Антропологические аспекты изучения генетико-биохомического полиморфизма

• Автор: Спицын, Виктор Алексеевич
• Шифр специальности: 03.00.14
• Научная степень: Докторская
• Год защиты: 1984
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 347 c. : ил

СОДЕРЖАНИЕ

Введение общая характеристика работы

1. Обзор литературы Краткий исторический очерк изучения генетикобиохимического полиморфизма у человека

2. Материалы и методы

3. Собственные исследования и обсуждение полученных данных

3.1. Идентификация биохимических маркеров генов и их

геногеографическая характеристика.

3.1.1. Генетический полиморфизм белков сыворотки крови и геногеография систем Нр, , , Рр,
5
3.1.2. Генетический полиморфизм эритроцитарных ферментов и геногеография систем АсР и .

3.1.3. Идентификация генных маркеров других биохимических систем.

3.1.4. Новый электрофоретический полиморфизм у человека гетерогенность белков ушной серы
3.2. Генетическая структура коренного населения Северной Азии и сопредельных территорий в связи с историей формирования этнорасовых единиц
3.2.1. Степень генного разнообразия на различных уровнях иерархической структуры
3.2.2. Таксономический анализ групп, взаимоположение их в пространстве факторов АВ0,щ , Нр, АсР.рмр и выделение генетикоантропологических типов
3.2.3. Оценки времени дифференциации генетикоантропологических типов Северной Азии и сопредельных
территорий 2СХЗ
3.3. Эволюционная адаптация человека на биохимическом уровне.
3.3.1. Природные факторы среды и генетикобиохимическая изменчивость.
3.3.2. Адаптивная значимость полиморфизма ферментных
и других белков крови АсР, Ос , Рр, РбМ Д, Т
3.4. Редкие варианты ферментных и других белков крови в оценке скорости мутационного процесса в популяциях Северной Азии.
3.4.1. Идентификация эндемичных и редких вариантов биохимических локусов.
3.4.2. Темпы мутирования у североазиатских монголоидов
4. Выводы
Список литературы


Таким образом, в эритроцитах, где имеет место постоянный недостаток ФАД, скорость превращения фпавин мононуклеотида в рибофлавин может играть важную роль в поддержании оптимальной эритроцитарной функции. Активность модулируется аналогами пурина и фолата. По мнению Моренвейзера и Новотны , функция состоит в регуляции внутриклеточной концентрации флавиновых коферментов и таких флавоферментов как глутатион редуктаза i, v , . Какихлибо клинических аномалий, связанных со специфическим дефектом этого фермента не установлено. При электрофоретическом исследовании кислой эритроцитарной фосфатазы у разных людей выявляются два или более изоферментов, причем индивиды различаются между собой по распределению этих изоферментов Харрис, . У европейцев определяются шесть различных фенотипов, обозначаемых А, АВ, В, АС, ВС и С. Обследование семей, цроведенное Гопкинсом i . АсР генетически детерминированы. Характер расщепления по этим формам у потомков от разных типов браков объясняют исходя из предположения,что фенотипы определяются тремя обычными аутосомными аллелями ра,ръ и рс. Фенотипы А, В и С соответствуют гомозиготным генотипам рара РЪ РЬ и рсрс, а типы АВ, АС и ВС характеризуют гетерозиготные генотипы рарЪ, рарс и рърс. Гомозиготы имеют по два изофермента распределение изоферментов у гетерозигот отличается большей сложностью, им, вероятно, свойственна смесь изоферментов, присутствующих у гомозигот. Нет никаких указаний на образование у гетерозигот гибридных изозимов. Система эмтротташой ФосФоглюкомутазы . Фермент фосфоглюкомутазаКФ 2. I в положение 6. Фермент широко распространен в живой природе и играет важную роль в углеводном обмене. Его активность проявляется не только в эритроцитах, но и различных органах и тканях,а также в некоторых выделениях. Впервые сообщение о генетически обусловленном полиморфизме фосфоглюкомутазыI у человека было сделано в работе Спенсера и др. i. После электрофоретического разделения в крахмальном геле гемолизатов различных людей, авторы наблюдали три характерных типа изоферментных спектров,что дало основание для цредположения о генетической природе подобной изменчивости. и . При этом характер расщепления подчиняется менделевским законам. ГеНОТИПу . У гомозигот присутствуют по два изофермента, тогда как у гетерозигот обнаруживаются четыре изозима, что свидетельствует об отсутствии гибридных форм. или с одним из ряда редких аллелей того же локуса. На тех же электрофореграммах были также ясно видны два быстромигрирувдих изофермента фосфоглюкомутазы, распределение которых оказалось независимым от вариантов, определяемых локусом . Поэтому был сделан вывод о том, что эти фракции контролируются другим независимым ОТ первого локусом i i, . При этом большинство людей относится к ГОМОЗИГОТНОМУ типу 2I. Однако В генном локусе 2 кроме основного аллеля о имеются еще по крайней мере четыре редких вллеломорфа . Позднее было показано, что характерные наборы изоферментов фосфоглюкомутазы имеются не только в эритроцитах, но и в печени, почках, плаценте и других тканях. з и 3, и повсеместно встречающиеся с весьма высоким полиморфизмом цит. Харрису, . Применяя определенные методические условия фракции, относящиеся к третьему локусу, можно идентифицировать на электрофореграммах при исследовании гемолизатов , . Сравнительно недавно с помощью метода, обладающего высокой разрешающей способностью изоэлектрофокусирования, было показано,что система оказалась значительно сложнее,чем предполагалось ранее . Было установлено, что десять общих фенотипов рис. , 2 или в соответствии с другой классификацией 3 , 1 4 и 2 . Дальнейшие биохимические исследования позволили установить, что различные субфенотипы отличаются по своей ферментативной активности следующим образом 1111 2Р2Р 2Р 21i21 22 i .