Наследование и роль дозы активных рибосомных генов в постнатальном развитии детей, родившихся с задержкой внутриутробного развития

• Автор: Ратникова, Светлана Юрьевна
• Шифр специальности: 03.02.07
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2012
• Место защиты: Иваново
• Количество страниц: 144 с. : ил.

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
АкРГ - активные рибосомные гены АХ- акроцентрические хромосомы
А-ЗВР - асимметричная задержка внутриутробного развития
ДНК - дезоксирибонуклииновая кислота
ЗВР - задержка внутриутробного развития
КМРГ - кластеры «молчащих» рибосомных генов
МФВ - морфофункциональные варианты рибосмных генов
НТС - нетранскрибируемый спейсер
РГ - рибосомные гены
РНК - рибонуклииновая кислота
рРНК - рибонуклииновая кислота рибосом
ТО - транскрибируемая область
С-ЗВР - симметричная задержка внутриутробного развития
усл.ед. - условные единицы
УЗИ - ультразвуковое исследование
ФПН - фетоплацентарная недостаточность
ХВУГП - хроническая внутриутробная гипоксия плода
ЯОР - ядрышкообразующие районы хромосом
А§ЯОР - ЛОР после селективной окраски нитратом серебра
I* {* »

ОГЛАВЛЕНИЕ
ВВЕДЕНИЕ
ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
1Л Современные представления о рибосомных генах. Методы оценки геномной дозы активных рибосомных генов
1.2 Механизмы поддержания оптимального количества активных рибосомных генов
1.3 Наследование дозы активных рибосомных генов
1.4 Фенотипическое проявление активных рибосомных генов
1.5 Задержка внутриутробного развития: этиология, патогенез, диагностика, прогнозирование
1.6 Генная регуляция роста. Роль генетических факторов в патогенезе задержки внутриутробного развития
ГЛАВА 2. ОРГАНИЗАЦИЯ РАБОТЫ, МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ. ХАРАКТЕРИСТИКА СОЦИАЛЬНОГО СТАТУСА, ЗАБОЛЕВАЕМОСТИ, ТЕЧЕНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ И РОДОВ У МАТЕРЕЙ ОБСЛЕДОВАННЫХ ДЕТЕЙ
2.1 Организация работы, материалы исследования
2.2 Методы исследования
2.3 Характеристика социального статуса, заболеваемости, течения беременности и родов у матерей обследованных детей
ГЛАВА 3 ГЕНОМНАЯ ДОЗА АКТИВНЫХ РИБОСОМНЫХ ГЕНОВ У ДЕТЕЙ С ЗАДЕРЖКОЙ ВНУТРИУТРОБНОГО РАЗВИТИЯ И БЕЗ ЗАДЕРЖКИ (КОНТРОЛЬ), В РАННЕМ НЕОНАТАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ И В ДИНАМИКЕ В ТЕЧЕНИЕ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ. ХАРАКТЕР НАСЛЕДОВАНИЯ ДОЗЫ АКТИВНЫХ РИБОСОМНЫХ ГЕНОВ
3.1 Доза активных рибосомных генов у детей с задержкой внутриутробного развития и без задержки (контроль) в ранний неонатальный период
3.2 Показатель дозы активных рибосомных генов у детей с задержкой внутриутробного развития в динамике в течение первого года жизни. Характер
наследования дозы активных рибосомных генов
ГЛАВА 4. ДОЗА АКТИВНЫХ РИБОСОМНЫХ ГЕНОВ И СОСТОЯНИЕ ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ДЕТЕЙ С ЗАДЕРЖКОЙ ВНУТРИУТРОБНОГО РАЗВИТИЯ
4.1 Доза активных рибосомных генов и состояние физического развития у новорожденных с задержкой внутриутробного развития в ранний неонатальный период
4.2 Доза активных рибосомных генов и состояние физического развития у детей с задержкой внутриутробного развития на первом году жизни

ГЛАВА 5. НЕКОТОРЫЕ НАРУШЕНИЯ ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ С ЗАДЕРЖКОЙ ВНУТРИУТРОБНОГО РАЗВИТИЯ В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ДОЗЫ АКТИВНЫХ РИБОСОМНЫХ ГЕНОВ
5.1 Доза активных рибосомных генов и состояние здоровья у доношенных новорождённых с задержкой внутриутробного развития в ранний неона-
тальный период
5.2 Доза активных рибосомных генов и состояние здоровья
5.3 Прогнозирование некоторых нарушений здоровья у детей, родившихся с
задержкой внутриутробного развития на первом году.жизни
ОБСУЖДЕНИЕ ПОЛУЧЕННЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

заны изменения темпов роста и телосложения в различные возрастные периоды, асинхронное развитие отдельных органов и систем; замена менее дифференцированных тканевых структур на более зрелые; переключение синтеза тканевых и транспортных белков со сменой эмбриональных и «детских» белковых структур на «взрослые» типы; возрастные изменения активности ферментов и чувствительности клеточных рецепторов к гормонам, пептидным регуляторам и медиаторам межклеточного взаимодействия (факторам клеточного роста и др.); возрастные изменения спектра полиморфных ферментных систем — изоферментов. Установлено, что в процессе роста происходит смена эмбриональных гемоглобинов Говера на фетальный гемоглобин Б и на гемоглобины «взрослого» типа А1, А2. Изменяется синтез тканевых и костных коллагенов — интенсивное образование Со1 I и III в процессе роста и преобладание синтеза Со1 II у взрослых. Преобразуется структура соединительной ткани: она становится менее гидрофильной с возрастом, снижается проницаемость сосудов. Изменяется структура рецепторов для инсулина, инсулиноподобных факторов роста ЮР-1 и ЮГ-И. Практически исчезают аль-фа-фетопротеин и другие эмбриональные белки. Некоторые свитч-гены уже картированы на хромосомах (гены бета-галактозидазы, пепсиногена, глюта-тион-трансфе-раз «детского» и «взрослого» типов), но пока в этой области имеется не так много достижений.
Протоонкогены и антионкогены [27]. С мутациями протоонкогенов и антионкогенов связан опухолевый рост, однако, в физиологических условиях эти гены — важнейшие регуляторы нормального роста. Продукты этих генов передают молекулярные сигналы ростовых факторов в ядра клеток. Протоонкогены различных органов регулируют стадии клеточного цикла, причем в эмбриогенезе наибольшее значение придается семейству онкогенов с-йоб и йип-онкогенов. Предполагается, что протоонкогены и антионкогены взаимодействуют со свитч-генами и генами апоптоза — программированной смерти клеток, которая происходит уже в эмбриональном периоде и является