Этногеномика коренных народов Республики Саха (Якутия)

• Автор: Федорова, Сардана Аркадьевна
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Докторская
• Год защиты: 2008
• Место защиты: Якутск
• Количество страниц: 336 с. : ил.

1. ВВЕДЕНИЕ.

2. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

2.1. Митохондриальная ДНК

2.1.1. Особенности митохондриапьной ДНК

, 2.1.2. Скорость накопления мутаций в мтДНК

2.1.3. Филогенетические деревья и сети.

2.1.4. Модели эволюции мтДНК.

2.1.4.1. Полицентрическая модель эволюции человека.

2.1.4.2. Модель африканской Евы

2.1.4.3. Пути заселения Евразии

2.1.5. Номенклатура гаплофуии мтДНК

2.1.6. Основные ветви филогенетического дерева мтДНК.
2.1.6.1. Вариабельность мтДНК в Азии.
2.1.6.2. Вариабельность мтДНК в Европе.
2.2. Ухромосома
2.2.1. Особенности Ухромосомы.
2.2.2. Типы маркеров Ухромосомы.
2.2.3. Модель Ухромосомного Адама.
2.2.4. Номенклатура гаплогрупп Ухромосомы.
2.2.5. Основные ветви филогенетического дерева Ухромосомы .
2.2.5.1. Вариабельность линий Ухромосомы в Азии
2.2.5.2. Вариабельность линий Ухромосомы в Европе
2.3. Древняя ДНК
2.3.1. Сохранность молекул ДНК в древних останках
2.3.2. Особенности выделения древней ДНК.
2.3.3. Исследования древних популяций человека.
2.4. История населения Якутии
2.4.1. Археологические эпохи Якутии
2.4.1.1 .Археологические культуры верхнего палеолита и мезолита.
2.4.1.2. Археологические культуры неолита
2.4.1.3. Бронзовый век.
2.4.1.4. Железный век и ранее средневековье
2.4.1.5. Средние века
2.4.2. Этногенез коренных народов Якутии
2.4.2.1. Этногенез юкагиров
2.4.2.3. Этногенез эвенков.
2.4.2.3. Этногенез эвенов
2.4.2.4. Этногенез якутов саха.
2.4.2.5. Этногенез долган
2.5. Молекулярногенетические исследования популяций Якутии по митохондриальной ДНК и Ухромосоме
3. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
3.1. Материалы исследования
3.2. Методы
3.2.1. Гаплотипирование митохондриальной ДНК
3.2.2. Гаплотипирование Ухромосомы.
3.2.3. Методы исследования древней ДНК
3.2.4. Генотипирование А1иинсерций.
3.2.5. Генотипирование СТОплокуса гена ЭМРК
3.2.6. Генотипирование локусов, сцепленных с наследственными
заболеваниями.
3.2.7. Статистические методы
4. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
4.1 .Структура и происхождение митохондриального генофонда популяций Якутии
4.1.1. Особенности структуры митохондриального генофонда
популяций Якутии.
4.1.2. Анализ западноевразийских линий в популяциях
4.1.3. Генетическое разнообразие мтДНК в популяциях
Якутии.
4.1.4. Филогеография мажорных гаплогрупп С и .
4.1.5. Генетические взаимоотношения между популяциями
Якутии.
4.1.6.Анализ молекулярных различий между популяциями РСЯ V
4.1.7. Генетические взаимоотношения между популяциями Якутии и соседних регионов
4.2. Филогенетический анализ линий древней митохондриальной ДНК в Якутии
4.2.1. Гаплотипы мтДНК якутов эпохи средневековья XVIII в
4.2.2. Гаплотипы мтДНК двух человек из Крдюгенского погребения эпохи позднего неолита Якутии
4.3. Происхождение и особенности спектра линий хромосомы в популяциях Якутии
4.3.1. Анализ линий хромосомы в популяциях Якутии
4.3.2. Западноевразийские линии хромосомы в популяциях РСЯ
4.3.3. Разнообразие микросателлитных гаплотипов хромосомы в популяциях Якутии
4.3.4. Филогеография мажорных гаплогрупп и С.
4.3.5. Генетические взаимоотношения между популяциями Якутии по полиморфизму хромосомы.
4.3.6. Анализ молекулярных различий между популяциями РСЯ
АМОУА
4.3.7. Генетические взаимоотношения между популяциями Якутии и соседних регионов по У хромосоме
4.4. Генетические реконструкции в сравнении с историческими подтверждения и противоречия
4.4.1. Юкагиры.
4.4.2. Эвенки
4.4.3. Эвены.
4.4.4. Якуты саха
4.4.5. Долганы.
4.5. Палеолитическое население Якутии остались ли его гены
4.6. Анализ полиморфизма аутосомных А1иинсерций в популяциях якутов и эвенков.
4.7. Анализ ДНКлокусов, сцепленных с наследственными заболеваниями в популяциях РСЯ
4.7.1. Анализ полиморфизма СТСплокуса гена
миотонинпротеинкиназы в популяциях РСЯ и Средней
4.7.2. Скрининг мутаций СУТУЯ и НЮбЗАБР в гене гемохроматоза в популяции якутов.
4.7.3. Особенности структуры генофонда якутов и вопросы
молекулярной эпидемиологии наследственных болезней.
6. ВЫВОДЫ
7. ЛИТЕРАТУРА
8. ПРИЛОЖЕНИЯ
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
мтДНК митохондриальная ДНК
ГВС гипервариабельный сегмент
ПЦР полимеразная цепная реакция
ПДРФ полиморфизм длин рестрикционных фрагментов
п.н. пара нуклеотидов
ПААГ полиакриламидный гель
i i i


ii i
ii i
x ii i
i
vi i
МР i
xi ii

i i ii
СЦА1 спиноцеребеллярная атаксия 1 типа
мд миотоническая дистрофия
i i i
1. ВВЕДЕНИЕ
Актуальность


Наиболее важные результаты этой работы 1 филогенетическое дерево не имеет звездообразной структуры и обнаруживает расщепление на две главные ветви одна, состоящая только из африканских линий и вторая, включающая как африканские, так и неафриканские линии, 2 наибольшее разнообразие линий мтДНК наблюдается в Африке. Эти данные стали интерпретироваться как доказательство африканского происхождения мтлиний анатомически современного человека от одной предковой линии женщины, которая жила примерно 0 тыс. Работа группы А. ДНК человека , i , xi , V, i, . Учитывая вышеуказанную критику, группа А. Уилсона проанализировала 9 последовательностей двух ГВС контрольного региона мтДНК, включив в выборку 1 коренного африканца Vii . При определении корня дерева и скорости возникновения мутаций был использован метод сравнения с ДНК шимпанзе. Полученные результаты оказались очень близки к предыдущим. Но опять же эта статья получила изрядную порцию критики, т. Было сделано заключение, что на этом уровне исследований недостаточно данных для того, чтобы определить географическое происхождение мтДНК человека. Полицентрическая мультирегиональная модель эволюции была предложена в г. Расовые различия, согласно взглядам Ф. Вейденрейха, и, позднее, К. С.Куна , , являются почти столь же древними, как и эволюция человека. Существует множество вариантов полицентризма. Согласно мнению большинства авторов, современный человек произошел в Африке в рамках одной эволюционной линии . Архаичные люди вышли за пределы Африки, по самой заниженной оценке, 1 млн. Из российских исследователей сторонниками полицентрической модели эволюции являлись В. П.Алексеев, Г. Ф.Дебец, ЯЛ. Рогинский, М. Г.Левин Рогинский, , . Академик А. П.Деревянко а, 6, обобщая накопленные в настоящее время материалы и знания по проблеме антропогенеза, выделяет две миграционные волны расселения человека по Евразии. Первую волну он связывает с расселением предковых форм , вышедших из Африки ,8 млн. Евразии вплоть до Индонезии. С этой волной распространяется галечная индустрия олдувайского типа. Вторая миграционная волна исходит из районов Ближнего Востока тыс. На основании анализа техникотипологических характеристик каменной индустрии А. П.Деревянко предполагает, что в районах Восточной и ЮгоВосточной Азии культуры раннего палеолита сменяются культурами среднего палеолита в результате эволюционного развития представителей , которые дали самостоятельное начало формированию на этих территориях i i. Популяции второй миграционной волны, носители леваллуазской техники и бифасов, по мнению А. П.Деревянко 6, не мигрируют дальше Индии и Монголии. Развитие культур от среднего палеолита к позднему в хронологическом диапазоне тыс. Алтая, Монголии, Прибайкалья и Забайкалья видится также происходящим в результате эволюционных процессов в среде представителей второй волны. А развитие позднепалеолитических культур Китая, Кореи, Японии, Дальнего Востока и Якутии находится уже в прямой зависимости от миграции населения из Южной Сибири и Монголии Деревянко, 6. С последним утверждением согласно большинство ученыхархеологов. ДНК и хромосомы с временем коалесценции, превышающим предполагаемое время выхода анатомически современного человека из Африки тыс. Еще один серьезный аргумент против полицентристской модели был получен при пристальном изучении датировок древних останков в Китае. Было обнаружено наличие необычной временной бреши между архаичным человеком i, все останки которого были возрастом более 0 тыс. Иными словами, в Восточной Азии не было обнаружено останков гоминид, датирующихся периодом между 0 и тыс. Этот факт трудно объяснить только феноменом выпадения звена, более вероятным представляется вымирание архаичных гоминид и последующее заселение этого региона анатомически современным человеком i , . В противоположность мультирегиональной модели существует другая, общепринятая в настоящее время модель митохондриальной Евы, согласно которой современные люди представляют собой потомков относительно недавно образовавшейся эволюционной ветви. По последним оценкам, учитывающим действие отбора на мтДНК, время коалесценции мтДНК человека равно 0 тыс. Предки современного человека, согласно модели африканской Евы, покинули пределы Африки относительно недавно тыс.