Молекулярно-генетическая диагностика острой перемежающейся порфирии

Молекулярно-генетическая диагностика острой перемежающейся порфирии

Автор: Лучинина, Юлия Алексеевна

Шифр специальности: 14.01.21

Научная степень: Кандидатская

Год защиты: 2010

Место защиты: Москва

Количество страниц: 141 с. ил.

Артикул: 4878679

Автор: Лучинина, Юлия Алексеевна

Стоимость: 250 руб.

Молекулярно-генетическая диагностика острой перемежающейся порфирии  Молекулярно-генетическая диагностика острой перемежающейся порфирии 

Биосинтез тема. Порфирии и их классификация. Острая перемежающаяся порфирия. История. Патогенез и клиника ОПП. Биохимическая диагностика. Порфобилиногендезаминаза. Структура ПБГД. Ген ГБГД. Спектр мутаций гена ПБГД. Система детоксикации ксенобиотиков и ее гены. Гены и ферменты 1 фазы детоксикации ксеиобиотиков. Цитохромы Р0. Гены и ферменты 2 фазы детоксикации ксенобиотиков. АриламинМацетилтрансферазы Т. АриламинМацетилтрансфераза 2 2. Глутатион грансферазы. Глутатион трансфераза класса М. Глутатион трансфераза класса Г. Эпоксидгидролазы. Микросомальная эпоксидгидролаза IX. Глава II. Материалы и методы. Выделение ДНК и РНК. ОТПЦР. ПЦР. Электрофорез в полиакриламидном геле. Рестрикционный анализ мутаций. Анализ БОТ и гаплотипов гена ПБГД. Секвенирование полноразмерного гена ПБГД. Исследование полиморфизмов генов детоксикации. Математические методы анализа. Глава III. Результаты и обсуждение. Клиническая характеристика больных ОПП. Поиск мутаций в гене ПБГД. Миссенс мутации. Мутации сплайсинга.


Обычно выделяют 7 нозологических форм порфирии, для которых характерны специфические изменения в обмене порфиринов, определяющие их клиническую картину. В году и соавт. Хсцеплениой доминантной протопорфирией ХсдПП, которая обусловленна терминальными делениями в гене синтетазы дельтааминолевулиновой кислоты, повышающими активность этого фермента , . Нозологические формы и ферменты, дефицит которых обуславливает тот или иной тип порфирии, представлены на рис. Вг зависимости от основного места нарушения синтеза тема, порфирии делятся на две группы эритропоэтические и печеночные , . К первой группе относятся врожденная эритропоэтическая порфирия болезнь Гюнтера и эритропоэтическая протопорфирия. Во вторую группу включают шесть нозологических форм порфирия, обусловленная дефицитом дегитратазы 8аминолсвулиновой кислоты, острая пермежающаяся порфирия, наследственная копропорфирия НКП, вариегатная порфирия ВП, поздняя кожная порфирия и ХсдПП,. Вместе с тем, часто порфирии подразделяют на острые формы и формы, протекающие с преимущественным поражением кожных покровов. К острым порфириям относятся порфирия, связанная с дефицитом дегитратазы 5аминолевулиновой кислоты, острая пермежающаяся порфирия, наследственная копропорфирия и вариегатная порфирия. Характер наследования порфирий может быть как аутосомнодоминантным, так и аутосомиорецессивным. Все печеночные порфирии за исключением порфирии, связанной с дефицитом дегитратазы 8аминолевулиновой кислоты, и спорадической формы поздней кожной порфирии имеют доминантный тип наследования.

Рекомендуемые диссертации данного раздела

28.06.2016

+ 100 бесплатных диссертаций

Дорогие друзья, в раздел "Бесплатные диссертации" добавлено 100 новых диссертаций. Желаем новых научных ...

15.02.2015

Добавлено 41611 диссертаций РГБ

В каталог сайта http://new-disser.ru добавлено новые диссертации РГБ 2013-2014 года. Желаем новых научных ...


Все новости

Время генерации: 0.189, запросов: 244