Исследование мутаций в генах гемохроматоза и рецептора трансферрина2 в популяциях Центральной Евразии и у больных многофакторными заболеваниями

• Автор: Хуснутдинова, Наталья Николаевна
• Шифр специальности: 03.02.07
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2012
• Место защиты: Уфа
• Количество страниц: 156 с. : ил.

ЕЕ История изучения и этиология наследственного гемохроматоза
1.2. Гомеостаз железа
1.3. Патогенез и патоморфология наследственного гемохроматоза
1.4. Диагностика наследственного гемохроматоза
1.5. Генетические основы наследственного гемохроматоза
Глава 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Материалы исследования
2.2. Методы исследования
2.2.1. Выделение геномной ДНК
2.2.2. Полимеразная цепная реакция синтеза ДНК
2.2.3. Рестрикционный анализ
2.2.4. Метод электрофореза
2.3. Статистическая обработка полученных результатов
Глава 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
3.1. Анализ мутаций в гене гемохроматоза (HFE) в популяциях Центральной Евразии
3.1.1. Изучение C282Yмутации в гене гемохроматоза (HFE) в популяциях Восточной Европы
3.1.2. Изучение C282Yмутации в гене гемохроматоза (HFE) в популяциях Волго-Уральского региона и в Республике Саха (Якутия)
3.1.3. Изучение C282Yмутации в гене гемохроматоза (HFE) в популяциях Средней Азии
3.1.4. Распространенность мутации C282Yв гене HFE в популяциях Центральной Евразии
3.1.5. Изучение H63D мутации в гене гемохроматоза (HFE) в популяциях Восточной Европы
3.1.6. Изучение мутации H63D в гене гемохроматоза (НЕЕ) в популяциях
Волго-Уральского региона и в Республике Саха (Якутия)

3.1.7. Анализ H63D мутаций в гене гемохроматоза (HFE) в популяциях Средней Азии
3.1.8. Распространенность мутации H63D в гене HFE в популяциях Центральной Евразии
3.1.9. Анализ полиморфных вариантов с.340+4Т>С, с.893-44Т>С, с.1007-47G>A гена HFE их гаплотипов
3.1.10. Изучение распространенности мутации S65C в гене гемохроматоза
(.HFE) в популяциях Волго-Уральского региона
3.2. Исследование мутаций C282Yи H63D в гене HFE и Y250Xв гене TJR2 в группах риска развития гемохроматоза
3.2.1. Анализ мутаций C282Y, H63D, S65C в гене гемохроматоза (HFE) и Y250Xв гене рецептора трансферрина (Tfr2) у больных циррозами печени
3.2.2. Исследование мутаций в генаxHFE и TJR2, ассоциированных с гемохроматозом, у больных с хронической сердечной недостаточностью
3.2.3. Исследование мутаций C282Y, H63D, S65C в гене гемохроматоза (HFE) и Y250X в гене рецептора трансферрина (7/72) у больных сахарным диабетом
2 типа
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ И УСЛОВНЫХ ОБОЗНАЧЕНИЙ
ДКМП - дилатационная кардиомиопатия
ЖКТ - желудочно-кишечный тракт
ГЛЖ - Гипертрофия левого желудочка сердца
ГХ - гемохроматоз
ЛЖ - левый желудочек сердца
НГХ - наследственный гемохроматоз
ПДРФ - полиморфизм длин рестрикционных фрагментов
РБ - Республика Башкортостан
СД2 - сахарный диабет 2 типа
ССЗ - сердечно-сосудистые заболевания
ОТС - относительная толщина стенок
ХСН - хроническая сердечная недостаточность
ЦП - цирроз печени
ПЦР - полимеразная цепная реакция

или равно 5, применялся точный критерий Фишера. В случае статистически значимых различий силу ассоциаций оценивали в значениях показателя соотношения шансов (Odds Ratio, OR), 0R>1 рассматривали как положительную ассоциацию с аллелем или генотипом (фактор повышенного риска) и 0R<1 - как отрицательную ассоциацию (фактор пониженного риска). Все статистические тесты выполнялись для двустороннего уровня значимости, статистически значимыми считали различия при р<0,05, где р - уровень значимости критерия. В качестве инструмента вычислений использован пакет прикладных программ «Statistica 6.0» I htlp://wvvw.statsoft.com].
Для оценки неравновесия по сцеплению пары полиморфных локусов использовался показатель D', рассчитанный с помощью программы HaploVew 4.2. Построение карт осуществлялось с помощью пакета SURFER
9.0. Регуляризация данных производилась методом кригинга с последующим матричным сглаживанием и кубическим сплайном.