАВА V. СОПОСТАВЛЕНИЕ КЛИНИЧЕСКИХ И МОЛЕКУЛЯРНОЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ ДАННЫХ ИССЛЕДОВАНИЯ СИНДРОМА

ВИЛЬЯМСА У ДЕТЕЙ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ у
выводыг.г.лъ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


СВ, отметив при этом наличие некоторых симптомов заболевания у самой женщины. Диагноз у ребнка был подтверждн с помощью I с применением ДНКзонда на ген эластина. Мать оказалась недоступна для обследования этим методом . с соавт. СВ, у которой повышение уровня холестерина в крови сохранялось до лет, а в лет был диагностирован инсульт на фоне длительно повышенного артериального давления. В этом же случае сибсы имели нормальные показатели уровня холестерина 2. с соавт. СВ в качестве единственного признака, характерного для данного синдрома. У сибса в данной семье были отмечены сколиоз, нарушение прикуса и роста зубов . Течение беременности. По мнению и данным с соавт. СВ протекает без особенностей 2, . с соавт. с соавт. Средний вес при рождении в срок составляет, по одним данным, г , а по другим г от до г 6. По данным с соавт. Согласно данным Маринчевой с соавт. с соавт. Особенности периода новорожднности. В периоде новорожднное обычно затруднено вскармливание, что часто сочетается с рвотами и плохими прибавками веса. В случаев отмечаются также частый плач, нарушения сна, склонность к запорам, выпадение прямой кишки . У больных в этот период выслушивается сердечный шум 6. с соавт. ССС и диффузное утолщение канальцев почек при аутопсии . Отечественная литература в качестве минимальных диагностических признаков синдрома Вильямса указывает следующие необычное лицо, надклапанный стеноз аорты или лгочной артерии, гиперкальцемия 3. Однако дальнейшее изложение данных литературы об этом заболевании построено по принципу посистемной группировки данных о проявлениях СВ, включая не только минимальные диагностические, но и другие признаки, с указанием сведений об индивидуальной вариабельности рассматриваемых симптомов. Характерный комплекс лицевых дисморфий, лицо эльфа. Своеобразные черты лица имеют определнную специфику при СВ вздрнутый нос с уплощнной переносицей и закруглнным приподнятым кончиком, большой рот с полной нижней губой, большое расстояние между скулами и полные щки, припухшие веки периорбитальная полнота, медиальное расширение бровей, эпикант . Маринчева с соавт. с соавт. Маринчева с соавт. Маринчева с соавт. с соавт. с соавт. с соавт. Маринчева с соавт. Атлассправочник Козловой с соавт. В специальном исследовании vi с соавт. Значения двух индексов отношение длины носа к высоте лица и отношение ширины глазной щели к бизигоматическому диаметру, полученные авторами, выходили за рамки нормальных значений, определнных i с соавт. СВ . В настоящее время существует мнение о том, что типичные лицевые дисморфии при СВ особенности лба, разреза глаз, строения носа, губ, полные опущенные щеки, а также особенности кожи обусловлены утратой одной из двух копий гена эластина гемизиготной делецией этот феномен подробно описан в разделе 1. Наследственная цитогенетическая и молекулярная этиология синдрома Вильямса. Эта точка зрения подтверждается, в частности, результатами прижизненного исследования строения дермы у больных с СВ. Опей с соавт. СВ, причм у пациента с изолированным НКСА такого явления не наблюдалось . Точковые мутации и неполные делении гена эластина, не представляющие собой гемизиготной дслеции, не сопровождаются формированием лица эльфа, хотя и приводят к возникновению изолированного НКСА 1. Особенности зубов и волосяного покрова головы. Молочные зубы небольшие, растут неправильно, часто через широкие промежутки, хотя постоянные зубы имеют тенденцию к тесному расположению. Волосы обычно вьющиеся 6, . Особенности физического развития. Мотз с соавт. СВ, отметили, что после задержки роста в первые 4 года жизни пациенты к взрослому возрасту достигают нижней границы нормы по этому параметру . Рапкаи с соавт. СВ девочек и мальчиков выявили пренатальное отставание по длине тола в случаев у девочек и в случаев у мальчиков.