Первичная массовая профилактика фолат-зависимых врожденных пороков развития. Первый Российский опыт.

• Автор: Жученко, Людмила Александровна
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Докторская
• Год защиты: 2009
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 233 с. : 32 ил.

СОДЕРЖАНИЕ

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. Общая характеристика врожденных пороков развития и современные подходы к их профилактике.
1.2. Эпидемиологическое значение мониторинга и регистра врожденных пороков развития и их роль в оценке профилактических программ

1.3. Фолатзависимыс врожденные пороки развития и их характеристика

1.4. Принципы и мероприятия профилактики фолатзависимых врожденных пороков развития

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.1. Материалы исследования.

2.2. Методы исследования

РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ И ОБСУЖДЕНИЕ

ГЛАВА 3. МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ

В МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ
3.1. Организация системы мониторинга врожденных пороков развития в
Московской области
3.2.Особенности мониторинга и регистра врожденных пороков развития в Московской области
3.3. Частота и структура врожденных пороков развития у детей и плодов в
Московской области в период с года по год.
ГЛАВА 4. СТРУКТУРА И ЧАСТОТА ФОЛАТЗАВИСИМЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ.
4.1. Структура, частота фолатзависимЕлх врожденных пороков развития у детей и плодов в Московской области по данным регионального регистра г.г
4.2. Фолатзависимыс врожденные пороки развития в структуре пренатально диагностированных врожденных пороков развития в Московской области гг.
4.3. Частота вариантов аллеля С7Т гена 5, метилентетрагидрофолат редуктазы в Московской области.
ГЛАВА 5. ПРОГРАММА ПРОФИЛАКТИКИ ФОЛАТЗАВИСИМЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ.
5.1. Обоснование программы первичной массовой профилактики фолат
зависимых врожденных пороков развития в Московской области.
5.2. Мероприятия и механизмы реализации региональной программыпервичной массовой профилактики фолатзависимых пороков развития в Московской области.
ГЛАВА 6. ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ ПЕРВИЧНОЙ МАССОВОЙ ПРОФИЛАКТИКИ ФОЛАТЗАВИСИМЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ
6.1. Анализ результатов постнатального анкетирования женщин Московской области
6.2. Сравнительная оценка частот фолатзависимых врожденных пороков развития в Московской области в период года до реализации программы и в период с года по год
ЗАКЛЮЧЕНИЕ.
ВЫВОДЫ.
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


Профилактика врожденных пороков развития у плода и новорожденного представляет собой, прежде всего, мероприятия для здоровых людей репродуктивного возраста, которые осуществляются путем устранения известных и возможных факторов риска развития ВПР до наступления беременности и посредством применения различных диагностических технологий в период беременности. В последнем случае пренатальный диагноз позволяет прервать беременность при летальных и инвалидизирующих пороках развития у плода, лечение которых невозможно или неэффективно. Профилактические мероприятия по отношению к больным с ВПР проводятся на постнаталыюм уровне посредством ранней диагностики и необходимого квалифицированного и адекватного по срокам лечения для сохранения жизнеспособности и повышения качества здоровья ребенка. Система профилактических мероприятий наиболее полно может быть сформулирована в рамках трех профилактических стратегий . Первая профилактическая стратегия представляет собой уменьшение числа врожденных аномалий за счет предотвращения неблагоприятных воздействий окружающей среды в период зачатия и беременности. Вторая профилактическая стратегия направлена на снижение количества рождений детей с ВНР вследствие прерывания патологической беременности. Ее основная задача постановка пренатального диагноза ВНР, а мероприятиями являются все виды пренатальной диагностики врожденной патологии. Третья профилактическая стратегия предполагает снижение степени ипвалидизирующих расстройств у детей с корригируемыми ВНР, повышение уровня их жизнеспособности и качества здоровья, что возможно при ранней диагностике, адекватном лечении и эффективной реабилитации. Для профилактики врожденной и наследственной патологии в популяции используются два основных медикогенетических подхода генотипический и фенотипический . Генотипический подход определяется мероприятиями, предупреждающими возникновение и передачу патологического гена или хромосомной мутации. К мероприятию генотипического направления относится первичная массовая профилактика ВПР, которая осуществляется на прегаметическом уровне и проводится санитарноэпидемиологической службой государства. Проведение ее мероприятий, таких как охрана и улучшение состояния окружающей среды, проверка на мутагенность и тератогенность лекарств, продуктов питания, пищевых добавок, бытовых и прочих средств, контроль над выполнением рентгенологических и др. По мнению автора, сегодня в развитых странах примерно случаев пороков развития могли бы быть не допущены при своевременном применении адекватных мероприятий первичной профилактики. Мероприятия индивидуальной профилактики реализуются посредством медикогенетического консультирования семей с отягощенной родословной и пробандов для оценки риска рождения больных детей носителями мутаций, с проведением последующего наблюдения у генетика, преимплантационного и пренатального обследования при возможности индуцированной элиминации аномальных плодов, выявленных различными методами диагностики. При этом медикогенетическое консультирование в целях планирования беременности с проведением комплекса профилактических мероприятий, направленных на устранение факторов и условий экспрессии патологического гена вредные привычки, профессиональные воздействия, прием лекарственных препаратов и др. ВПР. К мероприятиям первичной индивидуальной профилактики относятся случаи проспективного медикогенетического консультирования супругов по прогнозу потомства в целях уточнения величины генетического риска рождения ребенка с врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями при отсутствии семейного анамнеза, в том числе при возрастном генетическом риске женщины старше лет, а так же периконцепционная профилактика врожденных пороков развития с проведением комплекса лечебнопрофилактических мероприятий супругам. К мероприятиям вторичной индивидуальной профилактики относится пренатальная диагностика ВПР. Важнейшим условием для успешного проведения мероприятий профилактики ВПР является рациональная организация взаимного сотрудничества всех специалистов перинатальной медицины. Одной из известных схем профилактики ВПР является периконцепционная профилактика пороков развития мультифакториальной природы.