Течение гликогеновой болезни печени у детей в условиях комплексной терапии

• Автор: Уварова, Елена Владимировна
• Шифр специальности: 14.00.09
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2005
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 170 с. : 8 ил.

Оглавление
Список сокращений
Введение
Глава ГГликогеновая болезнь печени у детей (обзор литературы)
1.1. История, основные понятия
1.2. Регуляция обмена гликогена в печени
1.3 Клинические проявления различных типов гликогеновой болезни печени у детей
1.4. Долговременный прогноз
1.5. Дифференциальная диагностика гликогеновой болезни
1.6 Морфологические особенности
1.7.Пренатальная диагностика гликогеновой болезни
1.8. Терапия гликогеновой болезни
Глава II Материалы и методы исследования
Глава Ш.Клинические проявления гликогеновой болезни
3.1.Клинические проявления I типа
3.2 Клинические проявления III типа
3.3 Клинические проявления VI типа 84 Глава ГУ.Течение гликогеновой болезни на фоне комплексной терапии
4.1 Течение I типа гликогеновой болезни
4.2 Течение III типа гликогеновой болезни
4.3 Течение VI типа гликогеновой болезни
Глава V. Обсуждение
Выводы
Практические рекомендации
Список литературы

Список сокращений
ГБ - гликогеновая болезнь
ХГ - хронический гепатит
ХВГ - хронический вирусный гепатит
ХГВ - хронический вирусный гепатит В
ХГС - хронический вирусный гепатит С
ХГД - хронический гепатит Д
ХГ (В+С) - хронический вирусный гепатит смешанной этиологии В и С
ХГ (В+О) - хронический вирусный гепатит смешанной этиологии Виб
ХЗП - хронические заболевания печени
ЦП - цирроз печени
НВУ - вирус гепатита В
1% О - иммуноглобулин И
М - иммуноглобулин М
Ц А - иммуноглобулин А
ЭГДС - эзофагогастродуоденоскопия
УЗИ - ультразвуковое исследование
ЭХО КГ-эхокардиография
ИФА - иммуноферментный анализ
ПЦР - полимеразная цепная реакци
НБО-наследственные болезни обмена
СГТТ-сахаросодержащий глюкозо-толерантный тест
ХС-ЛПВП - холестерин липопротеинов высокой плотности
ХС-ЛПНП - холестерин липопротеинов низкой плотности
ХС-ЛПОНП - холестерин липопротеинов очень низкой плотности
АКТҐ- адренокортикотропный гормон.
СІГ-гамма глютаминтранспептидаза

ВВЕДЕНИЕ
Одной из наиболее сложных проблем педиатрии является диагностика и лечение наследственных болезней обмена (НБО), число которых в настоящее время составляет более 700 нозологических единиц (McKusick, 1989). К НБО углеводов относится гликогеновая болезнь (ГБ), обусловленная нарушением обмена гликогена. Исследования последних лет показали, что ГБ является менее редким заболеванием, чем предполагалось ранее (Розенфельд E.JL, Попова И.А., 1979). Значительная распространённость гликогенозов 1: 20000 (Yuan - Tsong Chen, 2000), прогрессирующее течение болезни с судорогами и исходом в фиброз, а в некоторых случаях и в цирроз печени (ЦП), требуют ранней диагностики и целенаправленной терапии в детском возрасте.
Современный этап изучения гликогенозов характеризуется наличием многих нерешенных вопросов. В настоящее время остаётся малодоступной молекулярно - генетическая диагностика, хотя картирование патологических генов позволяет обеспечить точную диагностику. В клинической практике остаются наиболее доступными биохимические методы диагностики (Мутовин Г.Р., 1997), которые часто ограничиваются лишь исследованием уровня сахара крови.
Не разработан алгоритм диагностики между различными типами ГБ. Отсутствуют длительные проспективные наблюдения по особенностям течения разных типов ГБ у больших групп больных. Остается не решённым вопрос о частоте формирования ЦП и темпах его прогрессирования у детей с ГБ. В отечественной литературе имеются единичные публикации на эту тему (Попович Ю.Г., Чибисов И.В., Потапова- Виноградова И.Н., Чистова JT.B.,1988).
Лечение гликогенозов печени требует дальнейшего усовершенствования. В литературе встречаются публикации о заместительной терапии крахмалом, однако отсутствуют работы по комплексной терапии ГБ. Имеющиеся сведения о течении и исходе различных типов ГБ
необходимых для нормального роста ребёнка. Основные источники этих веществ - молочные продукты и фрукты. Поскольку молоко и фрукты содержат галактозу и фруктозу, их рекомендуется давать в умеренных количествах. Калорийность жиров должна быть поровну распределена между мононенасыщенными, полиненасыщенными и насыщенными жирными кислотами. Суточный рацион необходимо разделить на 6-8 приёмов.(1,3,7.) Дробное питание с равномерным распределением легкорастворимых углеводов в течение суток позволяет поддерживать концентрацию глюкозы в крови не ниже 3,3 моль/л. Первый приём пищи в 6-7 часов, состоящий из каши, чая, глюкозы, последний в 22 часа (творог, кефир), в 24 часа - кукурузный крахмал из расчёта 1,5-2,0 г/кг. Соотношение основных пищевых веществ при различных типах ГБ болезни печени предусматривает при I типе - увеличение количества углеводов в суточном рационе, при III, VI, IX типах - увеличение количества белка. При этом снижается процентное содержание жира.
Рекомендуемое соотношение пищевых веществ
Таблица №
Тип гликогеноза Белки% Жиры% Углеводы%

III,VI, IX
Здоровые